52 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Гемохроматоз что это такое симптомы и диагностика какой врач лечит заболевание

Гемохроматоз

Любые заболевания печени проводят к дисфункции других органов и систем организма. Ведь печень — фильтр организма, который освобождает его от токсинов, тяжелых металлов, избытка гормонов, жира. Гемохроматоз — заболевание печени наследственного характера. Такой генетический сбой провоцирует повышение всасывания железа в органах пищеварительной системы, крови. Так, наблюдается излишнее скопление железа в тканях и органах. Что такое гемохроматоз, каковы его признаки? И как лечить такое тяжелое заболевание?

Что такое гемохроматоз?

Гемохроматозом называется заболевание печени, которое характеризуется нарушением обмена железа. Это провоцирует к накоплению железосодержащих элементов и пигментов в органах. В дальнейшем такое явление приводит к возникновению полиорганной недостаточности. Свое название заболевание получило из-за характерного окраса как кожных покровов, так и внутренних органов.

Очень часто встречается именно наследственный гемохроматоз. Его частота составляет около 3-4 случаев на 1000 человек населения. При этом, гемохроматоз чаще встречается у мужчин, нежели у женщин. Активное развитие, и первые признаки недуга начинают себя проявлять в возрасте 40-50 лет. Так как гемохроматоз поражает практически все системы и органы, лечением заболевания занимаются врачи разных направлений: кардиология, гастроэнтерология, ревматология, эндокринология.

Специалисты различают два основных типа недуга: первичный и вторичный. Первичный гемохроматоз — дефект ферментных систем. Данный дефект провоцирует накопление железа во внутренних органах. В свою очередь, первичный гемохроматоз делится на 4 формы, в зависимости от дефективного гена:

  • Аутосомно-рецессивный классический;
  • Ювенильный;
  • Наследственный неассоциированный;
  • Аутосомно-доминантный.

Развитие вторичного гемохроматоза происходит на фоне приобретенной дисфункции ферментных систем, которые принимают участие в процессе обмена железа. Вторичный гемохроматоз тоже делится на несколько типов: алименарный, посттрансфузионный, метаболический, неонатальный, смешанный. Развитие любой формы гемохроматоза происходит в 3 этапа — без избытка железа, с избытком железа (без симптоматики), с избытком железа (с проявлением яркой симптоматики).

Основные причины гемохроматоза

Наследственный гемохроматоз (первичный) — болезнь аутосомно-рецессивного типа передачи. Основной причиной такой формы можно назвать мутацию гена, который называется HFE. Он находится на коротком плече в шестой хромосоме. Мутации данного гена провоцируют нарушения захвата железа клетками кишечника. В результате этого формируется ложный сигнал о нехватке железа в организме и крови. Такое нарушение ставится причиной повышенного выделения белка DCT-1, который связывает железо. Следовательно, абсорбция элемента в кишечнике усиливается.

Далее, патология приводит к избытку пигмента железа в тканях. Как только возникает избыток пигмента, наблюдается гибель многих активных элементов, что становится причиной склеротических процессов. Причиной появления вторичного гемохроматоза является излишнее поступление железа в организм извне. Данное состояние нередко возникает на фоне следующих проблем:

  • Чрезмерный прием препаратов с железом;
  • Талассемия;
  • Анемия;
  • Кожная порфирия;
  • Алкогольный цирроз печени;
  • Вирусные гепатиты В, С;
  • Злокачественные опухоли;
  • Соблюдение низкобелковой диеты.

Симптоматика заболевания

Гемохроматоз печени характеризуется яркой симптоматикой. Но, первые признаки недуга начинают проявлять себя в зрелом возрасте — после 40 лет. Именно к этому периоду жизни в организме скапливается до 40 граммов железа, что значительно превышает все допустимые нормы. В зависимости от этапа развития гемохроматоза различают и симптомы заболевания. Стоит рассмотреть их более подробно.

Симптомы начальной стадии развития

Заболевание развивается постепенно. На начальном этапе симптоматика не выражена. В течение многих лет больной может жаловаться на общую симптоматику: недомогание, слабость, повышенная утомляемость, снижение массы тела, снижение потенции у мужчин. Далее, к этим признакам начинают присоединяться и более выраженные признаки: болевой синдром в области печени, боль в суставах, сухость кожных покровов, атрофические изменения яичек у мужчин. После этого возникает активное развитие гемохроматоза.

Признаки развернутой стадии гемохроматоза

Основными признаками данной стадии являются следующие осложнения:

  • Пигментация кожных покровов;
  • Пигментация слизистых оболочек;
  • Цирроз печени;
  • Сахарный диабет.

Наследственный гемохроматоз, как и любая другая форма, характеризуется пигментацией. Это самый частые и основной признак перехода недуга в развернутую стадию. Яркость симптома зависит от давности течения заболевания. Дымчатый и бронзовый оттенок кожи, чаще всего проявляется на открытых участках кожи — лице, руках, шее. Также, характерная пигментация наблюдается на половых органах, в подмышечных впадинах.

Избыток железа, в первую очередь откладывается именно в печени. Поэтому, почти у каждого больного при диагностике фиксируется увеличение железы. Меняется и структура печени — она становится более плотной, болезненной при пальпации. У 80% больных развивается сахарный диабет, и в большинстве случаев он инсулинозависимый. Эндокринные изменения проявляются и в таких признаках:

  • Дисфункция гипофиза;
  • Гипофункция эпифиза;
  • Нарушение работы надпочечников;
  • Дисфункция половых желез, щитовидной железы.

Излишнее накопление железа в органах сердечно-сосудистой системы при первичном наследственном гемохроматозе происходит в 95% случаев. Но, симптоматика со стороны работы сердца проявляется только в 30% всех случаев заболевания. Так, диагностируется увеличение сердца, аритмия, рефрактерная сердечная недостаточность. Есть характерные симптомы в зависимости от пола. Так, мужчин наблюдается атрофия яичек, полная импотенция, гинекомастия. У женщин часто возникает бесплодие, аменорея.

Симптоматика термальной стадии гемохроматоза

В этот период специалисты наблюдают процесс декомпенсации органов. Проявляется это в виде развития портальной гипертензии, печеночной недостаточности, желудочковой сердечной недостаточности, истощения, дистрофии, комы диабетической. В таких случаях смертность наступает, чаще всего, от кровотечения расширенных варикозных вен пищевода, перитонита, диабетической и печеночной комы. Возрастает риск развития опухолевых новообразований. Редкой формой считается ювенильный гемохроматоз, который активно развивается в возрасте 20-30 лет. В основном, поражаются печень и сердечная система.

Диагностика гемохроматоза

Диагностика проводится специалистом, в зависимости от основного симптома. Так, пациент может обратиться за помощью к кардиологу, гастроэнтерологу, гинекологу, эндокринологу, ревматологу, урологу или дерматологу. При этом, варианты диагностики одинаковы, независимо от клинических проявлений гемохроматоза. После проведения первичного осмотра, сбора анамнеза, жалоб пациента назначаются лабораторные и инструментальные исследования, которые позволят подтвердить или опровергнуть диагноз.

По результатам лабораторных исследований можно будет поставить точный диагноз. Так, на наличие гемохроматоза будут указывать следующие показатели:

  • Высокий уровень железа в крови;
  • Повышение уровня трансферрина и ферритина в сыворотке крови;
  • Повышенное выделение железа с уриной;
  • Низкая железосвязывающая способность сыворотки крови.

Далее, специалист может назначить проведение биопсии печени или кожных покровов при помощи пункции. Во взятых образцах будут обнаружены отложения гемосидерина, что тоже укажет на гемохроматоз. Наследственный гемохроматоз устанавливается при помощи молекулярно-генетического исследования. Для установления степени поражения, состояния пораженных внутренних органов требуется проведение инструментальной диагностики.

Наиболее популярным методом исследования является УЗИ пораженных органов. Есть возможность оценить состояние печени, сердца, кишечника. Для более детальной диагностики назначают МРТ или КТ, рентгенографию суставов. Дополнительно можно провести исследование печеночных проб, мочи, уровня сахара в крови, гликозилированного гемоглобина.

Лечение гемохроматоза

Терапия гемохроматоза проводится обязательно комплексная. Основной задачей такого лечения является выведение железа из организма. Но, очень важно, чтобы диагноз был поставлен правильно. Только после этого назначается лечение. Заниматься самолечением категорически запрещено. Итак, первым этапом терапии считается прием железосвязывающих препаратов.

Такие препараты при попадании в организм начинают активно связываться с молекулами железа, с дальнейшим их выведением. С этой целью часто используется 10-% раствор десферала. Он предназначен для внутривенного введения. Курс терапии назначается исключительно доктором, в зависимости от тяжести течения гемохроматоза. В среднем курс длится 2-3 недели.

Обязательным условием в комплексном лечении гемохроматоза является проведение флеботомии. Данная процедура еще известна под названием кровопускания. Еще с давних времен кровопусканием лечение разнообразные заболевания. А гемохроматоз отлично поддается такому варианту терапии. Благодаря пусканию уменьшается количество эритроцитов в общем количестве крови. Следовательно, снижается и уровень железа. Помимо этого, флеботомия быстро устраняет пигментацию, дисфункции печени. Но, важно соблюдать все дозировки и правила проведения процедуры. Так, допустимым считается спуск 300-400 мл крови за раз. А вот при потере 500 мл крови у пациента может ухудшиться самочувствие. Достаточно проводить процедуру 1-2 раза в неделю.

В период лечения стоит соблюдать такие условия:

  • Полное исключение алкоголя;
  • Отказ от приема БАДов;
  • Отказ от приема витамина С, мультивитаминных комплексов;
  • Исключение из рациона питания продуктов с высоким уровнем железа;
  • Отказ от употребления легкоусвояемых углеводов.

Для очищения крови, специалисты могут прибегнуть к помощи плазмафереза, цитафереза или гемосорбции. Одновременно с выведением железа стоит проводить симптоматическое лечение печени, сердечной недостаточности, сахарного диабета. Комплексное лечение заболевания включает в себя и соблюдение определенной диеты.

Диета гемохроматозе

Соблюдение диеты при таком заболевание играет важную роль в процессе лечения. Так, из рациона больного полностью исключаются продукты, которые являются источником большого количества железа. К таким можно отнести следующие:

  • Свинина, говядина;
  • Гречневая крупа;
  • Фисташки;
  • Яблоки;
  • Бобы;
  • Кукуруза;
  • Шпинат;
  • Петрушка.

Стоит помнить, что, чем темнее мясо, тем больше в нем находится данного микроэлемента. При гемохроматозе категорически запрещено употреблять любые алкогольные напитки. К усиленному усвоению железа приводит потребление витамина С. Поэтому, аскорбиновую кислоты тоже стоит исключить. Специалисты утверждают, что не нужно полностью отказываться от продуктов, содержащих железо. Необходимо просто минимизировать количество их потребления.

Ведь гемохроматоз — болезнь избытка железа. Стоит нормализовать его уровень. А вот дефицит железа спровоцирует тяжелые заболевания крови. Все должно быть в меру. При составлении диетического меню, нужно заменить темное мясо на светлое, гречневую кашу на пшеничную. Соблюдение такой диеты ускорит процесс выздоровления, улучшит общее состояние больного.

Каков прогноз?

В случае своевременного выявления гемохроматоза жизнь пациента продлевается на десятилетия. В целом, прогноз определяется с учетом перегрузки органов. К тому же, гемохроматоз возникает в зрелом возрасте, когда нередко развиваются сопутствующие хронические недуги. Если не заниматься терапией гемохроматоза длительность жизни будет составлять максимум 3-5 лет. Неблагоприятный прогноз наблюдается и в случае поражения печени, сердца и эндокринной системы при данном недуге.

Чтобы избежать развития вторичного гемохроматоза стоит следовать правилам профилактики. Основными являются рациональное, сбалансированное питание, прием препаратов железа только под контролем врача, периодическое переливание крови, исключение алкоголя, наблюдение у рвача при наличии заболеваний сердца и печени. Первичный гемохроматоз требует семейного скрининга. После этого начинается максимально эффективное лечение.

Гемохроматоз ( Бронзовый диабет , Пигментный цирроз )

Гемохроматоз – наследственное полисистемное заболевание, сопровождающееся активным всасыванием железа в ЖКТ и его последующей аккумуляцией во внутренних органах (сердце, поджелудочной железе, печени, суставах, гипофизе). Клиника гемохроматоза характеризуется бронзовой пигментацией кожи и слизистых оболочек, развитием цирроза печени, сахарного диабета, кардиомиопатии, артралгий, нарушения половой функции и т. д. Диагноз гемохроматоза подтверждается при определении повышенной экскреции железа с мочой, высокого содержания железа в сыворотке крови и биоптатах печени, а также с помощью рентгенографии, УЗИ, МРТ внутренних органов. Лечение пациентов с гемохроматозом основано на соблюдении диеты, введении дефероксамина, проведении кровопусканий, плазмафереза, гемосорбции, симптоматической терапии. При необходимости решается вопрос о трансплантации печени и артропластике.

Общие сведения

Гемохроматоз (бронзовый диабет, пигментный цирроз) – генетически обусловленное нарушение метаболизма железа, приводящее к отложению железосодержащих пигментов в тканях и органах и развитию полиорганной недостаточности. Заболевание, сопровождающееся характерным симптомокомплексом (пигментация кожи, цирроз печени и сахарный диабет) было описано в 1871 г., а в 1889 г. получило название гемохроматоза за характерную окраску кожи и внутренних органов. Частота наследственного гемохроматоза в популяции составляет 1,5-3 случая на 1000 населения. Мужчины болеют гемохроматозом в 2-3 раза чаще, чем женщины. Средний возраст развития патологии — 40-60 лет. Ввиду полисистемности поражения, изучением гемохроматоза занимаются различные клинические дисциплины: гастроэнтерология, кардиология, эндокринология, ревматология и др.

В этиологическом аспекте выделяют первичный (наследственный) и вторичный гемохроматоз. Первичный гемохроматоз связан с дефектом ферментных систем, приводящим к отложению железа во внутренних органах. В зависимости от генного дефекта и клинической картины выделяют 4 формы наследственного гемохроматоза:

  • I — классический аутосомно-рецессивный, HFE-ассоциированный тип (более 95% случаев)
  • II – ювенильный тип
  • III — наследственный HFE-неассоциированный тип (мутации в трансферриновом рецепторе 2-го типа)
  • IV– аутосомно-доминантный тип.

Вторичный гемохроматоз (генерализованный гемосидероз) развивается в результате приобретенной недостаточности ферментных систем, участвующих в обмене железа, и часто ассоциирован с другими заболеваниями, в связи с чем выделяют следующие его варианты: посттрансфузионный, алиментарный, метаболический, смешанный и неонатальный.

В клиническом течении гемохроматоз проходит 3 стадии: I — без перегрузки железом; II – с перегрузкой железом, но без клинических симптомов; III – с развитием клинических проявлений.

Причины гемохроматоза

Первичный наследственный гемохроматоз является заболеванием с аутосомно-рецессивным типом передачи. В его основе лежат мутации гена HFE, расположенного на коротком плече 6-ой хромосомы. Дефект HFE-гена приводит к нарушению трансферрин-опосредованного захвата железа клетками 12-перстной кишки, следствием чего является формирование ложного сигнала о дефиците железа в организме. В свою очередь, это способствует повышенному синтезу железосвязывающего белка DCT-1 энтероцитами и усиленной абсорбции железа в кишечнике (при нормальном поступлении микроэлемента с пищей). В дальнейшем происходит чрезмерное отложение железосодержащего пигмента гемосидерина во многих внутренних органах, гибель их функционально активных элементов с развитием склеротических процессов. При гемохроматозе ежегодно в организме человека накапливается 0,5-1,0 г железа, а проявления заболевания манифестируют при достижении общего уровня железа 20 г (иногда 40-50 г и больше).

Читать еще:  Как заварить овес правильно

Вторичный гемохроматоз развивается в результате избыточного экзогенного поступления железа в организм. Такое состояние может возникать при частых повторных гемотрансфузиях, неконтролируемом приеме препаратов железа, талассемии, некоторых видах анемии, кожной порфирии, алкогольном циррозе печени, хронических вирусных гепатитах В и С, злокачественных новообразованиях, следовании низкобелковой диете.

Симптомы гемохроматоза

Клиническая манифестация наследственного гемохроматоза приходится на зрелый возраст, когда содержание общего железа в организме достигает критических значений (20-40 г). В зависимости от преобладающих синдромов различают гепатопатическую (гемохроматоз печени), кардиопатическую (гемохроматоз сердца), эндокринологическую формы заболевания.

Заболевание развивается постепенно; в начальной стадии преобладают неспецифичные жалобы на повышенную утомляемость, слабость, похудание, снижение либидо. В этой стадии больных могут беспокоить боли в правом подреберье, сухость кожи, артралгии, обусловленные хондрокальцинозом крупных суставов. В развернутой стадии гемохроматоза формируется классический симптомокомплекс, представленный пигментацией кожи (бронзовая кожа), циррозом печени, сахарным диабетом, кардиомиопатией, гипогонадизмом.

Обычно наиболее ранним признаком гемохроматоза выступает появление специфической окраски кожи и слизистых оболочек, выраженной, главным образом, на лице, шее, верхних конечностях, в области подмышек и наружных гениталий, рубцов кожи. Интенсивность пигментации зависит от давности течения заболевания и варьирует от бледно-серого (дымчатого) до бронзово-коричневого цвета. Характерно выпадение волос на голове и туловище, вогнутая (ложкообразная) деформация ногтей. Отмечаются артропатии пястно-фаланговых, иногда коленных, тазобедренных и локтевых суставов с последующим развитием их тугоподвижности.

Практически у всех больных выявляется увеличение печени, спленомегалия, цирроз печени. Нарушение функции поджелудочной железы выражается в развитии инсулинзависимого сахарного диабета. В результате поражения гипофиза при гемохроматозе страдает половая функция: у мужчин развивается атрофия яичек, импотенция, гинекомастия; у женщин – аменорея и бесплодие. Гемохроматоз сердца характеризуется кардиомиопатией и ее осложнениями – аритмией, хронической сердечной недостаточностью, инфарктом миокарда.

В терминальной стадии гемохроматоза развивается портальная гипертензия, асцит, кахексия. Гибель пациентов, как правило, наступает вследствие кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода, печеночной недостаточности, острой сердечной недостаточности, диабетической комы, асептического перитонита, сепсиса. Гемохроматоз значительно увеличивает риск развития рака печени (гепатоцеллюлярной карциномы).

Диагностика гемохроматоза

В зависимости от преобладающих симптомов пациенты с гемохроматозом могут обращаться за помощью к различным специалистам: гастроэнтерологу, кардиологу, эндокринологу, гинекологу, урологу, ревматологу, дерматологу. Между тем, диагностика заболевания едина при различных клинических вариантах гемохроматоза. После оценки клинических признаков больным назначается комплекс лабораторно-инструментальных исследований, позволяющих убедиться в правомерности диагноза.

Лабораторными критериями гемохроматоза служат значительное повышение уровня железа, ферритина и трансферрина в сыворотке крови, увеличение выведения железа с мочой, снижение общей железосвязывающей способности сыворотки крови. Диагноз подтверждается с помощью пункционной биопсии печени или кожи, в образцах которых обнаруживается отложение гемосидерина. Наследственная природа гемохроматоза устанавливается в результате проведения молекулярно-генетической диагностики.

С целью оценки тяжести поражения внутренних органов и прогноза заболевания исследуются печеночные пробы, уровень глюкозы крови и мочи, гликозилированный гемоглобин и др. Лабораторная диагностика гемохроматоза дополняется инструментальными исследованиями: рентгенографией суставов, ЭКГ, ЭхоКГ, УЗИ органов брюшной полости, МРТ печени и др.

Лечение гемохроматоза

Основной целью проводимой терапии служит удаление избытка железа из организма и недопущение развития осложнений. Больным с гемохроматозом назначается диета, предусматривающая ограничение пищевых продуктов с высоким содержанием железа (яблок, мяса, печени, гречневой крупы, шпината и пр.), легкоусвояемых углеводов. Запрещается прием мультивитаминов, аскорбиновой кислоты, БАДов, содержащих железо, алкоголя. Для выведения избытков железа из организма прибегают к кровопусканиям под контролем показателей гемоглобина, гематокрита крови, ферритина. С этой же целью могут использоваться экстракорпоральные методы гемокоррекции – плазмаферез, гемосорбция, цитаферез.

Патогенетическая медикаментозная терапия гемохроматоза основана на внутримышечном или внутривенном введении пациенту дефероксамина, связывающего ионы Fe3+. Одновременно проводится симптоматическое лечение цирроза печени, сердечной недостаточности, сахарного диабета, гипогонадизма. При выраженной артропатии определяются показания к проведению артропластики (эндопротезирования пораженных суставов). У пациентов с циррозом решается вопрос о проведении трансплантации печени.

Прогноз и профилактика гемохроматоза

Несмотря на прогрессирующее течение заболевания, своевременная терапия позволяет продлить жизнь пациентов с гемохроматозом на несколько десятилетий. При отсутствии лечения средняя продолжительность жизни больных после диагностики патологии не превышает 4-5 лет. Наличие осложнений гемохроматоза (главным образом, цирроза печени и застойной сердечной недостаточности) является прогностически неблагоприятным признаком.

При наследственном гемохроматозе профилактика сводится к проведению семейного скрининга, раннему выявлению и началу лечения заболевания. Избежать развития вторичного гемохроматоза позволяет рациональное питание, контроль за назначением и приемом препаратов железа, проведением переливаний крови, отказ от приема алкоголя, наблюдение за больными с заболеваниями печени и системы крови.

Гемохроматоз: что это такое, симптомы и лечение

Наследственная полисистемная патология, характеризующаяся активной абсорбцией железа в кишечнике человека, его дальнейшим оседанием во внутренних органах, называется гемохроматоз (еще называют бронзовый диабет, пигментная форма цирроза). Железо имеет свойство накапливаться в печени, сердце, селезенки, почках.

Второе название появилось на основе симптоматики. У заболевшего человека проявляется бронзовая пигментация покровов, слизистых оболочек. Развивается циррозное поражение железы, нарушается усвояемость сахара, присутствуют проблемы с половой функцией.

Чтобы подтвердить подозрение на гемохроматоз, проводят ряд лабораторных анализов. Терапия базируется на соблюдении специальной диеты, подразумевающей потребление продуктов с низким содержанием железа, аскорбиновой кислоты. Дополнительно используют кровопускание, плазмаферез, назначают симптоматические средства.

Этиология и патанатомия, симптоматика, диагностика гемохроматоза, особенности терапии и прогноз – рассмотрим подробно.

Бронзовый диабет и его этиология

Это наследственная патология, которая сопровождается расстройством обмена железа в организме людей, вследствие чего железосодержащие соединения откладываются во внутренних органах и мягких тканях, что ведет к появлению полиорганной недостаточности.

У патологии имеется специфический комплекс симптоматики. Это пигментация покрова, циррозное поражение печени, диабет (обычно 1 тип). Впервые недуг описали в 1871 году, в 1889 году патологии присвоили название за характерную «расцветку» эпидермиса.

Частота заболеваемости составляет 1-3 случая на тысячу человек. Чаще всего страдают мужчины, женщины реже. Болезнь диагностируют у пациентов возрастной группы 40-60 лет. Поскольку недуг является полисистемным, его изучением занимаются медики разных специализаций – эндокринологи, ревматологи, гастроэнтерологи и пр.

В этиологических рамках выделяют идиопатический (первичный – по наследству) и вторичный бронзовый диабет. Первичная форма обусловлена нарушением ферментных систем, из-за чего компонент откладывается органах.

В медицинской практике выделяется 4 вида гемохроматоза генетического характера, основывающихся наследственными дефектами:

  1. I – обычный аутосомно-рецессивный, HFE-ассоциированный вид (диагностируют в 95% от всех случаев заболеваемости).
  2. I I – ювенильный вид;
  3. I I I – генетический HFE-неассоциированный вид;
  4. IV – аутосомно-доминантный вид.

Вторичная форма пигментного цирроза возникает по причине недостаточности приобретенной природы ферментных систем, принимающих активное участие в обмене железа. Такая форма часто ассоциирована с остальными патологиями, поэтому выделяют подформы болезни – алиментарная, метаболическая, неонатальная, посттрансфузионная и смешанная.

У гемохроматоза имеется 3 стадии клинического течения. На 1-й отсутствует перегрузка железом, на 2-й выявляется перегрузка железом, клиника отсутствует, на 3-й проявляется негативная симптоматика.

Патогенез

Идиопатический генетический гемохроматоз выступает патологией с аутосомно-рецессивным вариантом наследования. В основе заложено нарушение гена HFE, который локализуется в шестой хромосоме. Его мутация ведет к неправильному захвату железа клетками двенадцатиперстной кишки, из-за чего образуется ложный сигнал о недостатке вещества в теле человека.

Одновременно с этим происходит усиленная выработка белковых компонентов, связывающих железо, увеличивается абсорбция в кишечнике. В дальнейшем железосодержащее соединение откладывается во внутренних органах, что провоцирует нарушение их функциональности.

На фоне гемохроматоза в человеческом организме накапливается 500-1000 мг железа, а клиника патологии проявляется, когда накапливается 20 000 мг (это 20 грамм). В некоторых клинических картинах симптоматика развивается при общем уровне железа 40 000-50 000 мг.

Вторичный вид патологии обусловлен чрезмерным экзогенным поступлением компонента в организм. Такое бывает при некоторых типах анемии, кожной порфирии, алкогольном циррозе печени, гепатитах C, B, опухолях злокачественной природы.

Клиника и стадии

На ранних стадиях клиника отсутствует. Только в исключительных случаях пациенты жалуются на легкую слабость, недомогание. Тревожная симптоматика проявляется по мере увеличения уровня железа в организме. Когда показатель становится критическим для определенного человека (он может быть разный), симптомы проявляются ярко.

Симптомы ранней стадии

Заболевание прогрессирует медленно. В методической медицинской литературе сказано, что на раннем этапе симптомы в 99,9% случаев отсутствуют. Долгие годы пациент может жаловаться на слабость, хроническую утомляемость, списывая на другие недуги. У мужчин происходит нарушение эректильной функции.

Далее симптомы становятся более явными. Наблюдается боль в области правого подреберья, в суставах, повышенная сухость кожи, атрофические изменения яичек у мужчин. Если на этом этапе не поставить правильный диагноз, не начать лечение, симптомы будут нарастать.

Признаки на фоне развернутой стадии

Основная клиника данной стадии – пигментация поверхности кожи любой локализации и слизистых оболочек, циррозное поражение печени. Также нарушается усвояемость сахара в крови, что проявляется высокой глюкозой (сахарный диабет).

Генетический гемохроматоз всегда сопровождается появлением пигментации. Это один из диагностических критериев. Кожа становится дымчатого, бронзового окраса. Чаще всего оттенок кожи изменяется на лице, шее, верхних конечностях. Аналогичная пигментация присутствует в области половых органов, подмышками.

Излишки железа в организме человека в первую очередь скапливаются в печени. Практически у каждого больного во время диагностики обнаруживают увеличение органа в размерах. Структура печени преобразуется, становится патологически плотной, при пальпации присутствует болезненность.

У 80% возникает сахарный диабет, чаще всего первого типа. Эндокринные нарушения проявляются такими диагностическими признаками:

  • Нарушение функциональности гипофиза.
  • Снижение функциональности эпифиза.
  • Ухудшение работы надпочечников.
  • Половые расстройства.

Скопление железа в сердечно-сосудистой системе происходит в 95% картин. Но клиника со стороны ССС проявляется в 30% случаев. При исследовании обнаруживают увеличение размеров сердца, аритмию, сердечную недостаточность рефрактерного типа.

Есть различия в клинике в зависимости от пола пациента. У мужчин атрофируются яички, выявляется полная импотенция, увеличение грудных желез, у женщин аменорея, нарушение фертильности.

Клиника термальной стадии

На данной стадии значительно ухудшается работа внутренних органов. Это стадия декомпенсации. Она проявляется портальной гипертензией, плохой работой печени, истощением, возможно развитие диабетической комы.

Высока вероятность летального исхода вследствие развития кровотечения в пищеводе, перитонита (гнойного), печеночной комы. Увеличиваются риски формирования злокачественных опухолей.

Ювенильный гемохроматоз выступает редким видом болезни, появляется в 20-30-летнем возраста, поражает печень и ССС.

Симптоматика у детей

У ребенка клиника может проявиться с первых месяцев жизни, когда этиология – генетика. Высокое содержание железа в организме маленького пациента – это редкое явление. У детей заболевание проявляется повышенной возбудимостью, длительной неонатальной желтухой, сильной сухостью кожи. А также выпадением волос, снижением двигательной активности, ребенок плохо набирает вес.

Пигментация развивается постепенно. У 99% заболевших детей кожа тонкая, легко травмируется. Ближе к школьному возрасту диагностируют тяжелые функциональные нарушения ССС, селезенки и печени.

Способы диагностики

Дифференциальная диагностика гемохроматоза включает в себя различные мероприятия, все зависит от основных симптомов у пациента. Врач после первичного осмотра назначает лабораторные исследования крови и урины.

На наличие гемохроматоза указывает повышенная концентрация железа в крови, увеличение уровня ферритина. Другие диагностические критерии – повышенное выделение железосодержащего вещества с мочой, малая железосвязывающая способность сыворотки крови. Назначают почечные пробы – АЛТ, АСТ, уровень билирубина.

Далее рекомендуется забор тканей печени для проведения исследования. Диагноз подтверждает наличие отложения гемосидерина. Генетический вид заболевания подтверждается посредством молекулярно-генетической диагностики.

Чтобы оценить тяжесть поражения внутренних органов, определяют количество сахара в крови, урине, гликированный гемоглобин. Для получения более точной картины необходимо сделать ЭКГ, ЭхоКГ, УЗИ, КТ, МРТ.

Лечение гемохроматоза

Медикаментозное лечение бронзового диабета – продолжительный процесс, который происходит в течение всей жизни пациента. О полном выздоровлении речи нет, главное – замедлить прогрессирование, улучшить самочувствие человека, повысить качество жизни.

Отсутствие врачебной помощи приводит к негативному прогнозу. Длительность жизни не более 5 лет. Если же вовремя диагностировать патологию, начать своевременную терапию современными методами, то прогноз улучшается.

В первую очередь назначаются лекарства, которые связывают железо. Активные вещества после проникновения в организм связываются с молекулами железа, предупреждают всасывание, способствуют естественному выведению. С этой целью применяется раствор Десферала 10%-процентный. Он вводится внутривенным способом.

Длительность терапии определяется индивидуально, зависит от уровня железа в организме, возраста человека, массы тела. В среднем продолжительность курса 14-20 дней.

Обязательная часть лечения – флеботомия. Эта манипуляция известна под названием «кровопускание». Бронзовый диабет хорошо поддается такому способу лечения. С помощью процедуры снижают содержание эритроцитов в общем количестве биологической жидкости, значит, уменьшается уровень железа.

Флеботомия положительно сказывается на состоянии кожного покрова, функциональности печени и др. внутренних органов. Допустимо спускать до 400 мл крови за одну манипуляцию. Потеря в 500 мл может привести к существенному ухудшению самочувствия. Флеботомия рекомендуется 1-2 раза в 7 дней.

Общие рекомендации на период лечения:

  1. Отказ от употребления алкогольной продукции.
  2. Нельзя принимать БАДы, витамин С, мультивитаминные комплексы.
  3. Исключить из меню пищу, в которой много железа.
  4. Исключить легкоусвояемые углеводы из рациона.
Читать еще:  История обнаружения и открытия болезни

Для очищения крови у пациента медики также прибегают к плазмаферезу, гемосорбции. Одновременно с этим назначаются препараты, помогающие поддержать работу печени, сердечно-сосудистой системы.

Диета при бронзовом диабете

Диетическое питание играет важную роль. Из меню исключают продукты, содержащие много железа. Это свинина, говядина, яблоки, фисташки, бобы, шпинат, петрушка, гречневая крупа. Также исключают продукты, в которых много витамина С, поскольку он способствует усвояемости железа в организме.

Прогноз и осложнения

Прогноз при своевременном выявлении патологии благоприятный – больному продлевают жизнь на десятки лет. Если отсутствует соответствующее лечение, то продолжительность жизни 3-5 лет. Неблагоприятный прогноз прослеживается, когда болезнь диагностировали поздно, есть осложнения – сердечная недостаточность, цирроз, эндокринные нарушения, импотенция у мужчин, бесплодие у женщин.

Гемохроматоз (бронзовый диабет) — причины, симптомы, диагностика, лечение

Статьи по теме

Вялов Сергей Сергеевич

  • Кандидат медицинских наук
  • гастроэнтеролог-гепатолог GMS Clinic
  • член Американской гастроэнтерологической ассоциации (AGA)
  • член Европейского общества изучения печени (EASL)
  • член Российской гастроэнтерологической ассоциации (РГА)
  • член Российского общества по изучению печени (РОПИП)
  • Автор более 110 печатных работ, в периодической и центральной печати, книг, практических руководств, методических рекомендаций и учебных пособий.

Что такое гемохроматоз?

Это состояние, возникающее из-за избыточного накопления железа в организме, которое может приводить к последующим проблемам, например, повреждению печени, болям в суставах, ухудшению общего состояния.

Избыток железа обусловлен его избыточным всасыванием в желудочно-кишечном тракте. Спустя какое-то время железо накапливается в тканях организма, вызывая перегрузку железом. Признаками перегрузки железом могут быть нарушение сексуальной функции, боли в суставах, слабость, изменение цвета кожи, повреждение печени вплоть до цирроза, сердечная недостаточность, сахарный диабет и в редких случаях заболевания щитовидной железы или рак печени. Раннее выявление и лечение гемохроматоза помогают избежать развития осложнений.

Какие причины гемохроматоза?

Причиной гемохроматоза являются ненормальные гены, поэтому заболевание чаще всего встречается в семье. Количество химических процессов, которые происходят в организме, регулируется генами, в том числе количество поступающего в организм железа. Центром регулирования является группа генов HFE, мутации в которых увеличивают количество железа, которое должено поступить в организм. Наиболее частой является мутация С282Y. Гемохроматоз чаще возникает у людей, которые имеют 2 копии данной мутации (одна, полученная от отца, другая – от матери). Однако есть и другие мутации. У некоторых людей, имеющих две копии гена, гемохроматоз по неясным причинам не развивается, у других, имеющих только одну копию, наоборот развивается.

Какие существуют факторы риска?

Гемохроматоз является наследственным заболеванием, поэтому если у ваших родителей, братьев, сестер или детей обнаружен гемохроматоз, уточните у врача необходимость проведения обследования. У большинства людей гемохроматоз может быть выявлен с помощью анализа крови или специального тестирования.

Распространенность заболевания не высокая, например, в США около 5 человек из 1000. Чаще он встречается у людей белой расы. В среднем около 10% людей белой расы имеют один из генов, но не имеют симптомов.

Какими симптомами проявляется гемохроматоз?

Симптомы чаще всего проявляются у людей, имеющих 2 копии мутации С282Y в генах. Однако, возможны проявления и при наличии одной мутации, но значительно реже. Эта взаимосвязь детально не изучена. Раньше гемохроматоз обнаруживали уже при наличии тяжелых симптомов, требующих медицинского ухода. Сейчас это заболевание выявляется намного раньше, в молодом возрасте, поскольку анализы крови стали доступнее. В результате 75% больных гемохроматозом узнают диагноз еще до появления симптомов. Обычно признаки заболевания проявляются в возрасте около 40 лет. У женщин симптомы развиваются еще позже, поскольку менструации, роды и кормление грудью выводят часть железа из организма.

Если симптомы появляются до установления диагноза, они могут включать:

  • Увеличение размеров печени – накопление железа в печени вызывает ее увеличение, развитие фиброза и цирроза. У 75% больных с симптомами обнаруживаются нарушения функции печени. При гемохроматозе все другие заболевания печени, например вирусные гепатиты, алкогольная или жировая болезнь печени, протекают намного хуже и тяжелее. Также при гемохроматозе высокий риск развития цирроза и рака печени.
  • Ощущение слабости или усталости проявляется у 75% больных
  • Более темный цвет кожи – накопление железа в коже вместе с пигментом меланином вызывает изменение оттенка кожи в сторону более темного и встречается у 70% больных
  • Боли в суставах – наиболее часто поражаются суставы рук, коленей, пальцев. Это связано с влиянием железа на отложение кальция в суставах, что происходит у 44% больных
  • Инфекции – при гемохроматозе повышен риск развития инфекции, вызванной бактериями, что связано с накоплением железа в иммунных клетках и снижением их способености противостоять бактериям.

Если не проводить лечение гемохроматоза, могут появиться хронические проблемы, включающие:

  • Повышение уровня сахара в крови (сахарный диабет) – накопление железа в поджелудочной железе вызывает уменьшению синтеза инсулина у половины больных, что приводит к развитию сахарного диабета
  • Половые проблемы: нарушения эрекции (у мужчин) и отсутствие или нерегулярные менструации, остеопороз (у женщин) – накопление железа в половых железах нарушает выработку половых гормонов, что возникает у половины больных
  • Заболевания сердца – накопление железа в сердечной мышце вызывает его увеличение, нарушение проведения электрических импульсов по сердцу, аритмию и даже сердечную недостаточность. Эти проявления наблюдаются у трети людей с симптомами гемохроматоза
  • Заболевания щитовидной железы – накопление железа в щитовидной железе приводит к уменьшению выделения гормонов и гипотиреозу у 10% больных с гемохроматозом

Можно ли обследоваться, чтобы выявить гемохроматоз?

Да, очень важно выявить гемохроматоз на ранней стадии, чтобы предотвратить развитие осложнений, для этого доктор назначит различные анализы крови, чтобы проверить уровень железа. В диагностике бывает сложно отличить гемохроматоз от других заболеваний, например алкогольной болезни печени. На основании результатов может потребоваться дополнительное обследование, это зависит от стадии и тяжести заболевания.

Анализ крови обычно включает в себя 3 параметра, связанных с железом:

  • Уровень железа – у большинства больных он повышен
  • Насыщение трансферрина – это белок, который переносит железо в крови, его насыщение повышено при гемохроматозе обычно более 45%
  • Уровень ферритина – это белок, который накапливает железо в организме, количество его повышается при гемохроматозе и даже может возрастать более 300 нг/мл

Также в диагностике применяется генетическое исследование на выявление мутации в генах.

Какие обследования помогают выявить накопление железа в органах и тканях?

Биопсия печени – одно из наиболее полезных исследований в определении состояния печени при гемохроматозе. В некоторых случаях биопсия печени необходима, чтобы подтвердить диагноз.

МРТ или компьютерная томография – специальный радиологический метод, который определяет степень накопления железа в сердце и печени

Количественная флеботомия – при этом исследовании из организма забирается часть крови один или два раза в неделю под контролем анализов крови. У людей без гемохроматоза развивается анемия, при гемохроматозе наблюдаются другие изменения.

Как лечат гемохроматоз?

Иногда лечить гемохроматоз прямо сейчас не требуется. Людям, у которых нет симптомов, обычно нет необходимости проводить лечение, но доктор должен периодически наблюдать их и проводить регулярное обследование.

В тех ситуациях, когда лечение необходимо, большинству людей требуется удаление части крови из организма. Они могут стать донорами крови или проводить «флеботомию», это приводит к удалению избытка железа из организма и снижает его уровень. Обычно во время процедуры забирается около 400 мл крови каждую неделю.Это обязательно проводится поликлинике или больнице.

Если вы начали лечение гемохроматоза, скорее всего, нужно будет сдавать кровь до момента нормализации уровня железа в организме. Обычно это занимает от 9 до 12 месяцев, а для оценки состояния анализ крови сдается каждый месяц. Когда уровень железа в крови нормализуется, возможно, потребуются дополнительные заборы крови каждые 2 или 4 месяца для предотвращения повышения уровня железа в крови.

Решение о проведении флеботомии принимает врач в зависимости от пола, возраста, тяжести и степени заболевания. Многие люди с гемохроматозом сдают кровь всю жизнь. Проведение флеботомии снижает риск развития осложнений, потенциально уменьшает риск развития цирроза и рака печени, а также уменьшает слабость, усталость, улучшает функцию печени и может снижать болевые ощущения.

Существуют ли другие способы лечения?

Для лечения гемохроматоза также используется терапия хелатами, которые связывают и выводят железо из организма. Они вводятся в виде капельниц.

При возникновении хронических проблем, вызванных повышенным уровнем железа в крови, может потребоваться дополнительное лечение. Например, при развитии сахарного диабета, нужно будет принимать лечение и инсулин по поводу этого заболевания.

При возникновении проблем с печенью будет необходимо последующее наблюдение и проверка состояния печени. Это связано с тем, что у больных гемохроматозом высокий риск развития рака печени.

Используется ли Урсосан в лечении гемохроматозов?

При лечении гемохроматоза большое значение имеет профилактика поражений печени, развития фиброза, цирроза и рака печени. Урсосан имеет большой потенциал в восстановлении ткани печени от повреждений различного происхождения. Он оказывает защитное действие на клетки печени, препятствуя их разрушению и гибели. Также Урсосан используется в лечении циррозов, что доказано в многочисленных исследованиях. Среди них есть и такие тяжелые заболевания как первичный билиарный цирроз и муковисцидоз, даже при этих неизлечимых заболеваниях достоверно изучено защитное действие Урсосана и его эффект по предотвращению развития цирроза. В лечении гемохроматозов Урсосан применяется для восстановления функции печени и уменьшения фиброобразования.

Что еще я могу сделать для снижения уровня железа?

Необходимо избегать употребления в пищу продуктов, содержащих большое количество железа, а также витамина С и содержащих его добавок к пище. Таблетки, капсулы, микстуры, жидкости также могут содержать большое количество железа или витамина С. Именно этот витамин способствует повышению уровня железа в крови.

Ограничения по диете включают: продукты, богатые железом, красное мясо, потроха и ливер, шпинат, гранат, витамин С, лимон, сырые морепродукты.

Могу ли я употреблять алкоголь?

Возможно. Об этом нужно спросить у врача. Люди, у которых гемохроматоз привел к развитию проблем с печенью, не должены употреблять алкоголь.

Можно ли быть донором при гемохроматозе?

Да, гемохроматоз не заболевание крови и не делает кровь «больной», все компоненты крови не повреждены. Заболевание наследственное и не может передаваться при переливании крови. Однако нужно проверить наличие других заболеваний.

Если я беременна?

Если у женщины гемохроматоз и она обнаружила беременность, ей нужно сообщить об этом врачу. Возможно, у отца также есть гены гемохроматоза, поэтому ему нужно будет пройти обследование. Однако для нормального развития беременности это не опасно.

Какие рекомендации для семьи?

Поскольку гемохроматоз является наследственным заболеванием, вероятность наличия его у прямых родственников 1-го колена больного составляет 25%. Рекомендуется проведение обследования в возрасте 18-30 лет, пока еще не сформировались тяжелые осложнения.

Bacon BR. Hemochromatosis: diagnosis and management. Gastroenterol 2001; 120: 718.

Bacon BR, Powell LW, Adams PC, et al. Molecular medicine and hemochromatosis: at the crossroads. Gastroenterol 1999; 116: 193.

Barton JC, McDonnell SM, Adams PC, et al. Management of hemochromatosis. Hemochromatosis Management Working Group. Ann Med 1998; 129: 932.

Edwards CQ, Kushner JP. Screening for hemochromatosis. N Engl J Med 1993; 328: 1616.

Гемохроматоз у взрослых и детей: почему появляется и как лечится

Железо в организме человека выполняет ряд важнейших функций — в составе гемоглобина доставляет кислород в клетки и ткани, активно участвует в обмене веществ и синтезе гормонов щитовидной железы, укрепляет иммунную систему. Однако ошибочно думать, что чем больше железа, тем лучше. Его избыток приводит к возникновению тяжелого заболевания, которое поражает все внутренние органы. Гемохроматоз — что это такое, как и когда проявляется у взрослых и детей, какими грозит осложнениями, можно ли предотвратить возникновение недуга — эти вопросы остаются актуальными для ученых и врачей до сих пор. При этом установлено, что если больной проходит соответствующую терапию, то течение болезни заметно сглаживается, а срок жизни пациента увеличивается на десятки лет.

Описание гемохроматоза

Избыток железа в организме приводит к угнетению функций всех внутренних органов. Излишки металла не выводятся наружу, а оседают в печени, сердце, поджелудочной железе, почках и гипофизе, накапливаются в тканях, слизистых и суставах. Гемохроматоз — мультисистемное заболевание, которое возникает из-за чрезмерно активного всасывания железа органами ЖКТ.

Так как металл накапливается в органах десятилетиями, то обычно симптомы появляются к 40 годам или позже. Болезнь считается достаточно редкой — заболевает лишь 2-3 человека из 1000. Первой страдает печень, поэтому вторым названием недуга является пигментный цирроз. Далее поражаются сердце, эндокринные железы, суставы. По статистике мужчины заболевают в несколько раз чаще, чем женщины. Это объясняется тем, что ежемесячно женщины теряют определенное количество железа вместе с менструальной кровью, естественным путем снижая его содержание в организме.

Почему возникает заболевание и его виды

Недуг имеет наследственный или приобретенный характер. Чаще всего врачи сталкиваются именно с врожденным заболеванием, которое обусловлено дефектами различных генов, отвечающих за метаболизм железа. Выделяется 4 вида этой формы гемохроматоза, причины которого кроются в наследственности:

  • классический — определяется у 95% больных, связан с геном HFE, который перестает давать верную информацию о содержании железа в организме и сигнализирует о его постоянном дефиците, провоцируя чрезмерное всасывание металла в кишечнике;
  • ювенильный — редкая форма недуга проявляется в возрасте 12-30 лет;
  • наследственный, не связанный с геном HFE;
  • аутосомно-доминантный — проявляется в нарушении транспортировки железа.
Читать еще:  Как может передаться описторхоз

Вторичный гемохроматоз является следствием других заболеваний или возникает из-за чрезмерного поступления железа в организм. Имеет 4 разновидности:

  • посттрансфузионный — связан с частыми переливаниями крови;
  • алиментарный — возникает из-за цирроза печени, вызванного алкоголизмом, потому что спиртные напитки резко повышают количество всасываемого в ЖКТ железа;
  • метаболический — нарушается метаболизм железа из-за вирусных гепатитов, талассемии, онкологии, кожной порфирии, проблем с поджелудочной железой;
  • смешанный — имеет несколько причин.

Важно! Бесконтрольный прием железосодержащих витаминных комплексов, а также низкобелковая диета являются причинами гемохроматоза.

Существует особая форма заболевания — неонатальный гемохроматоз, который выявляется у новорожденных на первых неделях жизни. Внутриутробная недоразвитость и печеночная недостаточность приводят к гибели младенцев. Болезнь всегда протекает стремительно. К сожалению, причины возникновения младенческой формы недуга пока неизвестны и сказать точно, что такое гемохроматоз новорожденных врачи не могут.

Как проявляется заболевание

Так как железо накапливается и откладывается в организме в течение нескольких десятилетий, то на разных стадиях заболевания появляются различные симптомы. Выделяют 3 степени развития гемохроматоза и соответствующие им признаки:

  1. Начальная стадия — больные жалуются на чрезмерную утомляемость, снижение веса, боли в суставах и в области печени. Их начинает беспокоить сухость кожи, появляются слабость и снижение полового влечения. Дифференцировать заболевание только по этим симптомам достаточно проблематично. Перегрузка организма железом пока еще не присутствует.
  2. Развернутая стадия — появляются бронзовая пигментация кожи, угнетение половой функции, у женщин обнаруживается бесплодие и аменорея, начинается цирроз печени. Присоединяющийся сахарный диабет носит специальное название — бронзовый диабет. На этой стадии диагностируется начальная и средняя степень перегрузки организма железом.
  3. Терминальная стадия — из-за большого содержания железа возникают тяжелые заболевания: кахексия, асцит, портальная гипертензия. Такие недуги и состояния как печеночная и острая сердечная недостаточность, сепсис и диабетическая кома приводят к летальному исходу.

Наследственный, или идиопатический гемохроматоз, который является самой распространенной разновидностью заболевания, становится очевидным, когда количество железа в организме достигает 30-40 г.

В зависимости от того, какой орган или система поражены возникают следующие симптомы:

  • поражение сердца — кардиопатическая форма — основная нагрузка приходится на сердце, поэтому возникают аритмия, сердечная недостаточность, многократно повышается возможность инфаркта;
  • поражение эндокринных органов — под удар попадают поджелудочная железа с возникновением сахарного диабета и гипофиз с угнетением половой и репродуктивной функций;
  • поражение печени — гемохроматоз печени — происходит увеличение органа, появляется его болезненность, диагностируется цирроз, одновременно изменяются размеры селезенки (спленомегалия).

«К самым ранним признакам заболевания относятся изменение окраски кожи и слизистых, выпадение волос, вогнутая форма ногтей, суставные боли»

При появлении этого комплекса симптомов необходимо обратиться ко врачу за разъяснениями, что это такое — начальный гемохроматоз или другое заболевание.

Особенности диагностики заболевания

Сложность выявления гемохроматоза заключается в постепенном нарастании симптомов и их схожести с другими заболеваниями. Диагноз ставится на основе проведения лабораторных и инструментальных исследований:

  1. Биохимический анализ крови — гемохроматоз диагностируется при содержании железа более 38 мкмоль/л, дополнительно определяется содержание глюкозы и гликозилированного гемоглобина.
  2. Анализ мочи — заболевание фиксируется при содержании железа от 10 мг/сутки при норме до 2 мг. Стандартной процедурой является проведение десфераловой пробы — принимаемый внутрь десферал соединяется с железом и выводится через почки (норма Как лечить предупредить появление

Главными целями терапии являются снижение уровня железа в организме и проведение лечебных мероприятий для сопутствующих заболеваний. Лечение сводится к следующим шагам:

  • проведение кровопускания для выведения излишков железа и достижения легкой степени анемии — назначается дважды в неделю, количество выпускаемой крови подбирается индивидуально, но не превышает 450 мл;
  • жесткий контроль за приемом железосодержащих БАДов и витаминов;
  • запрет на прием алкоголя;
  • строгая диета с малым содержанием железа в пользу пищи, богатой белками — отказ от красного мяса, печени, яблок, шпината, гречки;
  • цитаферез — переливание крови с одновременным ее очищением от избытка железосодержащих компонентов;
  • медикаменты — назначается введение специальных препаратов внутримышечно и внутривенно для связывания и выведения железа из организма;
  • тщательный контроль за сахарным диабетом, сердечной недостаточностью, циррозом печени и своевременное их лечение;
  • артропластика — эндопротезирование сосудов.

В случае наследственной формы заболевания профилактика сводится к семейному скринингу, своевременному выявлению и началу раннего лечения недуга. При вторичном гемохроматозе внимание уделяется рациональному питанию, правильному приему железосодержащих препаратов, контролю за количеством переливаний крови, введению запрета на алкоголь. Особое внимание уделяется больным с недугами печени и кроветворной системы.

Подводя итоги

Гемохроматоз чаще всего имеет наследственную природу и связан с повреждением генов, отвечающих за всасывание и выведение железа из организма. Первые признаки заболевания схожи с симптомами других недугов, поэтому выявить болезнь на ранней стадии проблематично. Откладывающееся в течение десятилетий во внутренних органах железо в итоге приводит к сбою в их работе. На III стадии развития заболевания вероятен летальный исход. Своевременное, правильное и системное лечение продлевает жизнь пациента не менее, чем на 10 лет. Отказ от терапии приводит к переходу недуга на терминальную стадию в течение нескольких лет.

Гемохроматоз (бронзовый диабет): как лечить, диета

В данной статье можно узнать о причинах развития заболевания, характерных симптомах, способах диагностики и последствиях патологии.

Гемохроматоз является генетическим заболеванием. Ему подвержены гомозиготные люди, у которых на 4 хромосоме есть аномальный ген HFE, способный мутировать. Если у человека этот ген отсутствует, даже при избыточном поступлении железа в организм он не заболеет.

Нормальный показатель Fe в организме — 3-5 граммов. Примерно 2 из них поступают через кишечник и столько же выводится в сутки, остальное образуется при разрушении эритроцитов и снова используется организмом.

Как железо попадает в печень? В просвете кишечника элемент связывается с белком-транспортером, который переносит его к энтероцитам — клеткам двенадцатиперстной кишки. Затем железо переносится апотрансферином в секреторный орган, где оно соединяется с еще одним белком — трансферином. Его насыщенность железом в норме составляет 33%, а при гемохроматозе показатель достигает 100%.

Почему железо накапливается в организме? Этому явлению способствует ряд причин:

  1. Наследственный гемохроматоз печени, который обусловлен мутацией гена HFE, белка трансферина или других транспортеров железа, а также ранней формой заболевания у детей.
  2. Вторичный гемохроматоз, который развивается на фоне следующих состояний:
    • талассемия, при которой прогрессирует разрушение эритроцитов, активно выделяется гемоглобин с последующим распадом и высвобождением железа;
    • заболевания печени (алкогольный и вирусные гепатиты B и С, порфириновая болезнь);
    • переливание крови, при котором «чужие» эритроциты разрушаются быстрее и высвобождают железо;
    • гемодиализ;
    • внутривенное введение препаратов железа.

К чему может привести бронзовый диабет? Часто последствием становится фиброз печени, то есть здоровые клетки — гепатоциды — заменяются соединительной тканью. Орган становится более плотным, происходит рубцевание паренхимы, которое приводит к развитию цирроза и впоследствии — печеночной недостаточности.

Типичные симптомы гемохроматоза

Ранняя стадия болезни проявляется слабостью и общим недомоганием, поэтому пациенты не могут самостоятельно распознать серьезность проблемы и часто затягивают с визитом в поликлинику. На более поздних этапах появляется следующая симптоматика:

  1. Окрашивание кожи в бурый, бронзовый оттенок. Это происходит в 90% случаев. Чаще всего изменение цвета затрагивает лицо, переднюю часть предплечья и кисти, район пупка, сосков и гениталий. Явление объясняется накапливанием темно-желтого пигмента гемосидерина, который синтезируется в результате разрушения гемоглобина и ферритина.
  2. Выпадение волос на туловище и лице.
  3. Болевые ощущения в животе неопределенной локализации. Возникают в 1/3 случаев. Они сопровождаются пищеварительными расстройствами: тошнотой с головокружением, рвотными позывами, потерей аппетита и жидким водянистым стулом.
  4. Развитие сахарного диабета происходит минимум в 60% случаев. Это связано с накоплением Fe в поджелудочной железе, ее фиброзом и последующим нарушением функционирования, в том числе выработки инсулина. Все это приводит к стабильно высокому уровню сахара в крови.
  5. Увеличение размеров печени (70% случаев) и селезенки (65% случаев).
  6. Цирроз печени с рубцеванием тканей наблюдается у 30-50% пациентов.
  7. Боли в суставах сопровождают 44% больных. Начинаются они с межфаланговых областей на 2 и 3 пальцах и постепенно появляются в локтях, коленях, плечах, иногда — в тазобедренных. Артралгия также может проявляться деформацией и ограничением подвижности суставов. Если наблюдаются такие симптомы, нужно показаться ревматологу.
  8. Импотенция у мужчин из-за гормонального дисбаланса.
  9. Аминорея у женщин, при которой менструация отсутствует более полугода.

Среди редких проявлений болезни:

  • гормональные нарушения (гипопитуитаризм, гипогонадизм);
  • сердечно-сосудистые (нарушение сердечного ритма, работы миокарда).

Существует так называемая классическая триада гемохроматоза: пигментация, сахарный диабет и цирроз печени. Она дает о себе знать, когда концентрация железа достигает более 20 граммов, то есть становится в 5 раз больше нормы.

Диагностика болезни

Врач проводит визуальный осмотр и назначает анализы. Особое внимание при внешнем осмотре специалист уделяет цвету кожи и ее волосяному покрытию.

При пальпации правого подреберья определяется увеличенная печень, на ощупь она имеет гладкие края и твердую консистенцию. При циррозе отмечается бугристость органа. Также распознается увеличенная в размерах селезенка, которая у здорового человека не прощупывается.

В рамках диагностики проводится ряд лабораторных исследований:

  • Общий анализ крови. Он нужен не для диагностики болезни, потому что является не информативным с этой точки зрения, а для исключения анемии.
  • Биохимический анализ крови, который показывает повышенный билирубин (более 25 мкмоль/л), увеличение АЛТ (≥50) и АСТ (≥47), превышение содержания сахара (более 5.8) при установленном диабете.
  • Динамические пробы. Принимается специальный препарат для изучения обмена железа. Если его метаболиты выделяются с мочой, тест считается положительным (заболевание есть).

Лечение гемохроматоза

Терапия осуществляется под строгим контролем гастроэнтеролога. Прежде всего врач назначит диету, которая исключает продукты с большим содержанием железа, а также те, что способствуют его усвоению.

Так, из привычного рациона нужно полностью убрать:

  • мясные субпродукты: почки, печень (само мясо можно не исключать, но сократить его потребление);
  • молочную продукцию;
  • морепродукты (крабы, креветки, водоросли);
  • большое количество мучных изделий, особенно черного хлеба;
  • овощи, зелень и фрукты, богатые витамином С (белокачанная, цветная капуста, брокколи, шпинат, свежая зелень, перец, цитрусовые, ягоды) и витаминно-минеральные комплексы, БАДы. Аскорбиновая кислота является катализатором всасывания железа.

При гемохроматозе печени рекомендуется пить черный чай, который содержит танины: они тормозят усвоение железа. Любителям кофе позволено готовить только некрепкие напитки.

Для поддержания здоровья печени и общего состояния назначаются витаминные комплексы, содержащие фолиевую кислоту, витамины группы В и Е. Они ускоряют выведение железа из организма, обладают антиоксидантным эффектом, который полезен при большом образовании свободных радикалов во время окисления железа. Также витамины способствуют регенерации тканей печени.

Немедикаментозное лечение также подразумевает флеботомию — сливание крови через прокол в вене, как во время взятия донорского материала. В неделю сливается по 500 мл, и так в течение двух-трех лет, пока ферритин не достигнет уровня 50. Чтобы поддерживать его на этой границе, проводят кровопускание, но гораздо реже — по индивидуальному назначению специалиста.

В качестве лекарственных средств используются хелаторы («Деферокасамин», «Десферал»), которые выводят железо из организма. Их назначают в виде внутримышечных инъекций по 1 грамму в сутки. Но большой эффективности препараты не демонстрируют, при этом имеют побочные эффекты при долгом приеме в виде помутнения хрусталика.

Возможные осложнения

Гемохроматоз может привести к серьезным патологиям:

  1. Циррозу печени, когда ее клетки замещаются соединительной тканью, и орган перестает нормально выполнять свои функции (дезинтоксикацию организма, участие в синтезе белков). Так развивается печеночная недостаточность.
  2. Артропатии, вызванной нарушением обмена веществ в суставах и проявляющаяся болями, изменением их подвижности и деформацией.
  3. Снижению функции щитовидной железы, которое сопровождается уменьшением выработки гормонов. Это приводит к проблемам усвоения белков и углеводов.
  4. Гипогонадизму — падению уровня половых гормонов, ведущее к импотенции и бесплодию. Это происходит из-за нарушения в синтезе гормонов гипофиза.
  5. Сепсису — наиболее тяжелому осложнению, при котором инфекция распространяется по крови. Происходит сильная интоксикация, поражение всех органов и систем, что значительно подрывает состояние пациента.

Прогноз

Прогноз выживаемости больных гемохроматозом:

  • в течение 10 лет — 80%;
  • в течение 20 лет — 50-70%.

В качестве профилактики болезни врачи рекомендуют обследоваться на содержание ферритина и трансферина всей семей. При обнаружении нарушений проводится биопсия печени, а также рекомендуется полностью отказаться от употребления спиртных напитков.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector