2 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Как не передать гемохроматоз детям от мужа

Мы узнали, какие гены передаются детям от папы, а какие — от мамы

Ребята, мы вкладываем душу в AdMe.ru. Cпасибо за то,
что открываете эту красоту. Спасибо за вдохновение и мурашки.
Присоединяйтесь к нам в Facebook и ВКонтакте

Если вы услышите в свой адрес заявление вроде «Ты вся / весь в мать», то знайте, что это заведомо ложное утверждение. На самом деле мы (особенно женщины) больше похожи на своих отцов, а не на матерей. Кроме того, есть предположение, что образ жизни отца до момента зачатия ребенка, его питание и самочувствие закладывают основы здоровья будущего малыша. О том, какие признаки передаются ребенку от папы, а какие — от мамы, читайте в этой статье.

AdMe.ru рекомендует помнить о том, что даже при хорошей наследственности не следует забывать о правильном образе жизни. Именно он в конечном итоге определяет, как вы будете выглядеть и как себя чувствовать.

Чаще всего дети наследуют от своих родителей форму кончика носа, область вокруг губ, размер скул, уголки глаз и форму подбородка. При распозновании лиц эти участки являются ключевыми, поэтому люди с одинаковыми областями кажутся нам поразительно похожими и даже идентичными.

А вот область между бровями часто отличается у родителей и их детей.

Дочь Риз Уизерспун унаследовала от мамы голубые глаза, форму скул, подбородка и кончика носа.

Мамины гены обычно составляют 50 % ДНК ребенка, а папины — остальные 50 %. Однако мужские гены более агрессивные, чем женские, поэтому они чаще проявляют себя. Так, на 40 % активных маминых генов может быть 60 % папиных.

Кроме того, организм беременной женщины распознает плод как наполовину чуждый организм. Чтобы сохранить ребенка, ему приходится мириться с захватническими отцовскими генами (иногда в ущерб собственным).

Тем не менее можно определить, какие признаки передадутся малышу от папы, а какие — от мамы.

Пол ребенка

Пол будущего малыша зависит от отца. От мамы ребенок всегда получает X-хромосому, а от папы либо тоже X-хромосому (и тогда будет девочка), либо Y-хромосому (и тогда будет мальчик).

При этом если у мужчины в семье много братьев, то у него будет больше сыновей, а если много сестер, то, соответственно, дочерей. Лишь у части мужчин сперма содержит примерно равное соотношение X- и Y-хромосом, и у них с одинаковой вероятностью рождаются как мальчики, так и девочки.

Y-хромосома содержит намного меньше генов, чем X-хромосома, и часть из них отвечает за формирование мужских половых органов и выработку сперматозоидов. Поэтому черты внешности мальчик большей частью получит от мамы и похож будет на нее. Что касается девочек, то они получат Х-хромосомы от обоих родителей, так что заранее предугадать их облик не удастся.

Состояние зубов

Если папа довольно частый гость в стоматологических клиниках, то, скорее всего, ребенок также будет нередко посещать дантиста. Хотя размер и форма зубов, а также особенности строения челюсти могут передаваться от любого из родителей, чаще доминирующими являются именно гены отца.

Поэтому если у папы кривые зубы, то у ребенка наверняка будет нарушение прикуса.

Интеллект

Гены, ответственные за интеллект, содержатся в X-хромосоме. Поэтому именно матери передают свои умственные способности сыновьям. Дочери получают ментальные способности от обоих родителей. Однако наследуется лишь до 40 % материнского интеллекта, все остальное дети получают в результате воспитания. Поэтому усиленную работу над собой ничто не заменит.

В среднем IQ у мальчиков отличается от материнского не более чем на 15 пунктов.

Склонность к психическим заболеваниям

С возрастом у мужчин ухудшается качество спермы. Из-за этого пожилые люди могут передавать детям мутированные гены. Это повышает риск появления у ребенка психических болезней, аутизма, гиперактивности, биполярного расстройства. Также дети, рожденные от отцов в возрасте 45 лет и старше, могут быть склонны к суициду и иметь сложности с обучением.

В любом возрасте представители сильного пола, страдающие ишемической болезнью сердца, передают склонность к ней своим сыновьям. А мужчины, которые страдали от бесплодия, а потому зачатие проводилось искусственным путем, также передают сыну предрасположенность к данной проблеме.

Склонность к гемофилии и аутизму

Одним из самых известных больных гемофилией является цесаревич Алексей. Слева на фото — его прабабушка, английская королева Виктория, которая была носителем гена гемофилии и передала его некоторым своим детям, внукам и правнукам.

Есть заболевания, которые передаются от матери, но проявляются только у мальчиков (у девочек вероятность этих болезней ничтожно мала). Так происходит, если женщина является носителем X-хромосомы с дефектным геном и именно эту хромосому передает сыну. В отличие от мамы, у мальчика только одна X-хромосома, поэтому ему нечем компенсировать мутированный ген.

К заболеваниям, передаваемым от матери, относится гемофилия (нарушение свертываемости крови) и миодистрофия Дюшенна (прогрессирующая слабость мышц). Аутизм бывает наиболее выраженным, когда он передается от матери к сыну.

Склонность к полноте

Склонность к полноте или, наоборот, стройности передается генетически. У некоторых людей вес и ширина талии на 25 % обусловлены генетикой, в большинстве же случаев — на 40%. У людей, борющихся с ожирением, эти цифры могут достигать 75–80 %, и тогда избавиться от лишних килограммов становится проблематично. Хотя и в этом случае разумная диета и физические нагрузки дадут результат.

Склонность к худобе или ожирению передается примерно одинаково от обоих родителей. При этом предрасположенность к стройности передается в меньшей степени, чем склонность к полноте.

Однако на вес ребенка при рождении влияет только мама. Независимо от того, насколько велика масса отца, ребенок родится стройным, если женщина худенькая. А вот если мама страдает ожирением, то у малыша с рождения может быть «резервный запас».

На рост ребенка в большей степени влияют отцы, чем матери. У высоких мужчин дети, как правило, имеют при рождении более высокий рост. В целом от 60 до 80 % роста ребенка определяется его отцом и матерью, а остальное — результат его питания, образа жизни и здоровья. Кроме того, не все дети одних родителей имеют одинаковый рост: как правило, младшие ниже старших.

Есть 2 формулы для определения роста будущего ребенка.

  • Если у вас мальчик, к росту мамы прибавьте рост папы и затем еще 13 см. Разделите сумму на 2 — и вы узнаете, насколько высоким будет ваш сын. Если у вас девочка, то к росту мамы прибавьте рост папы и вычтите 13 см. Разделите полученный результат на 2 — и вы получите примерный рост вашей дочки.
  • Запишите рост девочки в 18 месяцев, а мальчика — в 2 года и умножьте данные на 2. Такой рост (плюс-минус 10 см) и будет у вашего ребенка во взрослом возрасте.

Цвет глаз

Карий цвет глаз является доминантным признаком. Поэтому, если у одного из родителей (особенно у отца) темные глаза, а у другого — голубые или зеленые, то ребенок, скорее всего, будет кареглазым. Шанс увидеть светлоглазого малыша все же остается, но только если у родителя с темными глазами есть рецессивный ген, ответственный за голубой цвет глаз.

Голубой и зеленый цвет глаз — рецессивные признаки, но голубой является более доминантным, чем зеленый.

В то же время не исключена возможность появления кареглазого малыша у голубоглазых родителей.

Гемохроматоз у детей

Гемохроматоз, или бронзовый диабет, гемосидероз, пигментный цирроз, гемомеланоз, сидерофилия, синдром Труазье-Ано-Шоффера

Гемохроматоз – это генетически обусловленная болезнь, имеющая наследственную природу и связанная с нарушением обмена железа. В результате данной патологии этот фермент активно всасывается в желудочно-кишечном тракте и откладывается в тканях внутренних органов.

Причины

Главной и наиболее частой причиной появления гемохроматоза в детском возрасте является наследственность. Определённые гены в организме ребёнка претерпевают мутационные изменения, в связи с чем нарушается обмен железа, и оно начинает накапливаться в органах и тканях в избыточных количествах.

Причиной приобретённого бронзового диабета выступает чрезмерное поступление железа с пищей, витаминами и различными добавками.

Среди прочих причин развития гемохромотоза у детей встречаются:

  • нарушения в обмене железа;
  • вирусные хронические гепатиты В и С;
  • отложения жира в печени;
  • закупорка протока поджелудочной железы;
  • злокачественные новообразования и опухоли печени.

Данное заболевание может развиться на фоне некоторых других проблем здоровья ребёнка:

  • различных видов анемии,
  • большой талассемии,
  • болезней печени.

Симптомы

Первичные проявления гемохроматоза в детском возрасте не являются специфичными, в связи с чем их достаточно просто отнести к другим заболеваниям и проблемам здоровья ребёнка.

Изначально развивается сильная усталость, ребёнок постоянно ощущает слабость и недомогание. Он может демонстрировать признаки апатии, резко и значительно терять в весе. Наиболее ярким признаком гемохроматоза считается изменение оттенка кожных покровов: они могут приобретать сероватую и даже бронзово-коричневую окраску. Данное проявление болезни касается, в большей степени, конечностей, лица, шеи, подмышек, наружных половых органов, а также слизистых оболочек и следов от шрамов и рубцов.

К прочим признаками гемохроматоза в детском возрасте относятся:

  • заниженные показатели артериального давления;
  • отёки и боли в суставах;
  • снижение двигательной активности;
  • сухость и истончение кожных покровов;
  • выпадение волос на голове и теле;
  • рост печени, селезёнки и других органов;
  • нарушения в работе сердца (сбои в ритмах, например);
  • хронический панкреатит;
  • артропатия (поражение суставов);
  • изменения формы ногтевой пластины с нормальной до вогнутой;
  • различные заболевания (цирроз печени, сахарный диабет, кардиомиопатия — поражение сердечной мышцы, гипогонадизм — нарушение функции половых желёз и синтеза половых гормонов).

Выраженность симптомов связана со стадией болезни:

  • первая стадия – характеризуется неправильным обменом железа, протекающим с отсутствием внешних признаков;
  • вторая стадия – происходит избыточное накопление железа, но проявлений этого состояния ещё не наблюдается;
  • третья стадия – появляются первые общие признаки заболевания (гиперпигментация, сбои в функционировании печени, сердца, почек и других органов).

Диагностика гемохроматоза у ребёнка

Диагностика гемохроматоза у детей в значительной степени опирается на показатели анализа крови, в котором:

  • выявляется повышенный уровень ферритина;
  • отмечается рост насыщенности трансферритина;
  • имеет место падение уровня трансферрина.

Также важным диагностическим мероприятием, подтверждающим наличие гемохроматоза, выступает анализ семейного и пренатального анамнеза. Под этим понимается выявление присутствия в семье людей, страдающих от аналогичной болезни, а также проблем течения беременности (водянка плаценты, задержка внутриутробного развития младенца и так далее).

Читать еще:  Абрикос при болезни печени

Прочими исследованиями для выявления гемохроматоза являются:

  • анализ мочи – показывает объём выделяемого железа вместе с мочой;
  • биопсия печени или кожи – выявляет наличие отложений железа в клетках и тканях органов;
  • магнитно-резонансная томография печени – показывает ослабление интенсивности сигнала со стороны перегруженной железом печени и объёмы его отложений в разных органах;
  • ультразвуковое исследование органов брюшной полости;
  • эхокардиография — выявляет различные патологии сердца, лёгких и других органов малыша.

В некоторых случаях применяется генетическое тестирование. Данный метод позволяет обнаружить наличие дефектов в соответствующих генах, что и обуславливает развитие болезни.

В зависимости от преобладающих симптомов, ребёнок может быть направлен к несколькими специалистам: гастроэнтерологу, кардиологу, эндокринологу, дерматологу, ревматологу и другими.

Осложнения

Своевременное лечение гемохроматоза позволяет улучшить и стабилизировать состояние здоровья ребёнка. В противном случае, появляется риск развития осложнений:

  • хронического гепатита;
  • цирроза печени;
  • кардиомиопатии;
  • аритмии;
  • сахарного диабета первого и второго типа;
  • артрита;
  • кожной пигментации;
  • печёночной недостаточности;
  • инфаркта миокарда;
  • кровотечений;
  • комы;
  • опухоли печени;
  • летального исхода.

Лечение

Что можете сделать вы

Родителям ребёнка с бронзовым диабетом важно следить за отсутствием в его рационе продуктов с высоким содержанием железа и аскорбиновой кислоты (она улучшает усвоение железа).

Что делает врач

Первостепенной врачебной задачей при лечении гемохроматоза у детей выступает удаление чрезмерных скоплений железа и предотвращение развития неблагоприятных осложнений. Для этого доктор предписывает диету с исключением или ограничением продуктов, богатых железом (например, яблок, некоторых круп, красного мяса, печени, шпината и так далее). Уменьшаются порции быстрых углеводов, запрещается употребление витаминных комплексов, добавок с железом и аскорбиновой кислотой. Ежедневно ребёнок должен получать не менее полкилограмма свежих овощей и фруктов.

При высоких концентрациях железа в сыворотке крови малыша врач назначает внутримышечное введение специальных препаратов, способных снижать данный показатель. Эффективность этой рекомендации возрастает при параллельном употреблении ребёнком витамина С.

Параллельно, при необходимости, проводится облегчение общего состояния ребёнка и лечение сопутствующих заболеваний.

Профилактика

Профилактика детского гемохроматоза подразумевает:

  • соблюдение диетического рациона;
  • приём назначенных доктором железосвязывающих лекарств, способствующих выводу излишков железа;
  • разумное употребление лекарств и добавок, содержащих железо.

Наследственный гемохроматоз — симптомы, диагностика и лечение

Наследственный гемохроматоз – это генетическое заболевание, при котором в организме человека накапливается железо. Это довольно частое наследственное заболевание среди европейцев. По данным американских экспертов, наследственным гемохроматозом страдает 1 из 240-300 жителей региона.

Больные гемохроматозом могут не иметь никаких жалоб, а продолжительность их жизни может не отличаться от таковой у здоровых людей. У других же больных развиваются тяжелые симптомы перегрузки железом, включая сексуальную дисфункцию, сердечную недостаточность, боли в суставах, цирроз печени, сахарный диабет, общую слабость и потемнение кожи.

Нормальное содержание железа в организме должно составлять от 3 до 4 граммов. Общее количество железа в теле регулируется особыми механизмами всасывания. Наш организм ежедневно теряет около 1 миллиграмма железа с потом и отмершими клетками кожи и кишечника. Женщины теряют в среднем на 1 миллиграмм больше за счет менструаций. Кишечник здорового взрослого человека ежедневно компенсирует эту потерю, усваивая железо из пищи. Когда человек теряет много железа с кровью, усвоение его в кишечнике усиливается. В норме поддерживается баланс, поэтому больших отложений железа в организме не бывает.

У людей с наследственным гемохроматозом ежедневная абсорбция железа из кишечника больше той нормы, которая нужна организму. А так как человеческое тело не может быстро выделять железо, то это приводит к накоплению и отложению железа в органах и тканях. При наследственном гемохроматозе к 40-50 годам в организме больного накапливается до 20 граммов железа – в пять раз больше нормы!

Избыток железа откладывается в суставах, печени, яичках, сердце, что приводит к повреждению этих органов и вызывает симптомы гемохроматоза. У женщин железо может накапливаться медленнее, потому что они испытывают потери железа во время месячных, беременности и лактации. Таким образом, у женщин симптомы поражения органов развиваются в среднем на 10 лет позднее, чем у мужчин.

Наследственная природа гемохроматоза

Наследственный гемохроматоз – аутосомно-рецессивное заболевание. Это означает, что у ребенка есть вероятность развития гемохроматоза, только если у обоих его родителей был ген этой болезни. В отличие от этого типа наследования, при аутосомно-доминантых болезнях ребенок может унаследовать болезнь даже от одного из родителей.

Человеческое тело состоит из триллионов клеток. Внутри каждой клетки имеется ядро, содержащее наш генетический материал – хромосомы. У каждого человека есть 23 пары хромосом – всего 46 хромосом. Этот материал мы наследуем от обоих наших родителей. Хромосомы содержат ДНК, которые кодируют все наши обменные процессы, внешний облик, рост, цвет глаз и волос, интеллект и другие особенности. Дефекты в ДНК, называемые мутациями, могут приводить к болезни, причем они «запоминаются» на уровне молекул и передаются новым поколениям – в этом и заключается природа генетических болезней.

Существует два основных типа мутаций, связанных с наследственным гемохроматозом – C282Y и H63D. Числа 282 и 63 обозначают расположение дефектов в HFE-гене, которой находится в 6-й хромосоме.

Люди, которые наследуют две мутации C282Y от каждого из родителей, имеют очень высокий шанс развития гемохроматоза. По сути, такие люди составляют 95% всех больных наследственным гемохроматозом. Пациенты, которые унаследовали одну мутацию C282Y от одного родителя и одну мутацию H63D от другого родителя, составляют еще 3% больных гемохроматозом.

Симптомы наследственного гемохроматоза

На ранней стадии болезни у больных нет никаких симптомов, которые позволяют заподозрить гемохроматоз и пройти анализ ДНК. Позднее можно выявить высокий уровень сывороточного железа крови, который обнаруживается случайно, при анализах по другому поводу.

У мужчин симптомы гемохроматоза могут не проявляться до 40-50 лет. У женщин первые симптомы могут проявляться на 10, а то и на 15-20 лет позднее, чем у мужчин.

Отложения железа в коже вызывают потемнение кожных покровов, на которое иногда просто не обращают внимания. Отложения железа в гипофизе и яичках вызывают «усыхание» яичек и импотенцию. Железо в поджелудочной железе вызывает снижение выработки инсулина и сахарный диабет. Отложения в сердечной мышце приводят к сердечной недостаточности и аритмии. Поражение печени вызывает рубцовые изменения (цирроз) и повышенный риск развития рака печени. Железо в суставах вызывает болезненность при движениях и ограничение подвижности.

Диагностика гемохроматоза

Как уже говорилось, у большинства больных подозрительное повышение уровня железа в крови обнаруживается случайно. У некоторых больных сначала выявляется повышенный уровень ферментов печени, что в дальнейшем приводит к диагнозу гемохроматоз. Гораздо проще, когда больные знают о гемохроматозе у родителей, поэтому приходят на обследование по этому поводу сами.

Есть несколько анализов крови, которые отражают содержание железа в организме: уровень ферритина, содержание сывороточного железа, максимальная железосвязывающая способность (TIBC) и насыщение трансферрина.

Ферритин – это протеин крови, уровень которого коррелирует с количеством железа, запасенного в организме. Уровень ферритина обычно низкий у пациентов с железодефицитной анемией (ЖДА), но он повышен у больных гемохроматозом. Уровень ферритина также повышается при некоторых инфекциях (вирусный гепатит) и других воспалительных процессах, поэтому одного этого показателя мало для точного диагноза.

Анализы на содержание сывороточного железа и насыщение трансферрина делают одновременно. Сывороточное железо отражает количество железа в жидкой части (сыворотке) крови. Связывающая способность показывает общее количество железа, которое может связать сывороточный трансферрин – белок, переносящий молекулы железа в разные части тела.

Насыщение трансферрина – это число, получаемое при делении содержания сывороточного железа на максимальную железосвязывающую способность крови. Этот показатель говорит о том, какой процент трансферрина задействован в транспорте железа. У здорового человека насыщение трансферрина находится в пределах 20-50%. У пациентов с ЖДА этот показатель аномально низкий, а при наследственном гемохроматозе – очень высокий (то есть, большая часть трансферрина «занята» транспортировкой запасов железа).

Уровень сывороточного железа может повышаться в течения дня, обычно после еды. Поэтому анализы крови должны проводиться утром, на голодный желудок.

Наиболее точный тест на гемохроматоз – это измерение содержания железа в тканях печени. Для этого теста необходимо провести биопсию – взять небольшой фрагмент печени больного. Обычно эту процедуру делают при помощи специальной длинной иглы. Больному делают анестезию, а затем вводят иглу через кожу в печень, контролируя эту процедуру при помощи аппарата УЗИ. Ткань, полученную при биопсии, изучают в лаборатории на признаки воспаления печени, цирроза (необратимого рубцевания), и проверяют содержание железа.

Биопсия печени при гемохроматозе имеет также прогностическую ценность, поскольку определяет степень необратимого рубцевания печени. Больные с гемохроматозом при сравнительно хороших результатах биопсии имеют нормальную продолжительность жизни (при условии адекватного лечения). Пациенты, у которых гемохроматоз уже вызвал цирроз печени, живут намного меньше.

Более того, у больных с циррозом резко возрастает риск рака печени (гепатоцеллюлярная карцинома), который способен убить человека гораздо раньше, чем это сделал бы цирроз. Когда печень уже поражена, этот риск остается высоким, даже если гемохроматоз активно лечить.

Ген, отвечающий за наследственный гемохроматоз, был открыт еще в 1996 году. Ген этот получил аббревиатуру HFE. Наследственный гемохроматоз у большинства больных ассоциируется с мутациями C282Y и H63D в этом гене.

Чаще всего (95%) больные гемохроматозом имеют две мутации C282Y, унаследованные от обоих родителей. В то же время, не все люди с такой генетикой страдают накоплением железа в организме. Исследования показали, что только 50% людей с двойной мутацией C282Y болеют гемохроматозом и его осложнениями. То есть, положительный генетический тест – это еще не приговор.

Комбинированная мутация C282Y/H63D возникает у детей, унаследовавших мутацию C282Y от одного, а H63D от другого родителя. В большинстве случаев такие люди имеют нормальный уровень железа, но у некоторых возникает перегрузка железом легкой или средней тяжести.

Если ребенок унаследовал только один дефект C282Y от одного из родителей, а второй ген HFE нормальный, то у него не возникнут симптомы перегрузки железом. Но такой человек становится носителем болезни. Если оба родителя имеют такой дефект, то у каждого их ребенка 25% будет вероятность развития гемохроматоза.

Читать еще:  Гиперэхогенное образование в печени что это такое

Рекомендуемый в США алгоритм диагностики наследственного гемохроматоза:

1. Взрослые с подозрением на наследственный гемохроматоз (к примеру, близкие родственники больных) должны сдать анализы крови на сывороточное железо, ферритин, TIBC и насыщение трансферрина.
2. Пациенты с повышенным уровнем сывороточного железа, ферритина и насыщением трансферрина выше 45% должны пройти генетический анализ.
3. Пациенты с двойной мутацией C282Y и насыщением трансферрина выше 45% считаются больными гемохроматозом. Они должны проходить лечение (терапевтическая флеботомия).

Показания для биопсии печени.

Не все пациенты с гемохроматозом нуждаются в проведении биопсии печени. Цель печеночной биопсии – выявить больных с циррозом, а также исключить другие заболевания печени (пациенты с циррозом часто страдают раком печени).

У молодых людей до 40 лет, носителей двух мутаций C282Y, с нормальными показателями ферментов печени и уровнем сывороточного ферритина менее 1000 нг/мл риск цирроза очень мал. Ввиду этого, американские эксперты рекомендуют лечить их терапевтической флеботомией без проведения биопсии печени. У таких больных отличный прогноз при адекватном лечении.

Пациенты старше 40 лет с повышенным уровнем печеночных ферментов и сывороточным ферритином более 1000 нг/мл имеют серьезный риск цирроза печени. Врач может порекомендовать биопсию печени, если эта процедура безопасна для больного. Прогноз зависит от результатов биопсии.

Лечение наследственного гемохроматоза

Наиболее эффективным лечением гемохроматоза является флеботомия (кровопускание) – регулярное удаление части крови из вен на руках. Для лечения обычно достаточно брать одну единицу крови, или 450-500 мл, каждые 7-14 дней (в одной единице крови содержится около 250 мг железа).

При этом каждые 2-3 месяца рекомендуется проверять уровень сывороточного ферритина и насыщение трансферрина. Как только уровень ферритина упадет ниже 50 нг/мл при насыщении трансферрина ниже 50%, частоту кровопусканий уменьшают до 1 процедуры в 2-3 месяца.

Преимущества терапевтической флеботомии при гемохроматозе:

1. Предотвращение цирроза и рака печени, если лечение начато рано.
2. Улучшение функций печени, частично и у больных с циррозом.
3. Преодоление таких симптомов, как слабость, утомляемость, боли в суставах.
4. Улучшение работы сердца у больных с незначительным поражением миокарда.

Если гемохроматоз вовремя диагностировать и интенсивно лечить, то повреждений печени, сердца, поджелудочной, яичек и суставов можно полностью избежать, а пациенты остаются практически здоровыми людьми. У больных с уже возникшим циррозом можно улучшить функции органов, но рубцевание печени необратимо, и риск рака останется высоким.

Диетические рекомендации для больных с наследственным гемохроматозом:

1. Нормальная, сбалансированная диета разрешается всем больным, которым делают терапевтическую флеботомию. Избегать продуктов, содержащих железо, не обязательно.
2. Следует избегать спиртных напитков, потому что регулярное употребление алкоголя негативно сказывается на печени, повышает риск цирроза и гепатоцеллюлярной карциномы.
3. Прием больших доз витамина С (аскорбиновой кислоты) у пациентов с перегрузкой железом может привести к фатальной аритмии. Нужно избегать диетических добавок с витамином С, пока болезнь не взята под контроль.
4. Нельзя употреблять сырую морскую пищу, поскольку можно приобрести опасные инфекции, которые процветают в богатой железом среде.

Ранняя диагностика рака печени у больных гемохроматозом.

Рак печени (гепатома или гепатоцеллюлярная карцинома) возникает преимущественно у больных с циррозом печени. Таким образом, пациенты с гемохроматозом и циррозом должны проходить регулярные ультразвуковые исследования (УЗИ) и сдавать анализы крови на альфа-фетопротеин (белок, вырабатываемый опухолью). Эти тесты должны проводиться каждые полгода.

Константин Моканов: магистр фармации и профессиональный медицинский переводчик

Первичный (врожденный) гемохроматоз: симптомы, причина, диагностика, лечение

Без достаточного количества железа детский организм не может нормально развиваться, производить достаточное количество гемоглобина, который необходим для транспортировки кислорода. Большинство родителей стараются обогатить рацион ребенка продуктами, содержащих много железа, так как они знают, что растущий организм при дефиците железа подвергается риску возникновения железодефицитной анемии. Но, что произойдет, если организм получит слишком много железа?

Первичный (классический, генетический, врожденный) гемохроматоз — это наследуемое патологическое состояние, которое может вызывать тяжелые заболевания печени и другие проблемы со здоровьем. Ранняя диагностика и лечение имеют решающее значение для предотвращения осложнений.

К счастью, у большинства детей баланс железа находится в норме, их организм самостоятельно определяет — сколько ему поглотить железа и сколько сохранить. Но если у них наследуемый гемохроматоз, то есть состояние передается от родителей ребенку, то детский организм может адсорбировать излишек железа, что приводит к накоплению его в печени, сердце, поджелудочной железе и других органах.

Как проявляется гемохроматоз

Симптоматика и проблемы, связанные с заболеванием, могут быть следующими:

  • боль в суставах (артралгия) и артрит,
  • слабость и быстрая утомляемость,
  • потеря веса,
  • дискомфорт в животе,
  • алопеция (потеря волос),
  • проблемы с сердцем, в том числе кардиомиопатия с сердечной недостаточностью и аритмиями,
  • заболевание печени с увеличением печени (гепатомегалия), цирроз печени и печеночная недостаточность,
  • гиперпигментация кожи (серая или бронзовая окраска), слизистых оболочек и сетчатки,
  • гипотиреоз (щитовидная железа вырабатывает недостаточное количество гормонов),
  • сахарный диабет,
  • импотенция,
  • аменорея (отсутствие менструации).

У большинства детей с гемохроматозом отсутствует симптоматика, обычно симптомы появляются после 30. Постепенное накопление железа в организме провоцирует появление ряда заболеваний, для каждого из которых характерны свои клинические проявления.

Диагностика гемохроматоза

Так как состояние у детей часто никак себя не проявляет, в этом возрасте он редко диагностируется. Частым сценарием выявления патологии у детей является — вначале устанавливается диагноз гемохроматоза у взрослого родственника, после чего, в процессе обследования членов семьи, это генетическое заболевание подтверждается у ребенка.

Диагностика в детском возрасте гемохроматоза включает сдачу анализов на железо. Тестирование может выявить следующие изменения:

  • повышенный уровень трансферрина,
  • высокий ферритин,
  • повышенное содержание сывороточного железа,
  • общая железосвязывающая способность сыворотки (ОЖСС) ниже нормы.

Обычно у детей первичный гемохроматоз диагностируются после выявления этого заболевания у близкого родственника.

Генетическое тестирование

Также, возможно, проведение генетического тестирования, позволяющего выявить дефекты в гене HFE, которые являются причиной наследственного гемохроматоза (мутации C282Y, H63D и S65C). Заболевание может появиться у обладателей двух копий мутантных генов HFE (ребенок подвержен наибольшему риску появления симптомов, если у него есть две копии гена с одной и той же мутацией). Если у него только одна копия мутантного гена, то он будет носителем (симптомы заболевания не возникнут).

На сегодняшний день, однако, роль генетического тестирования у детей противоречива. Американская академия педиатрии утверждает, что для многих наследуемых патологий, для которых доступна предварительная генетическая верификация, проведение тестирования не демонстрирует снижение заболеваемости или смертности, а знание о состоянии повышенного риска может вызвать неблагоприятные психологические реакции.

В целом при многих наследуемых патологических состояний, включая гемохроматоз, многие педиатры рекомендуют отложить генетическое тестирование, пока ребенок не станет взрослым, когда он сможет принять осознанное решение.

Еще одна веская причина отложить генетическое тестирование состоит в том, что только у 50% людей с положительным результатом на гемохроматоз возникают симптомы заболевания.

С другой стороны, эксперты Национального института исследования генома человека утверждают, что поскольку ранняя диагностика позволяет вовремя начать эффективное лечение, то выявление детей, которые входят в группу риска, может быть полезным. Они также утверждают, что генетическое тестирование полезно для пар, планирующих создать семью.

Обычно дети тестируются на гемохроматоз, если:

  • у обоих родителей установлен диагноз заболевания;
  • один из родителей страдает гемохроматозом, а другой является носителем (50% вероятность того, что у ребенка гемохроматоз);
  • оба родителя являются носителями гемохроматоза (25% вероятность того, что у ребенка гемохроматоз).

Когда родитель недоступен для генетического тестирования, то риск развития симптомов гемохроматоза ребёнка в будущем можно определить ориентируясь на других членов семьи, у которых диагностировано заболевания:

  • если у тети или дяди гемохроматоз, то вероятность того, что появятся симптомы равна примерно 1%;
  • если у одного из родителей гемохроматоз, то вероятность не превышает 5%;
  • если у брата или сестры гемохроматоз, то вероятность — 25%.

Если у одного из родителей есть клиника гемохроматоз, а у другого проводилось генетическое тестирование, и оно показало, что у него нет генов гемохроматоза, то ребенка не нужно тестировать, поскольку он всего лишь носитель.

Лечение

Теллины, устрицы, мидии, гребешки и морской трюфель — продукты, которые не стоит употреблять при гемохроматозе в сыром виде

Основным методом лечения гемохроматоза является терапевтическая флеботомия (кровопускание). Процедура способствует удалению лишнего железа из организма и приводит к улучшению общего состояния.

Другие методы лечения могут включать хелатную терапию дефероксамином (препарат связывает железо и способствует его удалению из организма), ограничение потребления продуктов с высоким содержанием железа, витамина С (который повышает абсорбцию железа), алкоголя и сырых моллюсков (из-за риска развитие инфекционного заболевания, вызванного бактериями, которые содержаться в моллюсках).

В сырых моллюсках может содержаться бактерия под названием Vibrio Vulnificus. Железо является важным фактором для жизнедеятельности Vibrio Vulnificus, поэтому этот микроорганизм быстро размножается в организме людей с гемохроматозом. Порой инфицирование может стать фатальным. Поэтому людям с синдромом перегрузки железом рекомендуется не потреблять в пищу устрицы и и другие виды моллюсков в сыром виде. Термическая обработка убивает бактерии.

Что еще следует знать о гемохроматозе

  • Наследственный гемохроматоз является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием и чаще всего встречается среди североевропейских народов.
  • Каждых десятый является носителем гемохроматоза, но поскольку оба родителя должны быть носителями, а затем каждый должен передать ген гемохроматоза своему ребенку, риск развития у большинства детей низок.
  • Если ребенок подвержен риску гемохроматоза, и родители решили отложить генетическое тестирование, тогда можно рассмотреть вариант сдачи регулярных анализов крови (каждые два-пять лет), включая сывороточное железо, ОЖСС, насыщение трансферрина и уровень ферритина, чтобы убедиться, что отсутствуют признаки перегрузки железом.
  • Выделяют также ювенильный гемохроматоз и неонатальный гемохроматоз.
  • Биопсия печени для определения количества железа в органе может потребоваться, если у ребенка гемохроматоз или есть подозрение.

Если вы считаете, что ваш ребенок подвержен риску развития гемохроматоза, то следует проконсультироваться с гематологом или гастроэнтерологом.

Гемофилия у мужа, а так хочется ребенка

На страницу

Здравствуйте, девушки

Как уже сказано в теме, у моего мужа гемофилия и мы хотим ребеночка Мы осознаем, что необходимо родить мальчика для того чтобы не передавалась эта болезнь по роду. Пишу здесь, чтобы узнать хотя бы какую-то информацию по планированию, а возможно у кого есть опыт зачатия и родов от мужа-гемофилика.

Читать еще:  Гептрал для чего назначают

Возможно кто не знает, что такое гемофилия то коротко расскажу:
Гемофилия — наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства.Обычно болезнью страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом), женщины же выступают как носительницы гемофилии, которые сами ей обычно не болеют, но могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц.

То есть если у нас родится мальчик, то он будет здоровым (без плохого гена), а вот если девочка есть высокая вероятность того что она будет носителем . А это значит что ее сын будет болеть гемофилией (что очень очень обидно нам осознавать), ну а если дочь то она будет иметь это плохой ген и сможет передать его своим детям: (

Дети:
Сашка 12.08.95

Статус: Оффлайн

То есть если у нас родится мальчик, то он будет здоровым

.Обычно болезнью страдают мужчины

Статус: Оффлайн

А почему ваш мальчик будет здоров? От мужа ему ничего не передастся?

Потому что мальчики болею ТОЛЬКО в случае, если рождены от матери-носительнице гена гемофилии, а наша ТС — здорова в этом плане

То-есть у них риск только один — родить дочь- носительницу

fr0sya
А это ген можно выявить при предимплантационной диагностике? Поройтесь в инете.
Если можно, то ваш вариант №1 — ЭКО с такой диагностикой. При ней эмбриологи исследуют эмбрионы перед переносом в полость матки матери и могут отобрать только здоровые.
Ведь, насколько я помню из школы, не все девочки обязатеьно наследуют это ген

Еще есть вариант ЭКО с донорской спермой, но к этому еще надо быть готовыми, конечно.

А почему ваш мальчик будет здоров? От мужа ему ничего не передастся?

Если я правильно помню. женщины — только переносчицы гена.
Мужчины — только болеют.

fr0sya
100% гарантировать сына вам может только ЭКО! Вы не рассматривали такой вариант?

Дети:
Сашка 12.08.95

Статус: Оффлайн

если рождены от матери-носительнице гена гемофилии, а наша ТС — здорова в этом плане

Статус: Оффлайн

Вдруг она тоже носитель, но не знает этого?

ну это вряд ли. очень редкое заболевание. она бы знала, что кто-то из предков-мужчин болел. хотя 100% может только анализ дать. проверить можно, по-моему, это называется «кариотипирование», когда проверяют хромомы.

Может потом передаться внучке автора?

Статус: Оффлайн

Ой, девочки я очень Вам всем благодарна.

Мы так и планируем сходить к генетику выяснить всю инормациею относительно моих генов. (В принципе никаких признаков гемофилии у меня в роду не было)
Я думала о том чтобы делать отбор «При ней эмбриологи исследуют эмбрионы перед переносом в полость матки матери и могут отобрать только здоровые.» Но есть маленькое но, муж
Он-то не очень к этому методу, все же хочет попробовать сам. Если девочка, ой, у меня аж руки потеют . Ну тут надо все очень хорошо обдумать и использовать все Ваши советы. Возможно просто надо ему все хорошо объяснить, хотя он и так все знает.
Как же тяжело быть женщиной

добавлено спустя 9 минут:

Вы чего путаете -то?!
Насколько я помню носителем поврежденного гена являются матери.У матери носительницы 50% вероятности,что сын будет болен,а 50%-здоров ,если дочь 50% станет носительницей,50-не станет носителем.
Мужчины кажется не являются носителями и не передают болезнь,они болеют!
Но лучше на это ответит генетик!Сходите на консультацию лучше!

Ой, девочки я очень Вам всем благодарна.

Мы так и планируем сходить к генетику выяснить всю инормациею относительно моих генов. (В принципе никаких признаков гемофилии у меня в роду не было)
Я думала о том чтобы делать отбор «При ней эмбриологи исследуют эмбрионы перед переносом в полость матки матери и могут отобрать только здоровые.» Но есть маленькое но, муж
Он-то не очень к этому методу, все же хочет попробовать сам. Если девочка, ой, у меня аж руки потеют . Ну тут надо все очень хорошо обдумать и использовать все Ваши советы. Возможно просто надо ему все хорошо объяснить, хотя он и так все знает.
Как же тяжело быть женщиной

добавлено спустя 9 минут:

Вы чего путаете -то?!
Насколько я помню носителем поврежденного гена являются матери.У матери носительницы 50% вероятности,что сын будет болен,а 50%-здоров ,если дочь 50% станет носительницей,50-не станет носителем.
Мужчины кажется не являются носителями и не передают болезнь,они болеют!
Но лучше на это ответит генетик!Сходите на консультацию лучше!

В мужчины-гемофилики является плохой ген который в случае рождения девочки передается ей с соответствующей хромосомой, ну как-то так. А если сын у такого мужчины родится то плохой ген ему не передается, будто хорошие гены матери побеждают. Так я могу объяснить по простому, ну я так понимаю.

Правильно,это я забыла,сейчас заинтересовалась,полистала генетику.Суть в том, что гемофилия повреждение в Х хромосоме,а Х хромосому мальчикам передают матери,а девочкам отцы!

добавлено спустя 4 минуты:

в принципе,у Вас есть еще вариант,если будет дочь и если она будет носителем,то она может зачать детей с ЭКО,при том через поколение в медицине еще прогрессивнее будет все это!Так,что не все так ужасно!

Гемохроматоз ювенильный

Поиск по форуму
Расширенный поиск
Найти все сообщения с благодарностями
Поиск по дневникам
Расширенный поиск
К странице.

Дорогой доктор, помогите, со вторника вся семья в кошмаре, очень переживаем .
Наша дочь, 11,5 лет, семейный врач говорит об идиопатическом гемохроматите тип 2, т.е. не наследственный, диагноза точного пока нет, доктор пока отталкивается от результатов анализов, я не знаю еслы вы в своей практике сталкивались с чем-то подобным, наш семейный — нет, он нас просто отсылает к педиатру, во франции наступает затяжной уик-енд, попадем только на следующей неделе /если я доживу, нет сил даже дышать/, итак анализы:

Гемоглобин — 8,1 /анемия 2-ой степени/
эритроциты — 2 640 000
гематокрит — 24,4%

железо — 234 /. /
трансферин — 1,83
коэф. насыщенности — 91,6%/. /
ферритин — 588

билирубин /не прямой/ — 41,4
АСАТ — 81
АЛАТ — 125
фосфатазные алкалины — 447

Ребенка на консультацию повела, / 8 июля/ так как она была желтоватая, в том числе и склеры, моча темная и жалобы на усталость и тошноты, умеренные головные боли, анализы вот такие, плюс сделали УЗИ живота, там ничего нет

Умоляю, ответьте, что вы думаете

У меня по жизни — все наоборот, оч страдаю от недостатка железа, у мужа железо в норме, откуда эта гадость.

Brunogalina
Посмотреть профиль
Найти все сообщения от Brunogalina

Dr.Vad
Посмотреть профиль
Найти все сообщения от Dr.Vad

Огромное МЕРСИ за такой быстрый ответ, Вы — Ангел

Здесь реально все закрыто на уик-енд, тем более у них этот праздник 14 июля, только со вторника я должна отнести письмо доктора к педиатру, надеюсь что может уже вечером она нас возьмет, у меня такое впечатление что он нас просто отфутболил, и долго признавался что за 30 лет практики первый раз видит такие цифры у ребенка

конечно если бы русско-советские лабо, первый рефлекс — недосчитали-пересчитали, пьяный лаборант или типа того, но здесь они как бы отвечают, значит эти результаты — реально ее результаты на сегодняший /то есть от 9 июля/, хотя надо сказать сегодня она не такая желтая, но все равно оч усталая, моча темная, голова умеренно болит

врач настаивает на вирусной инфекции, при этом мы сделали анализ на гепатиты, и мононуклеоз — все негатив, он говорит что педиатр продолжит искать вирусы, но их же тысячи.

Brunogalina
Посмотреть профиль
Найти все сообщения от Brunogalina

Ювенильный гемохроматоз — наследственное семейное заболевание (в мире описано около 100 кейсов и детей младше 15 лет — единицы), ферритин при наличии симптомов — более 1000, нередко более 2000,

при гемолизе или токсическом (бессмысленно больше искать вирусы, если вир. гепатита исключены!) повреждении печени железо и ферритин выходят из эритроцитов или печени. Если у ребенка продолжается интоксикация, то желание пофестивалить все выходные может закончится необратимым повреждением внутр. органов или печеночной недостаточностью. Быть может, вызов неотложки и госпитализация в профильное отделение/клинику было бы более разумным решением. Но ребенок Ваш и решать Вам.

Dr.Vad
Посмотреть профиль
Найти все сообщения от Dr.Vad

Dr.Vad
Посмотреть профиль
Найти все сообщения от Dr.Vad

Иногда жалею что живу во франции, например сейчас(((
реально, они не приедут, вот какой будет разговор — температура под 42 есть?, нет, дальше — ребенка рвет?, понос?, не держится на ногах? и ко всему этому даже не харкает кровью? Мадам, тогда положите трубку, а ваши там повышенные феритины и всякие коэфы под 90%, но у вас же есть лечащий врач, вы ему типа доверяете?, вот и действуйте по протоколу, то есть ждите вторника, несите письмо, идите к педиатру и вуаля

а если я по собственной инициативе поеду в скорое отделение госпиталя, не знаю как в штатах, здесь — катастрофа, можно просидеть 10 часов и они всегда будут брать передозированных и всяких там инсультно-инфарктных, переломы и проч, и еще к тому же насмотрится там дитя на все эти ужосы, сейчас вот только что покушала и смотрит научно-популярный фильм о древнем риме, я предпочитаю

тьфу-тьфу, не тошнит и ничего не болит пока. вот так вот — вуаля

я бесконечно благодарна Вам за быстрые ответы, вы меня просто к жизни возвратили, честно-честно, открылась диафрагма, теперь могу дышать

я так буду надеяться что это просто анемия, а не этот вот тот хроматоз, хотя про эти гемолитические анемии читать не оч приятно, гемолиз тоже — это же деструкция эритроцитов, тоже не самая лучшая опция

Прошу извинить за ошибку при создании темы, руки тряслись

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector