4 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Имеет ли значение генотип

Что такое генотип гепатита C

Генотип гепатита С представляет собой подтип вирусной инфекции печени. В зависимости от него определяется степень патологического процесса. Заболевание характеризуется длительным инкубационным периодом и отсутствием ярких клинических проявлений. Лечение разных генотипов гепатита С зависит от конкретной видовой принадлежности возбудителя. Из-за долгого скрытого периода и отсутствия яркой клинической картины воспаление часто переходит в хроническую форму.

Характеристика вируса и его симптомы

Гепатит С развивается вследствие проникновения в организм человека РНК-содержащего вируса, который относится к роду Flaviviridae. Возникнуть может при нескольких ситуациях. Наиболее распространены следующие:

  • переливание (заражённой крови донора);
  • во время нанесения татуировок, осуществления проколов кожного покрова для пирсинга (если заражён инструментарий);
  • при посещении салона красоты и использовании необработанных ножниц и прочих предметов личного ухода;
  • использования заражённой иглы во время инъекции наркотиками;
  • в процессе родовой деятельности, если заражена мать;
  • интимные отношения, когда один из партнеров болен.

Описание клинической картины включает характеристику основных этапов инфекции. На протяжении инкубационного периода (в среднем составляет от 20 до 140 дней) отсутствуют проявления болезни. После его окончания проявляются общие симптомы, которые могут характеризовать разные патологические процессы. Среди них выделяют:

  • ощущение общей слабости;
  • чувство дискомфорта;
  • болезненность в правом подреберье;
  • плохой аппетит;
  • тошноту;
  • уменьшение массы тела;
  • диарею.

Опасность гепатита С заключается в том, что часто он выявляется слишком поздно. Запущенность заболевания вызывает необратимые процессы в печени и переход его в хроническое течение.

Группы генотипов гепатита

О том, какие бывают генотипы гепатита С, может рассказать специалист при постановке диагноза. Ведь от характеристики выявленного возбудителя зависит лечение и его эффективность. Выделяют 6 генотипов вируса, которые имеют клиническое значение:

1 генотип имеет три подтипа: a, b и c. Распространен на всем земном шаре. Специфика данного типа заключается в сложности лечения. Это обусловлено быстрой адаптацией патогенной флоры к новым условиям существования.

Среди подтипов наиболее опасен для человека подтип b. В большинстве случаев он переходит в хроническую форму и характеризуется развитием серьезных осложнений.

Эффективность проведенного лечения при 1 генотипе определяется:

  • запущенностью патологии;
  • концентрацией патогенной микрофлоры в крови;
  • соблюдением основных принципов здорового образа жизни, отказом от вредных привычек.

2 генотип, как и первый, делится на три подтипа: a, b и c. Встречается он в разных странах, но гораздо реже по сравнению с другими видами заболевания. Его отличает низкая вирусная нагрузка и медленное течение воспалительного процесса. Осложнения наступают редко. В целом терапия характеризуется положительным прогнозом.

3 генотип имеет 2 подтипа: a и b. Наибольшее распространение заболевание получило на территории стран бывшего Советского Союза. 3 генотип наиболее изучен из всех вариантов гепатита С. В связи с этим его лечения оказывается эффективным в преобладающем количестве случаев заражения.

Длительность терапии в среднем составляет 24 недели. При ее отсутствии высок риск развития фиброза и стеатоза (жировой дистрофии) печени.

Остальные три генотипа (4, 5, 6) изучены меньше по сравнению с первыми. Генотип 4 получил наибольшее распространение в Африке. Он характеризуется большим числом подтипов: a, b, c, d, e, f, h, i, j.

Генотипы 5 и 6 имеют по одному подтипу. Заболевание 5а чаще всего встречается в ЮАР, 6а – в Азии.

Генотипирование возбудителя обусловлено теми мутациями, которые происходят с вирусом. Так как изменения протекают на генетическом уровне, иммунитет не справляется с возникающей нагрузкой. Ему приходится постоянно подстраиваться под патогенную флору. Пока это происходит заболевание переходит в хроническое течение. В некоторых случаях генотип бывает смешанным, что ещё больше усложняет процесс избавления от возбудителя и снижает вероятность полного выздоровления.

Какой генотип гепатита С самый опасный

Исследователи выделяют два наиболее опасных типа вируса, вызывающего гепатит С. Первым в этом списке стоит генотип 1, в частности его подтип b. Особенность патологии включает следующие моменты:

  • передачу только через кровь;
  • наличие частых рецидивов;
  • отсутствие полного выздоровления;
  • осложнения в виде цирроза, развития новообразований.

Вторым по степени опасности является генотип 3а. Его специфические особенности:

  • заболеваемость среди людей моложе 30 лет;
  • развитие такого осложнения, как фиброз печени;
  • наличие признаков стеатоза органа;
  • проявления криоглобулинемии, когда происходит патологический процесс оседания на стенках мелких сосудов иммуноглобулинов, закупоривающих просвет.

Диагностические мероприятия

Отсутствие яркой клинической картины гепатита С обуславливает необходимость применения точных диагностических методов, позволяющих выявить наличие в крови определённого вируса. Направление на обследование выдает инфекционист или гепатолог, которые могут более подробно рассказать о том, как определить патогенную флору.

Анализ на генотип включает:

  1. Проведение ультразвуковой диагностики. Позволяет выявить изменения в самом органе, которые диагностируют развитие именно гепатита С. Яркий признак – это наличие стеатоза, то есть появление жировых клеток в ткани печени.
  2. Исследование крови – ПЦР-диагностика. Позволяет обнаружить антитела к возбудителю и выделить его РНК.

Перед изучением биологического материал важно соблюдать определенные правила: не курить непосредственно перед посещением лаборатории, за несколько до процедуры отказаться от употребления алкогольных напитков. Иногда с помощью анализа крови инфекция не выявляется. Узнать о том, заражён человек или нет, поможет повторное обследование. Определение вируса бывает затруднено из-за:

  • нетипичного возбудителя;
  • низкой концентрации РНК возбудителя в исследуемом материале;
  • наличие нескольких генотипов (именно поэтому столь важным является генотипирование, позволяющее выявить конкретный подтип патогенной микрофлоры);
  • неправильных условий сдачи анализа или хранения материала.

Специфика лечения

Гепатит С распространен по всему миру. Лечение заболевания усложняется тем, что до сих пор не создана вакцина против инфекции. Заражение может произойти с любым человеком, независимо от пола, возраста и статуса. Разные подтипы заболевания вызывают разное течение патологического процесса. Их лечение требует применения в первую очередь противовирусных средств.

Терапия гепатита С основана на использовании:

  • Рибавирина;
  • интерферонов, которые представляют собой противовирусные препараты прямого действия.

Специфика схемы лечения определяется генотипом заболевания. Эффективно применяются пегилированные интерфероны, представленные Пегинтроном и Пегасисом. Они хорошо снимают общие проявления патологии, улучшают самочувствие пациента.

В некоторых случаях заболевание оказывается сильно запущенным. Человека может беспокоить нарушение сна, зуд кожных покровов, усталость. Эти симптомы требуют обязательного устранения.

В качестве главного критерия результативности терапии является вирусологический ответ. Он характеризуется снижением вирусной нагрузки или её отсутствием на определённых этапах лечения. Генотипы 2 и 3a характеризуются ранним вирусологическим ответом. При 1 и 4 типах ответ проявится поздно или не появится совсем.

От генотипа зависит и срок лечения. 48 недель необходимо для устранения симптомов 1 и 4 генотипа. Острая форма 2 и 3 типа требует меньше времени — 24 недели. Хроническое заболевание при любых формах требует контроля на протяжении всей жизни.

Исследователи постоянно занимаются разработкой новых препаратов, позволяющих быстрей справиться с заболеванием. Среди таких лекарств популярны Телапревир и Боцепревир. Ими активно дополняют терапию интерферонами и Рибавирином.

На этапе испытаний находится еще один препарат — Софосбувир. Несмотря на его положительные результаты в борьбе с гепатитом С, в России он не зарегистрирован, поэтому официально применяться не может.

Несмотря на научные разработки в области медицины, гепатит С по-прежнему остается опасным заболеванием. Существование различных генотипов патологии усложняет процесс лечения и избавления от вируса. Поэтому особа роль отводиться профилактике болезни, то есть соблюдении элементарных правил защиты: чистота половой жизни, посещение проверенных салонов красоты, отказ от употребления наркотиков.

Видео

Имеет ли значение генотип при лечении гепатита С?

Что такое генотипы? Значение генотипа в научной и образовательной сферах

Генетика не раз поражала нас своими достижениями в области изучения генома человека и других живых организмов. Простейшие манипуляции и вычисления не обходятся без общепринятых понятий и знаков, которыми не обделена и эта наука.

Что такое генотипы?

Под термином понимают совокупность генов одного организма, которые хранятся в хромосомах каждой его клетки. Понятие генотипа следует отличать от генома, т. к. оба слова несут различный лексический смысл. Так, геном представляет собой абсолютно все гены данного вида (геном человека, геном обезьяны, геном кролика).

Как формируется генотип человека?

Что такое генотип в биологии? Изначально предполагали, что набор генов каждой клетки организма отличается. Такая идея была опровергнута с того момента, как ученые раскрыли механизм образования зиготы из двух гамет: мужской и женской. Так как любой живой организм образуется из зиготы путем многочисленных делений, нетрудно догадаться, что все последующие клетки будут иметь абсолютно одинаковый набор генов.

Однако следует отличать генотип родителей от такового у ребенка. Зародыш в утробе матери имеет по половине набора генов от мамы и от папы, поэтому дети хоть и похожи на своих родителей, но в то же время не являются их 100% копиями.

Что такое генотип и фенотип? В чем их отличие?

Фенотип – это совокупность всех внешних и внутренних признаков организма. Примерами могут служить цвет волос, наличие веснушек, рост, группа крови, количество гемоглобина, синтез или отсутствие фермента.

Однако фенотип не является чем-то определенным и постоянным. Если наблюдать за зайцами, то окраска их шерсти меняется в зависимости от сезона: летом они серые, а зимой белые.

Важно понимать, что набор генов всегда постоянный, а фенотип может варьироваться. Если принять во внимание жизнедеятельность каждой отдельной клетки организма, любая из них несет абсолютно одинаковый генотип. Однако в одной синтезируется инсулин, в другой кератин, в третьей актин. Каждая не похожа друг на друга по форме и размерам, функциям. Это и называется фенотипическим проявлением. Вот что такое генотипы и в чем проявляются их отличия от фенотипа.

Данный феномен объясняется тем, что при дифференцировке клеток зародыша одни гены включаются в работу, а другие находятся в “спящем режиме”. Последние либо всю жизнь остаются неактивными, либо вновь используются клеткой в стрессовых ситуациях.

Примеры записи генотипов

На практике изучение наследственной информации проводится с помощью условной шифровки генов. Например, ген карих глаз записывают большой буквой «А», а проявление голубых глаз – маленькой буквой «а». Так показывают, что признак кареглазости доминантный, а голубой цвет – это рецессив.

Так, по признаку люди могут быть:

  • доминантными гомозиготами (АА, кареглазые);
  • гетерозиготами (Аа, кареглазые);
  • рецессивными гомозиготами (аа, голубоглазые).

По такому принципу изучают взаимодействие генов между собой, причем обычно используют сразу несколько пар генов. Отсюда возникает вопрос: что такое 3 генотип (4/5/6 и т. д.)?

Такое словосочетание означает, что берутся сразу три пары генов. Запись будет, например, такой: АаВВСс. Здесь появляются новые гены, которые отвечают за совершенно другие признаки (например, прямые волосы и кудряшки, наличие белка или его отсутствие).

Почему типичная запись генотипа условна?

Любой ген, открытый учеными, носит определенное название. Чаще всего это английские термины или словосочетания, которые в длину могут достигать немалых размеров. Орфография названий сложна для представителей зарубежной науки, поэтому ученые ввели более простую запись генов.

Читать еще:  За что отвечает

Даже учащийся старшей школы иногда может знать, что такое генотип 3а. Такая запись означает, что за ген отвечают 3 аллели одного и того же гена. При использовании настоящего названия гена понимание принципов наследственности могло бы быть затруднено.

Если речь идет о лабораториях, где проводятся серьезные исследования кариотипа и изучение ДНК, то там прибегают к официальным названиям генов. Особенно это актуально для тех ученых, которые публикуют результаты своих исследований.

Где применяются генотипы

Еще одна положительная черта использования простых обозначений – это универсальность. Тысячи генов имеют свое уникальное название, однако каждый из них можно представить одной лишь буквой латинского алфавита. В подавляющем большинстве случаев при решении генетических задач на разные признаки буквы повторяются вновь и вновь, при этом каждый раз расшифровывается значение. Например, в одной задаче ген B – это черный цвет волос, а в другой – это наличие родинки.

Вопрос “что такое генотипы” поднимается не только на занятиях по биологии. На самом деле условность обозначений обусловливает нечеткость формулировок и терминов в науке. Грубо говоря, использование генотипов – это математическая модель. В реальной жизни все сложнее, несмотря на то, что общий принцип все-таки удалось перенести на бумагу.

По большому счету генотипы в таком виде, в котором мы их знаем, применяются в программе школьного и вузовского обучения при решении задач. Это упрощает понимание темы “что такое генотипы” и развивает у учащихся способность к анализированию. В будущем навык использования такой записи также пригодится, однако при реальных исследованиях настоящие термины и названия генов более уместны.

В настоящее время гены изучаются в различных биологических лабораториях. Шифрование и использование генотипов актуально для медицинских консультаций, когда один или несколько признаков прослеживаются в ряде поколений. На выходе специалисты могут прогнозировать фенотипическое проявление у детей с определенной долей вероятностью (например, появление в 25% случаев блондинов или рождение 5% детей с полидактилией).

Генотип и фенотип человека — что это за понятия?

Генотип и фенотип — это такие понятия, с которыми знакомятся подростки в последних классах общеобразовательной школы. Но не все понимают, что означают эти слова. Мы можем догадываться, что это какая-то классификация характеристик людей. Чем же отличаются эти созвучные названия?

Генотип человека

Генотипом называют все наследственные характеристики человека, то есть совокупность генов, расположенных в хромосомах. Генотип формируется в зависимости от задатков и адаптационных механизмов особи. Ведь каждый живой организм находится в определенных условиях. Животные, птицы, рыбы, простейшие и другие виды живых организмов приспосабливаются к тем условиям, где они обитают. Так и человек, живя в южной части Земного шара, может легко переносить высокую температуру воздуха или слишком низкую посредством цвета кожи. Такие адаптационные механизмы срабатывают не только относительно географического расположения субъекта, но и других условий, одним словом это и называют генотипом.

Что такое фенотип?

Чтобы знать, что такое генотип и фенотип, нужно знать определение этих понятий. С первым понятием уже мы разобрались, а что же означает второе? Фенотип включает в себя все свойства и признаки организма, которые он приобрел в процессе развития. Рождаясь, человек уже имеет свой набор генов, которые определяют его приспосабливаемость к внешним условиям. Но в процессе жизни, под влиянием внутренних и внешних факторов, гены могут мутировать, видоизменяться, поэтому появляется качественно новая структура характеристик человека — фенотип.

История возникновения этих понятий

Что такое генотип и фенотип можно понять, узнав историю возникновения этих научных терминов. В начале ХХ века активно изучалась наука о строении живого организма и биология. Мы помним о теории эволюции и возникновения человека Чарльза Дарвина. Он первым выдвинул Временную гипотезу об отделении клеток в организме (геммулы), из которых впоследствии могла появиться другая особь, так как это половые клетки. Таким образом, Дарвин развивал теорию о пангенезе.

Спустя 41 год, в 1909 году ученый ботаник Вильгельм Иогансен на основе уже известного в те годы понятия «генетика» (введенном в 1906 году) ввел в терминологию науки новое понятие — «ген». Ученый заменил им многие слова, которыми пользовались его коллеги, но которые не отражали всю суть врожденных свойств живого организма. Это такие слова, как «детерминанта», «зачатка», «наследственный фактор». В этот же период Иогансен ввел и понятие «фенотип», подчеркивая наследственный фактор в предыдущем научном термине.

Генотип и фенотип человека — в чем разница?

Выделяя два понятия о свойствах и характеристиках живого организма, Иогансен четко определил разницу между ними.

  • Гены передаются потомству индивидуумом. Фенотип же особь получает в ходе жизненного развития.
  • Генотип и фенотип отличаются еще тем, что гены у живого существа появляются вследствие соединения двух наборов наследственной информации. Фенотип появляется на базе генотипа, претерпевая различные изменения и мутации. Эти изменения происходят под воздействием внешних условий существования живого организма.
  • Генотип определяется путем проведения сложного анализа ДНК, фенотип индивидуума можно увидеть при анализе основных критериев внешнего вида.

Нужно отметить, что живые организмы имеют разный уровень приспосабливаемости и чувствительности к окружающим их условиям. От этого зависит, насколько сильно фенотип будет изменен в процессе жизни.

Отличие людей между собой по генотипу и фенотипу

Хоть мы и принадлежим к одному биологическому виду, но между собой сильно отличаемся. Нет двух одинаковых людей, генотип и фенотип каждого будет индивидуальным. Это проявляется, если поместить абсолютно разных людей в одинаково несвойственные для них условия, например, эскимоса отправить в селения Южной Африки, а жителя Зимбабве попросить пожить в условиях тундры. Мы увидим, что этот эксперимент не увенчается успехом, так как эти два человека привыкли обитать в свойственных им географических широтах. Первым отличием людей по гено- и фенотипическим особенностям является адаптация к климато-географическим факторам.

Следующее отличие продиктовано историко-эволюционным фактором. Оно заключается в том, что в результате миграций населения, войн, культуры определенных народностей, их смешения, сформировались этносы, имеющие свою религию, национальные характеристики и культуру. Поэтому можно увидеть явные различия между стилем и способом жизни, к примеру, славянина и монгола.

Отличия людей также могут быть по социальному параметру. Здесь учитывается уровень культуры людей, образования, социальных притязаний. Недаром существовало такое понятие, как «голубая кровь», свидетельствовавшее о том, что генотип и фенотип дворянина и простолюдина значительно отличались.

Последним критерием различий между людьми является экономический фактор. В зависимости от обеспечения человека, семьи и общества возникают потребности, а, следовательно, и различия между индивидами.

Что такое генотип при гепатите С и какой вид является самым опасным?

Генотип гепатита C представлен определенным набором генетической информации патогенного возбудителя. Под общим названием заболевания скрывается несколько видов вируса. Они классифицируются на типы и квазитипы.

Современной медицине известно 11 генотипов вирусного гепатита C, однако ВОЗ признает только 6 основных разновидностей. Условно они обозначаются цифрами, имеют множество подтипов.

Разновидности вирусных агентов, какой генотип гепатита C самый опасный, зачем проводится генотипирование, сколько стоят исследования – рассмотрим подробно.

Генотипы гепатита C

Вирусные возбудители являются живыми микроорганизмами. Они характеризуются клеточной структурой, имеют определенный набор генов.

У каждой разновидности агентов имеется свой генный набор. Поэтому они по-разному воздействуют на человеческий организм. Отличия могут быть незначительны, как в ситуации с подтипами гепатита C.

Генотип гепатита C определяют по набору РНК и ДНК. При разных комбинациях они приводят к одному и тому же недугу. Ученые выделяют 11 штаммов, но ВОЗ признает только 6.

Зачем определяют генотип?

Когда необходимо узнать к какой разновидности относится возбудитель, спровоцировавший заболевание, рекомендуется исследование – генотипирование.

Определение конкретного генотипа необходимо по таким причинам:

  1. Знание генотипа позволяет медицинским специалистам назначить максимально эффективную схему терапии. Для лечения используется множество медикаментов, результативность которых обусловлена типом.
  2. «Поведение» того либо иного генотипа позволяет спрогнозировать течение патологического процесса. Благодаря этому можно составить схему лечения на «опережение».

Исследование позволяет составить более верный прогноз, даст информацию о времени, которое необходимо для излечения.

Как определяется генотип

Генотипы вируса гепатита C определяются в лабораторных условиях. Больному необходимо сдать кровь.

Особой подготовки перед забором не требуется, важно соблюсти общие правила.

Сдают кровь на голодный желудок, за несколько дней до обследования отменяют лекарства, корректируют рацион.

Для определения конкретного генотипа используются методики:

  • Прямой способ секвенирования. Инновационный анализ, который позволяет обнаружить даже мельчайшие частички РНК и/или ДНК. Несмотря на то, что болезнь известна медикам уже около 40 лет, вирус целиком ученые так и не смогли выделить.
  • ПЦР. Тест помогает «узнавать» фрагменты вируса в крови пациента. Отличается высокой степенью эффективности, достоверности. Методика бывает качественной и количественной.
  • Метод обратной гибридизации с зондами на мембране. Нуклеиновые кислоты переносят на мембрану, где в последующем они размножаются. После получения достаточного количества материала определяется генотип.

Современные методики отличаются чувствительностью к фрагментам РНК и ДНК. Но даже при наличии заболевания могут дать «отрицательный результат». Ошибка обусловлена загрязнением биологического материала, либо в крови вируса до такой степени мало, что тест просто не воспринимает наличие чужеродного объекта.

По этой причине рекомендуется сдавать несколько анализов, обязательно провести исследование через 2 недели после первого.

Разновидности генотипов вирусного гепатита

Согласно статистике, представленной ВОЗ, типы 1-2-3 были зарегистрированы во всех уголках мира, а 4-й генотип обнаруживают чаще всего в Северной Америке, 6-й в Южной Африке.

Если распространенность привязать к возрастной группе человека, то квазитип 1в (52%) диагностируют чаще у взрослых людей, а у детей только в 25%.

При этом генотипы 5 и 6 у детей никогда не выявлялись.

Примерно в 9% клинических картин в крови пациента обнаруживают несколько разновидностей вирусного возбудителя, что будет означать – смешанную форму.

Первый

Классифицируется на подтипы a, b, c. Диагностируют у людей во всем мире, особое распространение зафиксировано в странах бывшего Советского Союза. В РФ, РБ и Украине чаще всего обнаруживают подтипы a, b.

В соответствии с описанием в медицинских учебниках, у первого генотипа имеется особенность – он практически не поддается медикаментозному воздействию. В отличие от других разновидностей вирусный агент с легкостью подстраивается под новые условия, то есть методы лечения. Что никак не сказывается на его жизнеспособности.

Читать еще:  Гепатомегалия диффузные изменения печени и поджелудочной железы

Именно по этой причине врачи считают, что самый опасный – это 1-й генотип. Среди подтипов наиболее опасный это 1b, потому что в 90% картин трансформируется в хроническое течение, приводит к различным осложнениям.

Успешность проводимого лечения базируется на таких факторах:

  1. Давность патологии. Если заболеванию свыше 5 лет, то прогноз неутешительный. Терапия дает слабый результат, ее длительность значительно возрастает.
  2. Степень вирусной нагрузки в организме больного. Чем степень меньше, тем эффективнее проходит лечение, меньше курс.

На время терапевтического курса рекомендуется коррекция образа жизни – правильное питание, отказ от алкоголя, курения и др. вредных привычек, что повышает шансы на полное выздоровление.

Второй

Существуют подвиды a, b, c. Распространенность во всем мире примерно одинакова. Но в сравнении с другими разновидностями, встречается несколько реже, сопровождается низкой вирусной нагрузкой, медленным прогрессированием.

Осложнения выявляют редко, выздоровление в 90% случаев. По этой причине этот генотип носит название «щадящего». Лечение подразумевает комбинацию препаратов с интерферонами и лекарствами на основе вещества рибавирин. Наблюдается хороший терапевтический эффект при применении препаратов противовирусного воздействия, например, Даклатасвира.

Третий

У этого генотипа только два подвида – это a, b. Чаще всего диагностируется в странах бывшего Советского Союза. Является наиболее изученным генотипом, хорошо поддается консервативной терапии.

При правильно подобранном лечении шансы на полное излечение свыше 80%. Но продолжительность терапии не менее 24-х недель. Лечат посредством лекарств нового поколения. При выявлении подтипа b рекомендуется лекарство Интераль.

Терапия требуется обязательно, в противном случае развиваются осложнения – фиброзное поражение, стеатоз (на фоне отсутствия лечения развивается у 80% пациентов, у которых 3-й генотип).

4-5-6 генотипы

Самое большое количество подвидов наблюдается у четвертого генотипа – это a, b, c, d, e, f, h, I, j, преимущественно встречается в странах Северной Америки. У 5-6 разновидности только по одному подтипу – это 5a и 6a.

Малоизученные генотипы вирусной патологии. Этиология – вирус проникает в организм человека посредством контакта кровь-кровь, передается при сексе.

Специфической терапии для борьбы с этими гепатитами не существует, поэтому в лечении используют лекарства с интерферонами, рибавирином, дорогостоящие противовирусные медикаменты – Ледипасвир, Софосбувир.

Стоимость и вероятность ошибки

Генотипирование способно показывать генотип заболевания, что напрямую влияет на схему лечения, дозировку лекарственных препаратов, длительность терапевтического курса. Когда направление на выявление генотипа было получено от лечащего врача, то исследование проводится бесплатно.

Когда пациент решил самостоятельно пройти генотипирование, то придется заплатить. Цена обусловлена ценовой политикой лаборатории, характером исследования. Анализ можно сделать в лабораториях: Хеликс, Гемотест или Инвитро. Стоимость генотипирования от 2500 рублей, срок – от 2 дней.

Вероятность ошибки достаточно мала, поскольку используются современные методики установления генотипа вируса. Неверный результат может быть по причине загрязнения биологического материала, неправильной подготовки.

Поэтому врачи нередко советуют сдать анализ в двух разных лабораториях, чтобы сравнить полученные результаты. Надо учитывать, что одновременно в крови могут быть 2 генотипа, и просто каждая лаборатория выявит по одному. В такой ситуации придется проходить исследование еще раз, чтобы исключить вероятность ошибки.

Генотип вируса гепатита С: что это такое, как вылечить отдельный генотип

Генетика по сей день удивляет своими возможностями и широким изучением генетики человечества и других организмов. Наука не обходится без специфической терминологии.

Генотипы заболеваний представляют собой типы вирусов, обладающие отличиями в своих генах. Имеют они собственные подтипы, которые обладают постоянными мутациями и изменениями.

Гепатит типа С имеет свою особенность, активно изменяет генетическое строение. Возможность постоянной мутации во многом затрудняет лечение патологии. Существует от 6 до 11 генотипов заболевания.

Только 6 штаммов признано официально. Генотипы гепатита С имеют официальное обозначение с помощью цифр (1-6), они имеют немалое количество своих подтипов и встречаются по всему земному шару. Генотип 4 более распространен в северной части Америки, а 6 генотип в южных широтах Африки.

Различия можно видеть и в возрастной категории пациентов. К примеру, подтип 1в можно встретить у взрослых людей в 52%, в детском возрасте он встречается лишь в 25%. Генотипы 5 и 6 у детей вовсе не были выявлены.

Для чего нужно определять генотип

Такой анализ, как определение штамма, является важнейшим при диагностировании гепатита.

Важными задачами исследования являются:

  • разработка схемы лечения и подбор нужного препарата;
  • понимание прогноза течения патологии и эффективности выбранного плана лечения;
  • определение срока лечения.

Как определить генотип

Современная медицина позволяет достаточно точно определить генотипы вируса гепатита С. Помогут в генотипировании кровь и плазменная жидкость.

Не каждый пациент знает, где можно сдать кровь для такого анализа. Когда подозревают наличие генотипа 1-3, то исследование можно провести в любой местной лаборатории.

Генотип 1

Генотип гепатита С 1 имеет свои подтипы а, b, с. Распространение отмечается во всем мире, но большее число диагностировали в странах бывшего СССР. На этой территории популярными стали подтипы 1а и 1б.

Генотип 1 имеет свою ярко-выраженную особенность, он практически не поддается терапии. Все дело в легком приспособлении к любым изменениям в условиях и терапии.

Какой самый опасный генотип? Первый штамм заболевания официально признан самым опасным. То же самое можно сказать и про гепатит С генотип 1b, практически каждый случай заболевания приобретает хроническое течение, обладающее рядом серьезных осложнений, которые несут опасность для жизни человека.

Симптоматика генотипа 1

Симптомы этого генотипа достаточно обширны и имеют совершенно разные признаки. Течение болезни имеет свои стадии:

  1. Острая стадия. В это время сильное воспаление происходит в человеческом организме. Схема терапии во многом зависит от того, смогут ли специалисты своевременно определить, что это гепатит. Симптомы могут вовсе не проявлять себя. Эта стадия обычно протекает бессимптомно, больной может отмечать лишь некую усталость и вялость. Острая стадия практически всегда излечивается, но может перейти и в хроническую форму. Стадия может длиться около 6 месяцев.
  2. Стадия носительства вируса. В это время больного не беспокоят никакие признаки, однако в крови всегда обнаруживается вирус гепатита. Это означает, что обычно лечение оттягивается до первых проявлений патологии. Бывают случаи самоизлечения, когда иммунитет человека самостоятельно справляется с вирусом, в противном случае человек становится переносчиком заболевания. При определенных провоцирующих факторах носитель может и сам заболеть. Эта стадия может длиться до нескольких лет.
  3. Латентная стадия. Эта стадия считается самой опасной, так как протекает бессимптомно, а срок течения может растягиваться на десятки лет. При этом в организме развиваются серьезные внепеченочные патологии. На любой стадии терапия дженериками принесет положительный эффект.
  4. Клиническая стадия. Такая стадия имеет яркие и тяжелые признаки поражения печени и развивается через несколько месяцев после момента заражения вирусом.

Генотип 2

Генотип 2 считается наиболее легкой формой гепатита С. Протекает она без агрессивных проявлений. Хорошо это или плохо? В любом случае, к лечению штамм имеет высокую отзывчивость. Этот генотип является редкостью и встречается довольно редко.

Передача вируса происходит классическим путем (через кровь, после полового контакта, от матери к ребенку).

Можно ли вылечить этот штамм? Именно в этом случае отмечается самый высокий процент излечиваемости – 100%, штамм лучше поддается лечению.

Сколько живут больные с подобным диагнозом? Прогноз жизни в этом случае остается высоким, человек с легкостью доживает до пожилого возраста с учетом ведения нормального образа жизни и поддержания лечения.

Симптоматика генотипа 2

Штамм 2 гепатита С обычно имеет те же признаки, что и другие генотипы:

  • орган увеличивается в размерах;
  • отсутствие аппетита;
  • потеря аппетита, которая сопровождается тошнотой и даже рвотой;
  • человек быстро устает, его мучают головные боли и головокружения;
  • гриппоподобный синдром.

Четко организм реагирует на печеночные изменения, кожа и слизистые приобретают желтый оттенок. Схема лечения обычно назначается в индивидуальном порядке. Чаще всего специалисты назначают современные противовирусные средства, изготавливаемые в Индии.

Генотип 3

Гепатит с генотипом 3 диагностируется достаточно часто. Генотип имеет свои отличия по генетическому строению, а это имеет изменения в схеме лечения и течении заболевания.

На территории нашей страны этот генотип распространен больше остальных.

Около 1/3 заболевших имеют именно этот штамм вируса, обладающего своими особенностями:

  1. большое число зафиксированных диагнозов в Азии;
  2. моментальное развитие патологических процессов в печени;
  3. высокая нагрузка от вируса;
  4. повышенный риск развития онкологических заболеваний;
  5. в связи с тяжелыми осложнениями внепеченочного характера, лечение заболевания происходит затруднительно.

Симптоматика генотипа 3

Клиническая картина соответствует прочим штаммам гепатита:

  1. болевые ощущения в правом боку и печени;
  2. орган увеличивает свои размеры;
  3. признаки схожи с ОРЗ или простудой;
  4. потеря аппетита, сопровождаемая тошнотой и рвотой;
  5. потеря массы тела;
  6. болевой синдром в суставах;
  7. зуд кожных покровов.

Курс лечения 3 штамма долгий, обычно применяют рибавирин и пегинтерферона. Терапия имеет серьезные побочные эффекты, что значит трудное восприятие лечения многими больными.

Немаловажно принимать препараты, поддерживающие печень в нормальном состоянии. При этом генотипе зачастую диагностируют цирроз печени, что существенно осложняет лечение и снижает ее степень эффективности примерно на 30%. Возможно ли излечение? Прогноз полностью обусловлен общим состоянием организма больного и ведением приемлемого образа жизни.

Другие генотипы

Четвертый генотип обладает многими подтипами – a, b, c, d, e, f, h, I, j. Штамм чаще остальных диагностируется в Африке, а точнее в южных ее широтах.

Генотипы 5 и 6 имеют по одному подтипу – 5а и 6а. При этом 5а все также распространен в Южной Африке, а 6а в Азии. Эти штаммы за все время исследований изучены достаточно поверхностно, но точно известно, то их передача происходит половым путем или через кровь.

Описание болезни говорит о схожести симптомов с популярными генотипами. По сей день нет эффективного метода терапии, по этой причине используют традиционную схему Интерферона и Рибавирина.

Корни личности: как гены влияют на характер, интеллект и душевное здоровье

Наталия Киеня

Психогенетика описывает то, как факторы наследственности сказываются на работе психики животных и людей. Какие психические заболевания имеют генетическую природу, а какие — нет? Могут ли гены предопределять характер? Бывает ли склонность к преступным действиям наследственной? На все эти вопросы отвечает психогенетика. T&P рассказывают о том, чем занимаются ученые в рамках этой научной области.

В англоязычной литературе для определения психогенетики используется термин «behavioural genetics» — «генетика поведения». Некоторые ученые говорят, что эта дисциплина лежит на стыке психологии, нейробиологии, генетики и статистики; другие считают ее областью психологии, которая просто использует методы генетики для изучения природы и происхождения индивидуальных различий у людей и животных. Последнее определение, кажется, ближе к сути этого научного направления, поскольку в центре его внимания лежит устройство и работа психики, а генетическая составляющая скорее представляется фактором, который на нее влияет.

Читать еще:  Как почистить печень от шлаков и токсинов простые способы

Психогенетика пола: мальчик, которого растили как девочку

Различия в поведении у людей разного пола — один из вопросов, которыми занимается эта область. Хрестоматийным примером, определившим современные представления о психогенетике пола, считается случай Дэвида Реймера — мальчика, которого вырастили как девочку. Дэвид (у которого был брат-близнец) родился в небогатой канадской семье и в младенческом возрасте пережил несчастный случай, в результате которого потерял пенис. Реймеры долго не могли найти выход из сложившейся ситуации, а затем случайно узнали о теории Джона Мани (создателя термина «гендер»), который был уверен, что гендерная роль определяется воспитанием, а не ДНК. Данных, позволявших опровергнуть это, на тот момент не существовало.

Уровень развития хирургии не позволял провести реконструкционную операцию, и родители Дэвида решились на операцию по перемене пола, надеясь вырастить своего сына как дочь. Ребенку дали новое имя — Бренда. У Бренды были игрушки, одежда и занятия для девочек, брат относился к ней как к сестре, а родители — как к дочери. Однако вскоре стало ясно, что и психологически, и внешне девочка развивается по маскулинному типу. У Бренды не складывались отношения в школе (со сверстницами ей было неинтересно, а мальчики не хотели играть с девчонкой), и в дневнике она писала, что не имеет «ничего общего с матерью». В конце концов девочка стала задумываться о самоубийстве, и тогда родители решили рассказать ей правду. Бренда предприняла три неудачные попытки суицида, после чего решила вновь стать мальчиком. Она прошла гормональную терапию и перенесла операцию по восстановлению первичных половых признаков.

Теория доктора Мани оказалась опровергнута. Дэвиду выплатили значительную компенсацию за перенесенные страдания, однако его психологические проблемы так и не были до конца решены. Во взрослом возрасте Реймер женился и усыновил троих детей, однако вскоре после смерти брата, который погиб от передозировки антидепрессантов, все же покончил с собой. На тот момент ему было 38 лет.

Сегодня мы знаем, что гендер определяется генетически. Человека невозможно сделать мужчиной или женщиной за счет воспитания, давления или манипуляции: заложенные генетикой механизмы несопоставимо сильнее всего этого. Именно поэтому людям с диагнозом «трансгендерность» сегодня назначают операцию по перемене пола, чтобы привести биологический пол в соответствие с психологическим.

Фенилкетонурия: атака на нейроны

Влияние генетических механизмов на работу психики может проявляться не только в фундаментальных вопросах вроде гендера. Еще один пример — фенилкетонурия, наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в первую очередь фенилаланина. Это вещество присутствует в белках всех известных живых организмов. В норме ферменты печени должны превращать его в тирозин, который в числе прочего необходим для синтеза нейротрансмиттеров. Но при фенилкетонурии необходимых ферментов нет или не хватает, так что фенилаланин становится фенилпировиноградной кислотой, токсичной для нейронов. Это приводит к тяжелому поражению ЦНС и слабоумию.

Фенилаланин содержится в мясе, птице, морепродуктах, яйцах, в растительной пище (в меньших количествах), а также в газированных напитках, жевательной резинке и других продуктах, так что для нормального умственного развития пациентам с фенилкетонурией в детстве нужно соблюдать диету и пить лекарства, содержащие тирозин.

Фенилкетонурия — яркий пример того, как генетический сбой, на первый взгляд не связанный с функциями мозга, сказывается на его работе критическим образом. При этом в конечном итоге судьба таких пациентов в детстве зависит от внешних факторов: при правильном лечении в интеллектуальном плане они развиваются наравне со сверстниками. Если же ребенок с нарушением обмена фенилаланина не получает лекарств и не соблюдает диету, его ожидает олигофрения, а это уже необратимый диагноз.

Конструктор патологии: как наследуется шизофрения

Сегодня ученые считают, что шизофрения, как и аутизм, передается по наследству. По данным исследований, вероятность заболеть ей составляет:

— 1%, если в семье диагноз раньше не наблюдался;

— 6%, если один из родителей страдает шизофренией;

— 9%, если она наблюдается у брата или сестры;

— 48%, если речь идет об одном из однояйцевых близнецов.

При этом какого-то конкретного «гена шизофрении» не существует: речь идет о десятках или даже сотнях фрагментов генома, в которых наблюдаются аномалии. Мы все являемся носителями тех или иных мутаций, в том числе и связанных с шизофренией, вот только они не оказывают на нашу жизнь никакого влияния до тех пор, пока не соберутся «все вместе».

Пока ученым не удалось найти аномалии, присутствие которых приводит к шизофрении. Тем не менее несколько проблемных зон в геноме человека им все же удалось обнаружить. Самым знаменитым среди них считается 16-я хромосома: отсутствие ее участка 16p11.2 может быть одним из факторов, лежащих в основе аутизма и умственной отсталости. Удвоение 16p11.2 также, видимо, приводит к аутизму, умственной отсталости, эпилепсии и шизофрении. Есть и другие хромосомные участки (15q13.3 и 1q21.1), мутации в которых могут быть связаны с психическими заболеваниями.

Вероятность унаследовать шизофрению для ребенка падает по мере увеличения возраста его матери. А вот в случае с отцом все наоборот: чем старше папа, тем выше такая вероятность. Причина заключается в том, что с возрастом у мужчин возникает все больше мутаций половых клеток, что ведет к появлению мутаций de novo у детей, тогда как для женщин это не характерно.

Специалистам еще предстоит решить ребус, который представляет собой генетическая архитектура шизофрении. Ведь де-факто эта болезнь передается по наследству много чаще, чем показывают генетические исследования, — даже если родственники оказываются разлучены и ведут совершенно разный образ жизни. Такая же картина, впрочем, наблюдается в случае наследственного ожирения, аномально высокого или аномально низкого роста и других генетически обусловленных параметров, которые отклоняются от нормы.

Ум от бабушки: наследственный IQ

Сегодня мы знаем, что многие параметры мозга передаются по наследству, а не становятся результатом воздействия внешней среды. Например, объем коры больших полушарий наследуется на 83%, а соотношение серой и белой материи у однояйцевых близнецов почти идентично. Уровень IQ, конечно, от величины мозга не зависит, но и он отчасти признается наследственным параметром на 50%.

К сожалению, о механизмах наследования высокого уровня IQ мы сегодня знаем не больше, чем о шизофрении. Сравнительно недавно 200 специалистов изучили фрагменты генома более чем 126 500 участников, но в результате обнаружили лишь то, что связанные с IQ кодирующие элементы находятся в 1-й, 2-й и 6-й хромосоме. Ученые уверены, что картина прояснится, когда в экспериментах будет принимать участие больше людей. Кроме того, в случае с IQ, похоже, нужна новая система вычленения нужных участков генома: искать нужно в . Исследователи давно отмечают, что мальчики страдают умственной отсталостью (IQ генетик, специалист лаборатории спортивной фармакологии и питания Республиканского научно-практического центра спорта (Минск)

«Существует ряд наследственных заболеваний, одним из симптомов которых является умственная отсталость: как правило, это нарушения числа или структуры хромосом. Классический пример — синдром Дауна; менее известные — например, синдром Вильямса (синдром „лица эльфа“), синдром Ангельмана и так далее. Но бывают и мутации отдельных генов. Всего генов, в которых мутации могут приводить к умственной отсталости той или иной степени, по последним данным, более тысячи.

Кроме этого, есть ряд нарушений, которые имеют полигенную природу, — их еще называют мультифакториальными. Их появление и развитие обусловлено не только наследственностью, но и влиянием окружающей среды, причем если мы говорим о наследственных факторах, то это всегда результат действия не одного, а множества генов. Сегодня считается, что к таким заболеваниям относятся шизофрения, расстройства аутического спектра, расстройства депрессивного спектра (клиническая депрессия, послеродовая депрессия), биполярное аффективное расстройство (то, что раньше было известно как психоз), маниакальный синдром и др.

Если не говорить об очевидных хромосомных заболеваниях (скажем, синдром Дауна — трисомия 21-й хромосомы, синдром Вильямса — микроделеция участка хромосомы 7q11.23, и так далее), то существует, например, синдром ломкой Х-хромосомы, при котором происходит мутация конкретного гена в , что вызывает помимо всего прочего умственную отсталость. Вообще, с мутациями в связано довольно значительное количество таких патологий, и они неплохо изучены.

Относительно влияния наследственных факторов на IQ, насколько мне известно, пока нет точного и однозначного ответа (кроме ситуаций, когда одним из симптомов наследственного заболевания является снижение интеллекта). В целом генетически детерминируется только так называемая „норма реакции“, то есть диапазон вариативности признака, а то, как это реализуется в пределах диапазона, уже связано с условиями среды (воспитанием, тренировками, стрессом, условиями жизни). Считается, что интеллект — это как раз классический пример признака, для которого генетически детерминирован довольно широкий диапазон, а не конкретное значение IQ. Но при этом есть ряд полиморфных аллелей, для которых, например, показана ассоциация с сохранением уровня когнитивных способностей в условиях повышенных физических и психических нагрузок. По разным данным, влияние наследственных факторов на память составляет от 35% до 70%, а на IQ и внимание — от 30% до 85%».

Психогенетика занимается исследованием того, как наследственные факторы влияют на психические качества живого существа. Например, доказано влияние индивидуальных генетических особенностей на темперамент, агрессивность, показатели интроверсии-экстраверсии, поиск новизны, избегание вреда (ущерба), зависимость от вознаграждения (поощрения), IQ, память, внимание, скорость реакции, быстроту дизъюнктивного реагирования (реагирования на ситуации со взаимоисключающим выбором) и другие качества. Но в целом, в отличие от большинства морфологических и биохимических признаков, психические характеристики меньше зависят от генетики. Чем сложнее поведенческая деятельность человека, тем больше роль окружающей среды и меньше — генома. То есть для простых двигательных навыков наследуемость выше, чем для сложных; для показателей интеллекта — выше, чем для свойств личности, и тому подобное. В среднем (разброс данных, к сожалению, довольно большой: это связано с различиями методик, объемов выборок, недостаточным учетом популяционных особенностей) наследуемость психических характеристик редко превышает 50–70%. Для сравнения: вклад генетики в тип конституции достигает 98%.

Почему так? В частности, потому что в формировании этих признаков (сложных и комплексных) участвует огромное количество генов, а чем больше генов вовлечено в процесс, тем ниже вклад каждого в отдельности. Например, если у нас есть десять разновидностей рецепторов, восприимчивых к одному нейромедиатору, и каждый кодируется отдельным геном, то снижение экспрессии или даже нокаут по одному из генов не выключат всю систему в целом.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector