2 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Гемохроматоз печени или бронзовый диабет

Гемохроматоз (пигментный цирроз печени, бронзовый диабет)

Гемохроматоз (пигментный цирроз печени, бронзовый диабет) — наследственное заболевание, характеризующееся повышением всасывания железа в кишечнике и отложением в органах и тканях железосодержащих пигментов (преимущественно в виде гемосидерина) с развитием фиброза.

Встречается сравнительно редко (3-8 на 100 тыс. населения), преимущественно у мужчин. Но в последние годы в результате улучшения диагностики отмечается ее рост.

1. Наследственный (идиопатический, первичный) гемохроматоз.

2. Вторичный гемохроматоз, формы:

• посттрансфузионный (при хронической анемии, в лечении которой длительно применялись переливания крови);

• алиментарный (гемохроматоз африканского племени банту вследствие избыточного употребления железа с пищей и водой; алкогольный цирроз печени; вероятно, болезнь Кашина-Бека и др.);

• метаболический (нарушение превращения железа при промежуточной В. талассемии, у больных циррозом печени при развитии или наложении портокавального анастомоза, при закупорке протока поджелудочной железы, кожной порфирии и др.);

• смешанного происхождения (большая талассемия, некоторые виды дизэритро-поэтической анемии — железорефракторная, сидероахрестическая, сидеро-бластная).

В настоящее время роль генетического фактора в развитии идиопатического гемохроматоза несомненна. Распространенность гена наследственного гемохроматоза составляет 0,03-0,07%. Установлена связь между наследственным гемохроматозом — врожденным ферментным дефектом, приводящим к накоплению железа во внутренних органах, и антигенами гистосовместимости системы НЛА-АЗ,В7, В14, АИ.

Вторичный гемохроматоз возникает при избыточном поступлении в организм железа: при длительном внутривенном введении препаратов железа (без показаний), при повторных частых переливаниях крови. Последнее имеет место, например, при тяжелых апластических анемиях, когда на протяжении сравнительно небольшого отрезка времени больному переливают огромное количество крови.

При первичном гемохроматозе первичным функциональным дефектом является нарушение регуляции захвата железа клетками слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта, что приводит к неограниченному всасыванию железа с последующим чрезмерным отложением железосодержащего пигмента гемосидерина в печени, поджелудочной железе, сердце, яичках и других органах (отсутствие «ограничения всасывания»). Это обусловливает гибель функционально активных элементов и развитие склеротического процесса. Возникает клиническая симптоматика цирроза печени, сахарного диабета, метаболической кардиомиопатии.

Основные клинические признаки гемохроматоза появляются приблизительно через 7-10 лет от начала заболевания, так как ежедневно у больного всасывается около 7,5 мг железа, в то время как у здорового человека 1,5 мг. Таким образом, за год в организме больного накапливается около 3 г избыточного железа.

Вторичный гемохроматоз наиболее часто развивается при циррозе печени, злоупотреблении алкоголем, неполноценном белковом питании.

При циррозе печени снижается синтез трансферрина, который связывает железо в крови и доставляет его в костный мозг (для образования эритроцитов), в ткани (для деятельности ферментов тканевого дыхания) и в депо железа. При недостатке трансферрина происходит накопление не используемого для обмена веществ железа. Кроме того, при циррозе печени нарушается синтез ферритина, который является формой депо железа.

Злоупотребление алкоголем приводит к усилению всасывания железа в кишечнике, что способствует более быстрому появлению симптоматики наследственного гемохроматоза или поражению печени и развитию вторичной формы заболевания.

Наличие анастомозов в портальной системе усиливает депонирование железа в печени. При железорефракторной анемии (сидероахрестической) анемии и большой талассемии всосавшееся железо не используется, оказывается избыточным и откладывается в печени, миокарде и других органах и тканях.

Отмечается увеличение печени, повышенное отложение гемосидерина в виде глыбок в клетках печени, разрастание соединительной ткани, в основном по ходу капилляров без выраженной тенденции к сморщивающим склеротическим изменениям ее. Аналогичные изменения наблюдаются в миокарде, поджелудочной железе, эндокринных железах, коже и других тканях и органах.

Наиболее характерными симптомами гемохроматоза являются гиперпигментация кожи, принимающей серо-бурый или коричневый цвет, увеличенная плотная печень и диабет. Окраска кожи обусловлена отложением в эпидермисе не содержащих железа пигментов (меланина, липофусцина) и гемосидерина. Выраженность пигментации зависит от давности заболевания. Гиперпигментация наиболее заметна на открытых участках тела (лице, руках), на ранее пигментированных местах, в подмышечных впадинах, в области половых органов. Увеличение печени наблюдается у 97% больных в развернутой стадии болезни, печень плотная, нередко болезненная. В дальнейшем развивается клиническая картина цирроза печени с асцитом, портальной гипертензией, увеличением селезенки. Диабет при этом заболевании возникает вследствие поражения инсулярного аппарата поджелудочной железы в результате интерстициального воспалительно-склерозирующего процесса, возникающего в ответ на избыточное отложение гемосидерина в поджелудочной железе, проявляется жаждой, повышенным мочевыделением, гипергликемией, глюкозурией. Редко осложняется ацидозом и комой.

При гемохроматозе нередко выявляется также симптомокомплекс недостаточности и других эндокринных желез, в первую очередь — половых (гипоганадизм, снижение потенции, атрофия яичек, исчезновение вторичных половых признаков, феминизация, у женщин — аменорея, бесплодие; гипокортицизм, резкая слабость, снижение артериального давления, выраженное похудание). Гемосидероз миокарда проявляется электрокардиографическими признаками дистрофии миокарда, увеличением сердца, аритмиями, сердечной недостаточностью, резистентной к лечению сердечными гликозидами. От застойной сердечной недостаточности умирают 35% больных гемохроматозом. Также у больных наблюдается синдром мальабсорбции, который обусловлен нарушением функции тонкого кишечника и поджелудочной железы вследствие отложения железосодержащего пигмента в этих органах. Течение первичного гемохроматоза длительное (15 лет и более), при развитии цирроза печени продолжительность жизни не привышает 10 лет. При вторичном гемохроматозе продолжительность жизни меньшая.

В типичных случаях диагноз устанавливается на основании характерной клинической картины и подтверждается пункционной биопсией печени или кожи, повышенным содержанием железа в сыворотке крови (более 37 мкмоль/л). В образцах ткани кожи — избыточное отложение меланина, в образцах ткани печени — отложение гемосидерина, липофусцина, картина микронодулярного цирроза печени. Содержание железа в печени при первичном гемохроматозе увеличивается по сравнению с нормой почти в 40 раз, при вторичном в 3-5 раз. Характерна положительная десфералевая проба, которая основана на способности десфераля связывать железо ферритина и гимосидерина и выводить его из организма. Проба считается положительной, если после внутримышечного введения 0,5-1 г десфераля в сутки с мочой выделяется более 2 мг железа.

При стернальной пункции в пунктате выявляется высокое содержание железа. Изменение ферментов печени зависит от объема поражения печени.

Дифференциальный диагноз проводится в первую очередь с циррозом печени (основное значение имеет пункционная биопсия), реже — с сахарным диабетом.

Проводят основную терапию с исключением из диеты продуктов, содержащих железо, а также водорастворимых углеводов с учетом сахарного диабета.

Средством выбора являются кровопускания до гематокрита менее 0,5 и общей железосвязующей способности сыворотки крови менее 50 ммоль/л.

Рекомендуется начинать с 20 кровопусканий в неделю, приблизительно каждый раз по 500 мл.

Если лечение кровопусканиями проводится в амбулаторных условиях, то переносимость их и эффективность контролируются динамикой субъективных (слабость, состояние голоса, болей в суставах) и объективных (размеры печени, селезенки) данных, а также результатами лабораторных исследований (печеночные ферменты, сывороточное железо, железосвязующая способность, гемоглобин и другими тестами, в том числе с учетом диабета).

Повышение уровня печеночных ферментов, несмотря на нормализацию содержания сывороточного железа и железосвязывающей способности сыворотки крови, дает основание предполагать развитие гематомы и определять в связи с этим содержание альфа-фетопротеина в крови.

С целью более раннего выявления гемохроматоза у гомозиготных родственников больного необходимо проводить биопсию печени, и даже, если у них при этом отсутствуют данные за гемохроматоз, они все равно нуждаются в наблюдении с определением каждые 6-12 месяцев железосвязывающей способности сыворотки крови. Кровопускания с лечебной целью показаны, если железосвязывающая способность менее 40%.

Гетерозиготным родственникам больного гемохроматозом биопсия печени проводится только тогда, когда у них имеется измененный уровень ферментов печени или железосвязывающая способность сыворотки крови менее 40%. Если же эти тесты оказались нормальными, то дальнейшее наблюдение за ними проводить не следует.

Гемохроматоз печени или бронзовый диабет

Железо играет в организме человека важную роль, но, как и накопление большинства других микроэлементов, его чрезмерное присутствие в теле начинает оказывать противоположное воздействие. Состояние, когда количество запасов железа в организме начинает превышать норму, называется гемохроматозом печени.

Что это такое

Гемохроматоз печени представляет собой наследственную болезнь, обусловленную некоторыми генетическими мутациями, вследствие которых нарушается обмен железа в организме человека с последующим его накоплениям в тканях. В тело железо попадает из пищи, которую человек употребляют. Органами, которые больше всего страдают из-за его переизбытка, является печень, поджелудочная железа, миокард, селезенка, кожа и эндокринные железы. Из-за этого во всех них со временем начинают развиваться другие болезни вторичного характера.

Гемохроматоз печени имеет несколько названий, которые являются идентичными друг другу. Данное заболевание часто называют пигментным циррозом или бронзовым диабетом, сидерофилией или синдромом Труазье-Ано-Шоффара.

Согласно Международной классификации болезней (мкб 10) гемохроматоз относится к классу Болезни расстройства питания и нарушения обмена веществ, группе Нарушения обмена веществ, имея код Е83.1.

Последние данные по статистике говорят, что в Соединенных Штатах примерно 1 миллион человек предрасположены к гемохроматозу. Всего лишь 150 тысяч из этих 1 миллиона имеют соответствующий диагноз. Можно предположить, что вероятность развития заболевания у человека составляется всего 0,33%.

На данный момент примерно 10% населения Земли имеют в своей ДНК рецессивные гены гемохроматоза печени. Больше всего от этого заболевания страдают жители Ирландии, из-за чего иногда его называют «кельтской болезнью».

Причины

Наиболее популярной причиной развития бронзового диабета печени является наследственный фактор. Мутирующий ген перестает отвечать за регуляцию обмена железа и передается людям по наследству от родителей детям. Но кроме этого можно выделить еще пару причин, который менее часто провоцируют развитие бронзового диабета:

  • Хирургическое вмешательство для возобновления кровотока в основном сосуде печени при циррозе печени иногда приводит к нарушениям обмена вещества.
  • Вирусные гепатит В и гепатит С хронического характера – инфекционные заболевания печени.
  • Неалкогольный стеатогепатит, производящий к образованию клеток жира в печени.
  • Прекращение функционирования протоки поджелудочной железы.
  • Злокачественные образования, среди которых можно выделить лейкоз и рак печени.

Диагностику гемохроматоза необходимо начинать с определения причины, приводящей к возникновению заболевания. В случае если это не мутация генов, лечения нужно начинать с устранения фактора, провоцирующего нарушение обмена железа.

Что происходит с организмом при избытке железа, врачи наглядно покажут в этом видео.

Формы и стадии

На сегодня учеными обнаружено только две формы гемохроматоза печени, несколько отличающиеся друг от друга:

  • Первичная (идиопатическая) форма

Первичная форма представляет собой болезнь, передающуюся по наследству, которую запустила мутация определенного гена. Вследствие того, что этот ген отвечает за обменный процесс железа, происходит дальнейшее его нарушение в организме человека.

  • Неонатальная форма

Неонатальная форма гемохроматоза является достаточно редкой болезнью, проявляющейся у младенцев сразу же после рождению и имеющей быстрое прогрессирование. Причины этого процесса пока что не выяснены.

Выделяют три степени гемохроматоза:

  1. Первая стадия, когда, несмотря на наличия нарушений обменных процессов, количество железа еще не превысило допустимого предела.
  2. Вторая стадия, при которой перенасыщение организма железом не привело к четким симптоматическим проявлениям болезни.
  3. Третья стадия, характеризующаяся клиническими проявлениями заболевания в виде общих симптомов, связанных с накоплением железа в разных органах тела.

Лечение необходимо начинать как можно быстро, желательно на первой стадии болезни, так как некоторые последствия, к которым приводит переизбыток железа, могут быть постоянными. Чем больше органов будет втянуто в процесс, тем худшим будет состояние больного и, соответственно, более неблагоприятным прогноз.

Прогноз без осуществления терапии, является неблагоприятным для пациента. В этом случае больной не сможет прожить дольше 4-5 лет с момента установления диагноза. Зачастую причиной гибели становится недостаточность таких органов, как печень, сердце или почки. У больного может начаться острое варикозное кровотечение в желудочно-кишечном тракте. Пожилые больные с длительной продолжительностью течения болезни без терапии подвержены возникновению рака печени.

В этом видео вам расскажут о риске развития бронзового диабета.

Симптоматика

Симптому гемохроматоза проявляются в зависимости от стадии развития заболевания. Чем дольше времени проходит с момента начала болезни, тем более яркой становится картина. Гемохроматоз определяют следующие симптомы:

  • значительная слабость и повышенная утомляемость;
  • низкое артериальное давление;
  • стремительная потеря веса тела;
  • гиперпегментация, проявляющаяся в потемнении кожных покровов, склер глаз и слизистых оболочек тела;
  • сахарный диабет;
  • развитие некоторых заболеваний, таких как сердечная, почечная и печеночная недостаточности и цирроз печени;
  • отечность и боли в суставах, вследствие чего ограничиваются движения;
  • отсутствие или постепенное снижение сексуальных функций;
  • потемнее кожи из-за того, что большое количество железа взаимодействует с пигментом меланином. Этот симптом проявляется в 70% случаев заболевания.
Читать еще:  Гепатит б у мужчин

Так как гемохроматоз печени способен вызывать достаточно много других заболеваний разных важных органов, можно говорить еще и о вторичных симптомах, которые характеризируют эти болезни.

Диагностика

Для того чтобы поставить диагноз гемохроматоз печени, необходима тщательная всесторонняя диагностика.

Диагноз устанавливается основании следующих обследований:

  1. Сбор и анализ анамнеза пациента, самым важным компонентов которого является период появления первых симптомов.
  2. Сбор и анализ семейного анамнеза для определения возможной передачи по наследству.
  3. Проведение генетического анализа на обнаружения мутирующего гена.
  4. Сбор общих сведений о количестве железа в организме на основании параметров метаболизма тела.
  5. Пункционная биопсия печени с последующим окрасом препарат на обнаружения наличия железа.

В некоторых случаях необходимо консультации других врачей, так как гемохроматз вызывает болезни разных органов, а также различные причины могут послужить фактором его развития. Зачастую первоначально пациент должен обратиться к гастроэнтерологу или гепатологу, который и примет решение о дальнейшем обследовании, сдачи анализов и консультациях с другими специалистами.

Лечение

Терапия гемохроматоза печени направлена на остановку накопления железа в организме человека, а также постепенный его вывод. Необходимо также поддерживать все органы в функциональном состоянии, не допуская возникновения осложнений.

Лечение включает в себя:

  • Соблюдение лечебной диеты, направленной на ограничение количества железосодержащей пищи и белков.
  • Прием препаратов, для искусственного связывания компонентов железа и последующего их вывода из тела человека.
  • Кровопускание, предназначенное для выведения из организма до 500 миллилитров крови из поверхностных сосудов, чтобы улучшить общее состояние организма, снизить проявления пигментации и уменьшить печень в размерах.
  • Симптоматическая терапия, нацеленная на уменьшения развития последствий болезни и поддержания органов тела в том состоянии, в котором они находились на момент диагностирования.

Диагностика, как и лечение, проводится в стационарных условиях, некоторые процедуры, такие как кровопускание, тоже. Прием препаратов и диета должны соблюдаться человеком в домашних условиях самостоятельно.

Диета

Применение диеты в качестве лечения гемохроматоза печени является обязательным условием терапии. Направленным этот метод должен быть на уменьшение потребления продуктов, которые содержат железо, а также веществ, помогающих его быстрому и большему усваиванию.

Больному необходимо соблюдать несколько правил, ограничивающих его питание.

  1. Необходимо исключить из употребления любые спиртные напитки, так как алкоголь способствует повышению всасывания желудочно-кишечным трактом железа из продуктов питания, а также является токсическим веществом, отравляющим организм в целом.
  2. Нужно бросить курить, а также исключить возможность пассивного курения, так как этот процесс нарушает метаболизм организма, что существенно осложняет течение и терапию заболевания.
  3. Требуется ограничить употребления мучных изделий, среди которых лучше всего полностью отказаться от черных сортов хлеба.
  4. Необходимо полностью перестать употреблять блюда из печени или почек животных.
  5. Нужно ограничить прием пищи, которая содержет в своем составе много витамина С, так как он способствует повышенному всасыванию железа из других продуктов питания желудком.
  6. Необходимо исключить из рациона продукты морского происхождения, среди которых самыми опасными для пациента являются крабы, креветки, омары и водоросли.
  7. Необходимо повысить употребление черного крепкого чая и кофе, так как данные напитки содержат танины, способные замедлять усвоение организмом железа.

Больному гемохроматозом печени обязательно необходимо знать, какая пища обладает высоким содержанием железа, какие – низким.

Больше всего в количественном показателе железа содержится в следующих продуктах:

  • печень свиньи, коровы и курицы,
  • легкие,
  • желток яиц,
  • сердце курицы,
  • язык,
  • мясо кролика,
  • перепелиные яйца,
  • черная икра,
  • красное мясо,
  • белые сушеные грибы,
  • патока,
  • яблоки,
  • пивные дрожжи,
  • морская капуста,
  • семечки тыквы,
  • какао,
  • чечевица,
  • кунжут,
  • гречневая каша,
  • горох,
  • черника,
  • халва,
  • различные виды бобовых,
  • черная смородина,
  • курага,
  • миндаль,
  • бананы.

Продукты с малым содержанием железа:

Диета без железа Какие овощи и фрукты продукты имеют меньше железа?

  • грибы лисички,
  • картофель,
  • тыква,
  • клюква,
  • свекла,
  • капуста,
  • зеленый и репчатый лук,
  • сельдерей,
  • чечевица,
  • помидоры,
  • морковь,
  • огурец,
  • кукуруза,
  • тыква,
  • баклажаны,
  • мед,
  • персики,
  • зеленый горошек,
  • виноград,
  • вишня,
  • молочные продукты: творог, кефир, сметана, молоко,
  • цитрусовые фрукты.

Как и причины болезни, связанные с нарушением обмена веществ, гемохроматоз требует незамедлительного всестороннего комплексного лечения и диагностики. В таком случае больные имеют шанс существенно повысить срок своей жизни, а также избавиться от множества проблем, которые может вызвать заболевание, не подвергающееся терапии.

Гемохроматоз ( Бронзовый диабет , Пигментный цирроз )

Гемохроматоз – наследственное полисистемное заболевание, сопровождающееся активным всасыванием железа в ЖКТ и его последующей аккумуляцией во внутренних органах (сердце, поджелудочной железе, печени, суставах, гипофизе). Клиника гемохроматоза характеризуется бронзовой пигментацией кожи и слизистых оболочек, развитием цирроза печени, сахарного диабета, кардиомиопатии, артралгий, нарушения половой функции и т. д. Диагноз гемохроматоза подтверждается при определении повышенной экскреции железа с мочой, высокого содержания железа в сыворотке крови и биоптатах печени, а также с помощью рентгенографии, УЗИ, МРТ внутренних органов. Лечение пациентов с гемохроматозом основано на соблюдении диеты, введении дефероксамина, проведении кровопусканий, плазмафереза, гемосорбции, симптоматической терапии. При необходимости решается вопрос о трансплантации печени и артропластике.

Общие сведения

Гемохроматоз (бронзовый диабет, пигментный цирроз) – генетически обусловленное нарушение метаболизма железа, приводящее к отложению железосодержащих пигментов в тканях и органах и развитию полиорганной недостаточности. Заболевание, сопровождающееся характерным симптомокомплексом (пигментация кожи, цирроз печени и сахарный диабет) было описано в 1871 г., а в 1889 г. получило название гемохроматоза за характерную окраску кожи и внутренних органов. Частота наследственного гемохроматоза в популяции составляет 1,5-3 случая на 1000 населения. Мужчины болеют гемохроматозом в 2-3 раза чаще, чем женщины. Средний возраст развития патологии — 40-60 лет. Ввиду полисистемности поражения, изучением гемохроматоза занимаются различные клинические дисциплины: гастроэнтерология, кардиология, эндокринология, ревматология и др.

В этиологическом аспекте выделяют первичный (наследственный) и вторичный гемохроматоз. Первичный гемохроматоз связан с дефектом ферментных систем, приводящим к отложению железа во внутренних органах. В зависимости от генного дефекта и клинической картины выделяют 4 формы наследственного гемохроматоза:

  • I — классический аутосомно-рецессивный, HFE-ассоциированный тип (более 95% случаев)
  • II – ювенильный тип
  • III — наследственный HFE-неассоциированный тип (мутации в трансферриновом рецепторе 2-го типа)
  • IV– аутосомно-доминантный тип.

Вторичный гемохроматоз (генерализованный гемосидероз) развивается в результате приобретенной недостаточности ферментных систем, участвующих в обмене железа, и часто ассоциирован с другими заболеваниями, в связи с чем выделяют следующие его варианты: посттрансфузионный, алиментарный, метаболический, смешанный и неонатальный.

В клиническом течении гемохроматоз проходит 3 стадии: I — без перегрузки железом; II – с перегрузкой железом, но без клинических симптомов; III – с развитием клинических проявлений.

Причины гемохроматоза

Первичный наследственный гемохроматоз является заболеванием с аутосомно-рецессивным типом передачи. В его основе лежат мутации гена HFE, расположенного на коротком плече 6-ой хромосомы. Дефект HFE-гена приводит к нарушению трансферрин-опосредованного захвата железа клетками 12-перстной кишки, следствием чего является формирование ложного сигнала о дефиците железа в организме. В свою очередь, это способствует повышенному синтезу железосвязывающего белка DCT-1 энтероцитами и усиленной абсорбции железа в кишечнике (при нормальном поступлении микроэлемента с пищей). В дальнейшем происходит чрезмерное отложение железосодержащего пигмента гемосидерина во многих внутренних органах, гибель их функционально активных элементов с развитием склеротических процессов. При гемохроматозе ежегодно в организме человека накапливается 0,5-1,0 г железа, а проявления заболевания манифестируют при достижении общего уровня железа 20 г (иногда 40-50 г и больше).

Вторичный гемохроматоз развивается в результате избыточного экзогенного поступления железа в организм. Такое состояние может возникать при частых повторных гемотрансфузиях, неконтролируемом приеме препаратов железа, талассемии, некоторых видах анемии, кожной порфирии, алкогольном циррозе печени, хронических вирусных гепатитах В и С, злокачественных новообразованиях, следовании низкобелковой диете.

Симптомы гемохроматоза

Клиническая манифестация наследственного гемохроматоза приходится на зрелый возраст, когда содержание общего железа в организме достигает критических значений (20-40 г). В зависимости от преобладающих синдромов различают гепатопатическую (гемохроматоз печени), кардиопатическую (гемохроматоз сердца), эндокринологическую формы заболевания.

Заболевание развивается постепенно; в начальной стадии преобладают неспецифичные жалобы на повышенную утомляемость, слабость, похудание, снижение либидо. В этой стадии больных могут беспокоить боли в правом подреберье, сухость кожи, артралгии, обусловленные хондрокальцинозом крупных суставов. В развернутой стадии гемохроматоза формируется классический симптомокомплекс, представленный пигментацией кожи (бронзовая кожа), циррозом печени, сахарным диабетом, кардиомиопатией, гипогонадизмом.

Обычно наиболее ранним признаком гемохроматоза выступает появление специфической окраски кожи и слизистых оболочек, выраженной, главным образом, на лице, шее, верхних конечностях, в области подмышек и наружных гениталий, рубцов кожи. Интенсивность пигментации зависит от давности течения заболевания и варьирует от бледно-серого (дымчатого) до бронзово-коричневого цвета. Характерно выпадение волос на голове и туловище, вогнутая (ложкообразная) деформация ногтей. Отмечаются артропатии пястно-фаланговых, иногда коленных, тазобедренных и локтевых суставов с последующим развитием их тугоподвижности.

Практически у всех больных выявляется увеличение печени, спленомегалия, цирроз печени. Нарушение функции поджелудочной железы выражается в развитии инсулинзависимого сахарного диабета. В результате поражения гипофиза при гемохроматозе страдает половая функция: у мужчин развивается атрофия яичек, импотенция, гинекомастия; у женщин – аменорея и бесплодие. Гемохроматоз сердца характеризуется кардиомиопатией и ее осложнениями – аритмией, хронической сердечной недостаточностью, инфарктом миокарда.

В терминальной стадии гемохроматоза развивается портальная гипертензия, асцит, кахексия. Гибель пациентов, как правило, наступает вследствие кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода, печеночной недостаточности, острой сердечной недостаточности, диабетической комы, асептического перитонита, сепсиса. Гемохроматоз значительно увеличивает риск развития рака печени (гепатоцеллюлярной карциномы).

Диагностика гемохроматоза

В зависимости от преобладающих симптомов пациенты с гемохроматозом могут обращаться за помощью к различным специалистам: гастроэнтерологу, кардиологу, эндокринологу, гинекологу, урологу, ревматологу, дерматологу. Между тем, диагностика заболевания едина при различных клинических вариантах гемохроматоза. После оценки клинических признаков больным назначается комплекс лабораторно-инструментальных исследований, позволяющих убедиться в правомерности диагноза.

Лабораторными критериями гемохроматоза служат значительное повышение уровня железа, ферритина и трансферрина в сыворотке крови, увеличение выведения железа с мочой, снижение общей железосвязывающей способности сыворотки крови. Диагноз подтверждается с помощью пункционной биопсии печени или кожи, в образцах которых обнаруживается отложение гемосидерина. Наследственная природа гемохроматоза устанавливается в результате проведения молекулярно-генетической диагностики.

С целью оценки тяжести поражения внутренних органов и прогноза заболевания исследуются печеночные пробы, уровень глюкозы крови и мочи, гликозилированный гемоглобин и др. Лабораторная диагностика гемохроматоза дополняется инструментальными исследованиями: рентгенографией суставов, ЭКГ, ЭхоКГ, УЗИ органов брюшной полости, МРТ печени и др.

Лечение гемохроматоза

Основной целью проводимой терапии служит удаление избытка железа из организма и недопущение развития осложнений. Больным с гемохроматозом назначается диета, предусматривающая ограничение пищевых продуктов с высоким содержанием железа (яблок, мяса, печени, гречневой крупы, шпината и пр.), легкоусвояемых углеводов. Запрещается прием мультивитаминов, аскорбиновой кислоты, БАДов, содержащих железо, алкоголя. Для выведения избытков железа из организма прибегают к кровопусканиям под контролем показателей гемоглобина, гематокрита крови, ферритина. С этой же целью могут использоваться экстракорпоральные методы гемокоррекции – плазмаферез, гемосорбция, цитаферез.

Патогенетическая медикаментозная терапия гемохроматоза основана на внутримышечном или внутривенном введении пациенту дефероксамина, связывающего ионы Fe3+. Одновременно проводится симптоматическое лечение цирроза печени, сердечной недостаточности, сахарного диабета, гипогонадизма. При выраженной артропатии определяются показания к проведению артропластики (эндопротезирования пораженных суставов). У пациентов с циррозом решается вопрос о проведении трансплантации печени.

Прогноз и профилактика гемохроматоза

Несмотря на прогрессирующее течение заболевания, своевременная терапия позволяет продлить жизнь пациентов с гемохроматозом на несколько десятилетий. При отсутствии лечения средняя продолжительность жизни больных после диагностики патологии не превышает 4-5 лет. Наличие осложнений гемохроматоза (главным образом, цирроза печени и застойной сердечной недостаточности) является прогностически неблагоприятным признаком.

При наследственном гемохроматозе профилактика сводится к проведению семейного скрининга, раннему выявлению и началу лечения заболевания. Избежать развития вторичного гемохроматоза позволяет рациональное питание, контроль за назначением и приемом препаратов железа, проведением переливаний крови, отказ от приема алкоголя, наблюдение за больными с заболеваниями печени и системы крови.

Что такое бронзовый диабет (гемохроматоз)?

Гемохроматоз, или бронзовый диабет, представляет собой генетическое заболевание. В процессе его развития идентифицируется дестабилизация обмена железа с его чрезмерным сосредоточением в некоторых областях. В частности, речь идет о печени, сердце, поджелудочной железе и даже гипофизе. Соотношение по распространенности патологии у мужчин по отношению к женщинам – 10 к одному. В 70% случаев начальные проявления патологии формируются в возрастной категории от 40 до 60 лет.

Читать еще:  Гепатит в что делать

Причины развития бронзового диабета

Ведущей причиной развития заболевания следует считать аномальный – больной – ген, который оказывает влияние на развитие других заболеваний, не только сахарного диабета. Говоря о причинах наследственного гемохроматоза, необходимо обратить внимание на такие факторы, как мутации в гене HFE и во втором рецепторе белка трансферина.

Вторичными причинами, приводящими к изменению количества железа в организме и бронзовому диабету, следует считать талассемию, при развитии которой происходит поражение самых разных цепей глобина (белка). Само по себе заболевание влияет на развитие разрушения значительного соотношения эритроцитов – клеток крови. Еще одним фактором можно назвать печеночные заболевания, а именно:

  • хронический вирусный гепатит B и С;
  • алкогольный гепатит;
  • порфирия – наследственное нарушение пигментного обмена.

Увеличение количества железа по причине внедрения внутривенных препаратов может оказаться еще одним провоцирующим фактором. Кроме того, специалисты обращают внимание на переливание крови (вследствие того, что чужеродные эритроциты живут гораздо меньше, чем собственные, они, разрушаясь, производят железо). Ничуть не менее значимыми факторами можно назвать вливание железа и перманентный гемодиализ. Отдельное внимание настоятельно рекомендуется обратить на симптомы бронзового диабета, как патологического состояния.

Симптоматика состояния

Больные, которые были идентифицированы на начальных этапах развития недуга, не предъявляют каких-либо жалоб. На первичных стадиях патологии образуются такие признаки, как слабость или, например, недомогание. На более поздних этапах специалисты идентифицируют симптоматику поражения определенных органов, в частности, речь может идти про пигментацию кожного покрова, что встречается у 90% больных. Наиболее подвержены представленным изменениям такие области, как лицо, часть предплечья спереди, область соска или пупка, а также наружные половые органы.

Еще одним признаком специалисты называют отсутствие волос не только на всем лице, но и на туловище. Ничуть не менее выраженным признаком можно назвать болезненные ощущения в области живота, которые идентифицируются у 30-40% пациентов. Подобная симптоматика достаточно часто сопровождается расстройствами диспепсического типа. Говоря непосредственно о них, следует идентифицировать тошноту, рвотные позывы, диарею и отсутствие аппетита.

Кроме этого, симптомы могут выражаться в следующих проявлениях:

  1. гепатомегалия, а именно увеличение размеров печени, что происходит вследствие увеличения соотношения железа. Встречается состояние примерно в 50% случаев, иногда чаще;
  2. спленомегалия – аномальное увеличение размеров селезенки. Патология встречается с такой же частотой, что и гепатомегалия;
  3. цирроз печени – диффузное прогрессирующее заболевание, связанное с тем, что нормальные клетки внутреннего органа заменяются фиброзными тканями.

Не следует забывать, конечно же, про артралгию (болезненные ощущения в области суставов), определенные сексуальные нарушения – импотенция, аменорея (отсутствие менструации). Также к сексуальным нарушениям следует причислить гипопитуитаризм (дефицит одного или большего количества гипофизарных гормонов), гипогонадизм (минимальное соотношение половых гормонов). Помимо этого, бронзовый диабет может сопровождаться некоторыми сердечными и сосудистыми патологиями, например, аритмией или кардиопатией. Отдельное внимание настоятельно рекомендуется обратить на то, как именно диагностировать бронзовый диабет.

Диагностические мероприятия

Прежде всего, необходимо записаться на консультацию к специалисту, который более подробно расспросит о каких-либо жалобах. Помимо этого, будет осуществлен осмотр кожного покрова – присутствие пигментных пятен, идентификация на лице и туловище волосяного покрова. Безусловной необходимостью в плане диагностики следует считать пальпацию области брюшины. Далее, конечно же, необходимо провести некоторые анализы, а именно общий и биохимический анализ крови, динамические пробы с целью изучения метаболизма, связанного с железом.

Помимо этого, одним из этапов диагностики может оказаться генетический анализ по идентификации мутантного гена, биопсия печени, а также анализ ДНК.

Исходя из результатов, полученных в рамках такой диагностики, должно назначаться соответствующее лечение. В некоторых случаях может потребоваться повторная проверка и сдача каких-либо анализов.

Особенности лечения гемохроматоза

Восстановительный процесс должен проводиться под постоянным контролем такого специалиста, как гастроэнтеролог.

Одной из основ терапии является диета, правилом которой следует считать исключение любых продуктов питания, которые включают в себя железо.

Не следует употреблять и такие наименования, которые могли бы способствовать усилению всасывания представленного микроэлемента.

Говоря непосредственно о диете, настоятельно рекомендуется обратить внимание на то, что необходимо будет отказаться от употребления алкоголя, курения, мучных продуктов. Также потребуется исключить мясные наименования, почки и печень. Очень важно ограничить такие продукты, которые включают в себя значительное соотношение витаминного компонента С. Отмечая особенности диеты, следует учитывать, что:

  • настоятельно рекомендуется употреблять черный чай и такой кофе, который является некрепким;
  • следует отказаться от морских продуктов, крабов, омаров и креветок, различных морских водорослей;
  • нужно будет отказаться от таких медикаментозных средств, в составе которых присутствует витамин С.

Следующим этапом в лечении является витаминная терапия, например, рекомендовано назначение витаминных компонентов категории В, витамина Е и фолиевой кислоты. Эти составляющие усиливают выведение железа из человеческого организма. Помимо этого, витамин Е является достаточно сильным антиоксидантом.

Эффективным немедикаментозным методом лечения следует считать флеботомию, которая заключается, иначе говоря, в выпускании крови. Вмешательство осуществляют в условиях амбулатории, каждую неделю обеспечивая сливание примерно 500 мл крови. Представленные процедуры осуществляются на протяжении двух-трех лет, а именно до тех пор, пока соотношение ферритина не окажется равным 50. Отдельного внимания заслуживает то, как именно проводится медикаментозная терапия, если был выявлен пигментный цирроз.

Особенности медикаментозной терапии

Лечение обеспечивается за счет хелаторов (химических компонентов, которые выводят железо из человеческого организма). Потребуется активное применение дефероксамина (десферала), используют который в количестве одного грамма в течение 24 часов внутрь мышцы. По оценкам специалистов, лечение представленным препаратом нельзя оценивать как очень эффективное. При продолжительном применении вероятно развитие осложнения, заключающегося в помутнении области хрусталика.

Осложнения пигментного цирроза

Вероятно формирование множества осложнений, первым из которых следует считать печеночную недостаточность с циррозом печени. Опасность этого состояния заключается в том, что печень уже не сможет обеспечивать собственные функции в должной мере. Происходит дестабилизация дезинтоксикации, производства белков и различных факторов свертывания.

Еще одним крайне тяжелым осложнением является сепсис, при котором бактериальные компоненты и токсины проникают непосредственно в кровь. При сепсисе формируется усугубленная интоксикация, а также существенное ухудшение состояния пациента. Сепсис критичен еще и тем, что инфекционное поражение будет распространяться на все органы и физиологические системы. Помимо этого, настоятельно рекомендуется обратить внимание на:

  • гипогонадизм – патологическое состояние, при котором идентифицируется уменьшение производства гонад, а именно половых гормонов;
  • артропатию (заболевание суставов) – комплекс недугов, которые связаны с дестабилизацией метаболизма в области сустава;
  • всевозможные дисфункции эндокринной железы. Чаще всего формируется гипофункция щитовидки, что приводит к дестабилизации обмена веществ, связанного с белками и углеводами.

Прогноз и профилактика

В рамках 10-летнего срока около 80% пациентов сохраняют нормальную жизнедеятельность. В то же время лишь 50-70% пациентов с бронзовым диабетом остаются живыми на протяжении 20 лет с момента развития патологии. В целом, чем выше показатели железа в человеческом организме, тем более проблемным является прогноз.

Говоря же о профилактике, настоятельно рекомендуется обратить внимание на так называемую семейную анкету. Дело в том, что все члены семьи должны обследоваться на соотношение таких компонентов, как трансферин и ферритин. Если тестирование продемонстрировало положительные результаты, то осуществляют биопсию в области печени.

Очень важным этапом профилактических мероприятий следует считать запрет на употребление алкогольных напитков.

Таким образом, бронзовый диабет – это такое состояние, при котором в значительной мере страдает печень. Изменения касаются и других физиологических систем, постепенно провоцируя определенные нарушения и осложнения. В связи с этим настоятельно рекомендуется как можно раньше начинать лечение и не забывать о профилактике недуга.

Гемохроматоз печени: причины, симптомы, лечение

Гемохроматоз печени (бронзовый диабет, пигментный цирроз) — заболевание, связанное с нарушением усвоения железа в организме. Первые признаки у большинства заболевших проявляются после достижения 40-летнего возраста. Чаще всего встречается наследственный гемохроматоз (3-4 случая на 1000 больных). При отсутствии своевременного грамотного лечения болезнь приводит к развитию тяжёлых осложнений, в том числе и рака печени.

Что такое г емохроматоз

Гемохроматоз печени является одной из наиболее распространённых наследственных болезней. Его код в МКБ-10 — E83. 1 (нарушения обмена железа).

Гемохроматоз также именуют бронзовым диабетом, поскольку генетические клетки при этом заболевании работают так, что человеческий организм всасывает железо в избыточном количестве, не позволяя клеткам своевременно избавляться от его излишков. Это провоцирует накопление пигментов и железосодержащих элементов во внутренних органах, что приводит к появлению характерной окраски кожи и органов. При избыточном количестве железа в тканях клетки гибнут.

Это заболевание развивается чаще всего у мужчин, а женщины страдают им в три раза реже.

Формы болезни

Специалисты выделяют две формы гемохроматоза: первичную и вторичную. Первичная форма встречается чаще и является наследственной, связанной с генным дефектом. В этом случае бронзовый диабет развивается в основном у людей, получивших дефектный ген от матери и отца.

Первичная форма делится на несколько типов:

  • аутосомно-рецессивный классический;
  • ювенильный;
  • аутосомно-доминантный;
  • наследственный неассоциированный.

Вторичная форма бронзового диабета развивается из-за приобретённой дисфункции систем, принимающих участие в процессе обмена железа, и встречается в редких случаях. Она также делится на следующие типы:

  • алиментарный;
  • метаболический;
  • неонатальный;
  • посттрансфузионный;
  • смешанный.

Неонатальный гемохроматоз развивается только у новорожденных. При этом основные симптомы заболевания проявляются в первые часы после рождения. В группе риска находятся недоношенные мальчики, у которых болезнь встречается в два раза чаще, чем у девочек. Медикаментозное лечение в таких случаях не приносит желаемых результатов, и для спасения жизни ребёнка прибегают к пересадке печени.

Причины развития

Наследственный или первичный бронзовый диабет может развиваться из-за мутации гена, находящегося в 4-й хромосоме, левом плече. Причин возникновения вторичной формы гораздо больше и чаще всего провоцируют появление гемохроматоза следующие заболевания:

  • талассемия;
  • алкогольный цирроз печени;
  • гепатит;
  • анемия;
  • рак печени;
  • кожная порфирия.

Вторичная форма также может развиться после переливания, поскольку донорская кровь содержит чужеродные красные кровяные тельца, погибающие раньше собственных и выделяющие железо. Среди прочих причин возникновения бронзового диабета стоит выделить и чрезмерный приём железосодержащих препаратов и соблюдение низкобелковой диеты.

Симптомы и стадии

Первые признаки гемохроматоза появляются, когда в организме человека накапливается до 40 г железа. Наиболее явным симптомом этого заболевания является пигментация. Кожа на лице, шее, руках, половых органах и подмышках пациента приобретает сероватый и бронзовый оттенок. При этом яркость этого признака зависит от давности течения гемохроматоза.

Яркий признак гемохроматоза — бронзовый оттенок кожи

Стадии бронзового диабета и характеризующие её симптомы: таблица

СтадияСимптоматика
НачальнаяНа этой стадии признаки общие. Чаще всего больной жалуется на слабость, повышенную утомляемость, головокружение, болезненные ощущения в области печени, суставов
РазвёрнутаяПо мере развития болезни кожа приобретает бронзовый оттенок. Присоединяются такие симптомы, как тахикардия, тошнота, рвота, сильные боли в животе, понижение артериального давления. У больного развивается цирроз, сахарный диабет, нарушается работа надпочечников и щитовидной железы. При пальпации печени появляются болезненные ощущения, а сам орган увеличивается в размерах. В 30% случаев происходит сбой в работе сердца (развитие сердечной недостаточности, увеличение органа)
ТермальнаяУ больных на этой запущенной стадии наблюдается истощение, отёчность, дистрофия. Развивается печёночная недостаточность

Особенности протекания у мужчин и женщин

Появление характерных признаков бронзового диабета зависит не только от стадии заболевания, но и от пола пациента. Так, у мужчин изначально наблюдаются атрофические изменения яичек и снижение потенции. По мере развития гемохроматоза возникает полная импотенция и гинекомастия (увеличение в объёме и рост молочных желез).

У женщин на развернутой стадии бронзового диабета нередко диагностируют бесплодие и аменорею (отсутствие менструаций в течение полугода и более ).

Читать еще:  Здоровая печень с порталом medpechenru

Диагностика

При обнаружении характерных симптомов бронзового диабета следует сразу же записаться на приём к гепатологу. Для подтверждения диагноза в клинике проведут визуальный осмотр и назначат ряд следующих процедур:

  1. Анализ мочи, крови. Они необходимы для выявления уровня железа, белков и ферментов в организме, обнаружения инфекции и воспаления.
  2. УЗИ поражённых органов. Ультразвуковое исследование помогает оценить состояние сердца, печени и кишечника.
  3. МРТ. Во время этой процедуры исследуется состояние печени и степень поражения её тканей.
  4. Генетическое тестирование. Оно требуется для определения наличия дефектного гена в организме.
  5. Биопсия. В ходе процедуры изучается фрагмент печени на предмет цирроза и злокачественных новообразований.

При подозрении на развитие осложнений дополнительно назначается рентгенография суставов и определение уровня сахара в крови.

Методы лечения

После подтверждения диагноза врач разработает схему лечения. Вне зависимости от формы бронзового диабета терапия бывает комплексной и включает в себя:

  • приём лекарственных препаратов;
  • соблюдение специальной диеты;
  • использование средств народной медицины.

При лечении гемохроматоза нередко применяется и такая процедура, как кровопускание. Она необходима для выведения из организма крови с избыточным содержанием железа. В запущенных случаях врач принимает решение прибегнуть к оперативному вмешательству.

Медикаментозная терапия

Медикаментозное лечение бронзового диабета направлено на уменьшение количества железа в печени, восстановление тканей этого внутреннего органа и устранение причины развития болезни. Специалисты чаще всего назначают препараты, относящиеся к следующим группам лекарственных средств:

  1. Хелаторы. Лекарства направлены на выведение железа из печени. Чаще всего при бронзовом диабете назначают Дефероксамин.
  2. Гепатопротекторы. Медикаменты улучшают состояние поражённого органа и нормализуют его работу.

Использование лекарственных средств из других групп зависит от состояния пациента. В некоторых случаях специалист дополнительно назначает антибактериальную терапию и приём лекарств, направленных на улучшение работы сердца и повышение иммунитета.

Продолжительность применения любых медикаментозных средств и их дозировку определяет лечащий врач.

Соблюдение диеты

Большинство железосодержащих продуктов придётся исключить из рациона

Важную роль в лечении бронзового диабета играет диетотерапия, подразумевающая исключение из рациона продуктов с повышенным содержанием железа. К этой группе относятся:

  • свинина и говядина (чем темнее мясо, тем больше в нём содержится железа);
  • морепродукты;
  • гречка;
  • фисташки;
  • яблоки;
  • шпинат;
  • бобовые;
  • петрушка;
  • кукуруза.

На время лечения также следует отказаться от употребления алкоголя, яиц и блюд с повышенным содержанием витамина C, который способствует накоплению железа. При гемохроматозе рекомендуется пить кофе и черный чай, поскольку эти напитки снижают количество микроэлемента в организме.

Использование народных средств

В качестве дополнительной терапии используются средства народной медицины. Наиболее эффективны при лечении бронзового диабета следующие:

НаименованиеИнгредиентыПриготовлениеПрименение
Травяной настой
  • По 1 ст. л. золототысячника, спорыша, дубровника, листьев черники и шалфея, корня лопуха;
  • 1 л кипятка;
  • 3 ст. л. меда
Травяной сбор залить кипятком и дать ему настояться в течение 3 часов. Затем средство нужно отфильтровать и добавить в него медПить 3 раза в день по одному стакану
Винная настойка
  • По 1 ст. л. травы будры, дубровника, цветков белой акации и черной бузины;
  • 0,6 л вина
Вино необходимо слегка подогреть и залить им травяной сбор. Через 2 часа средство нужно процедитьУпотреблять 2 раза в день по 50 мл

Перед применением средств народной медицины следует проконсультироваться с лечащим врачом.

Хирургическое вмешательство

Кардинальным методом лечения бронзового диабета является оперативное вмешательство. К нему врач прибегает в том случае, если у пациента диагностирован цирроз печени или поражение суставов. При нарушении подвижности больному показана операция по установке протеза.

При прогрессирующем циррозе требуется пересадка поражённого органа, необходимая для сохранения жизни больному. Хирургическое вмешательство осуществляется под общим наркозом после соблюдения определённых условий по подготовке.

Возможные осложнения

Своевременное лечение поможет избежать возникновения серьезных осложнений. Нарушения в организме происходят в запущенных случаях, и у пациента развиваются следующие заболевания:

  • печёночная недостаточность;
  • инфаркт;
  • рак печени;
  • сахарный диабет;
  • цирроз печени;
  • суставные заболевания;
  • аритмия.

При отсутствии квалифицированной помощи пациент погибает от перитонита, печёночной или диабетической комы.

Меры профилактики

Профилактика гемохроматоза включает в себя соблюдение следующих общих рекомендаций:

  • отказ от приёма медикаментов, повышающих гемоглобин;
  • исключение из рациона продуктов с высоким содержанием железа;
  • употребление белковой пищи.

Если у одного или обоих родителей диагностирован гемохроматоз, детям необходимо регулярно сдавать кровь на контроль уровня железа в организме и проходить обследование в клинике.

Если лечение гемохроматоза начато сразу же после обнаружения характерных симптомов, то развития осложнений можно избежать, а прогноз будет благоприятным. При игнорировании признаков заболевания состояние больного стремительно ухудшается, а продолжительность его жизни значительно сокращается. Из-за нарушения обмена веществ в организме у пациента развиваются заболевания, несовместимые с жизнью. На начальной стадии бронзовый диабет хорошо поддаётся комплексному лечению, а больному не требуется хирургического вмешательства.

Гемохроматоз (бронзовый диабет): как лечить, диета

В данной статье можно узнать о причинах развития заболевания, характерных симптомах, способах диагностики и последствиях патологии.

Гемохроматоз является генетическим заболеванием. Ему подвержены гомозиготные люди, у которых на 4 хромосоме есть аномальный ген HFE, способный мутировать. Если у человека этот ген отсутствует, даже при избыточном поступлении железа в организм он не заболеет.

Нормальный показатель Fe в организме — 3-5 граммов. Примерно 2 из них поступают через кишечник и столько же выводится в сутки, остальное образуется при разрушении эритроцитов и снова используется организмом.

Как железо попадает в печень? В просвете кишечника элемент связывается с белком-транспортером, который переносит его к энтероцитам — клеткам двенадцатиперстной кишки. Затем железо переносится апотрансферином в секреторный орган, где оно соединяется с еще одним белком — трансферином. Его насыщенность железом в норме составляет 33%, а при гемохроматозе показатель достигает 100%.

Почему железо накапливается в организме? Этому явлению способствует ряд причин:

  1. Наследственный гемохроматоз печени, который обусловлен мутацией гена HFE, белка трансферина или других транспортеров железа, а также ранней формой заболевания у детей.
  2. Вторичный гемохроматоз, который развивается на фоне следующих состояний:
    • талассемия, при которой прогрессирует разрушение эритроцитов, активно выделяется гемоглобин с последующим распадом и высвобождением железа;
    • заболевания печени (алкогольный и вирусные гепатиты B и С, порфириновая болезнь);
    • переливание крови, при котором «чужие» эритроциты разрушаются быстрее и высвобождают железо;
    • гемодиализ;
    • внутривенное введение препаратов железа.

К чему может привести бронзовый диабет? Часто последствием становится фиброз печени, то есть здоровые клетки — гепатоциды — заменяются соединительной тканью. Орган становится более плотным, происходит рубцевание паренхимы, которое приводит к развитию цирроза и впоследствии — печеночной недостаточности.

Типичные симптомы гемохроматоза

Ранняя стадия болезни проявляется слабостью и общим недомоганием, поэтому пациенты не могут самостоятельно распознать серьезность проблемы и часто затягивают с визитом в поликлинику. На более поздних этапах появляется следующая симптоматика:

  1. Окрашивание кожи в бурый, бронзовый оттенок. Это происходит в 90% случаев. Чаще всего изменение цвета затрагивает лицо, переднюю часть предплечья и кисти, район пупка, сосков и гениталий. Явление объясняется накапливанием темно-желтого пигмента гемосидерина, который синтезируется в результате разрушения гемоглобина и ферритина.
  2. Выпадение волос на туловище и лице.
  3. Болевые ощущения в животе неопределенной локализации. Возникают в 1/3 случаев. Они сопровождаются пищеварительными расстройствами: тошнотой с головокружением, рвотными позывами, потерей аппетита и жидким водянистым стулом.
  4. Развитие сахарного диабета происходит минимум в 60% случаев. Это связано с накоплением Fe в поджелудочной железе, ее фиброзом и последующим нарушением функционирования, в том числе выработки инсулина. Все это приводит к стабильно высокому уровню сахара в крови.
  5. Увеличение размеров печени (70% случаев) и селезенки (65% случаев).
  6. Цирроз печени с рубцеванием тканей наблюдается у 30-50% пациентов.
  7. Боли в суставах сопровождают 44% больных. Начинаются они с межфаланговых областей на 2 и 3 пальцах и постепенно появляются в локтях, коленях, плечах, иногда — в тазобедренных. Артралгия также может проявляться деформацией и ограничением подвижности суставов. Если наблюдаются такие симптомы, нужно показаться ревматологу.
  8. Импотенция у мужчин из-за гормонального дисбаланса.
  9. Аминорея у женщин, при которой менструация отсутствует более полугода.

Среди редких проявлений болезни:

  • гормональные нарушения (гипопитуитаризм, гипогонадизм);
  • сердечно-сосудистые (нарушение сердечного ритма, работы миокарда).

Существует так называемая классическая триада гемохроматоза: пигментация, сахарный диабет и цирроз печени. Она дает о себе знать, когда концентрация железа достигает более 20 граммов, то есть становится в 5 раз больше нормы.

Диагностика болезни

Врач проводит визуальный осмотр и назначает анализы. Особое внимание при внешнем осмотре специалист уделяет цвету кожи и ее волосяному покрытию.

При пальпации правого подреберья определяется увеличенная печень, на ощупь она имеет гладкие края и твердую консистенцию. При циррозе отмечается бугристость органа. Также распознается увеличенная в размерах селезенка, которая у здорового человека не прощупывается.

В рамках диагностики проводится ряд лабораторных исследований:

  • Общий анализ крови. Он нужен не для диагностики болезни, потому что является не информативным с этой точки зрения, а для исключения анемии.
  • Биохимический анализ крови, который показывает повышенный билирубин (более 25 мкмоль/л), увеличение АЛТ (≥50) и АСТ (≥47), превышение содержания сахара (более 5.8) при установленном диабете.
  • Динамические пробы. Принимается специальный препарат для изучения обмена железа. Если его метаболиты выделяются с мочой, тест считается положительным (заболевание есть).

Лечение гемохроматоза

Терапия осуществляется под строгим контролем гастроэнтеролога. Прежде всего врач назначит диету, которая исключает продукты с большим содержанием железа, а также те, что способствуют его усвоению.

Так, из привычного рациона нужно полностью убрать:

  • мясные субпродукты: почки, печень (само мясо можно не исключать, но сократить его потребление);
  • молочную продукцию;
  • морепродукты (крабы, креветки, водоросли);
  • большое количество мучных изделий, особенно черного хлеба;
  • овощи, зелень и фрукты, богатые витамином С (белокачанная, цветная капуста, брокколи, шпинат, свежая зелень, перец, цитрусовые, ягоды) и витаминно-минеральные комплексы, БАДы. Аскорбиновая кислота является катализатором всасывания железа.

При гемохроматозе печени рекомендуется пить черный чай, который содержит танины: они тормозят усвоение железа. Любителям кофе позволено готовить только некрепкие напитки.

Для поддержания здоровья печени и общего состояния назначаются витаминные комплексы, содержащие фолиевую кислоту, витамины группы В и Е. Они ускоряют выведение железа из организма, обладают антиоксидантным эффектом, который полезен при большом образовании свободных радикалов во время окисления железа. Также витамины способствуют регенерации тканей печени.

Немедикаментозное лечение также подразумевает флеботомию — сливание крови через прокол в вене, как во время взятия донорского материала. В неделю сливается по 500 мл, и так в течение двух-трех лет, пока ферритин не достигнет уровня 50. Чтобы поддерживать его на этой границе, проводят кровопускание, но гораздо реже — по индивидуальному назначению специалиста.

В качестве лекарственных средств используются хелаторы («Деферокасамин», «Десферал»), которые выводят железо из организма. Их назначают в виде внутримышечных инъекций по 1 грамму в сутки. Но большой эффективности препараты не демонстрируют, при этом имеют побочные эффекты при долгом приеме в виде помутнения хрусталика.

Возможные осложнения

Гемохроматоз может привести к серьезным патологиям:

  1. Циррозу печени, когда ее клетки замещаются соединительной тканью, и орган перестает нормально выполнять свои функции (дезинтоксикацию организма, участие в синтезе белков). Так развивается печеночная недостаточность.
  2. Артропатии, вызванной нарушением обмена веществ в суставах и проявляющаяся болями, изменением их подвижности и деформацией.
  3. Снижению функции щитовидной железы, которое сопровождается уменьшением выработки гормонов. Это приводит к проблемам усвоения белков и углеводов.
  4. Гипогонадизму — падению уровня половых гормонов, ведущее к импотенции и бесплодию. Это происходит из-за нарушения в синтезе гормонов гипофиза.
  5. Сепсису — наиболее тяжелому осложнению, при котором инфекция распространяется по крови. Происходит сильная интоксикация, поражение всех органов и систем, что значительно подрывает состояние пациента.

Прогноз

Прогноз выживаемости больных гемохроматозом:

  • в течение 10 лет — 80%;
  • в течение 20 лет — 50-70%.

В качестве профилактики болезни врачи рекомендуют обследоваться на содержание ферритина и трансферина всей семей. При обнаружении нарушений проводится биопсия печени, а также рекомендуется полностью отказаться от употребления спиртных напитков.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector