5 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Пигментные гепатозы как лечить диагностика как распознать

Пигментный гепатоз

Из-за некоторых генетических отклонений, передающихся по наследству, нарушается обмен билирубина ― продукта распада гемоглобина, и возникают пигментные гепатозы. Особенность этих заболеваний в возникновении желтухи при отсутствии любых повреждений, вирусных или инфекционных болезней печени. В зависимости от специфики нарушения билирубинового обмена различают несколько видов болезни.

Общая информация

При пигментном гепатозе у человека развивается желтуха, а строение и функционирование печени остается в норме.

Длительность жизни эритроцитов (красных кровяных телец) составляет 120 суток. После этого срока кровяные тела распадаются и выводятся из организма. Одним из продуктов их распада является билирубин, который может быть прямым и непрямым. Это вещество захватывается и перерабатывается печенью, после чего выводится в составе желчи в кишечник. Если этот процесс на каком-то этапе нарушается, то в крови остается не переработанный печенью билирубин. В результате кожа человека приобретает желтый оттенок.

Причины патологии

Причина пигментных гепатозов ― наследственные сбои в процессе переработки печенью билирубина. Различают 4 вида заболевания, в зависимости от этиологических особенностей:

  • Синдром Жильбера. Пигментный гепатоз развивается из-за недостатка глюкоронилтрансферазы — вещества, необходимого для захвата и выведения билирубина из крови. Характеризуется повышенным уровнем билирубина в крови и желтушностью кожного покрова.
  • Синдром Криглера-Найяра. В этом случае фермента глюкоронилтрансфераза в организме нет и содержание несвязанного билирубина в крови особенно высокое.
  • Синдром Дабина-Джонсона. Этот вид болезни возникает, если связанный с глюкуроновой кислотой билирубин отправляется обратно в кровь, а не в желчь.
  • Синдром Ротора. Это наследственно заболевание развивается по той же причине, что и синдром Дабина-Джонсона, но проявляется значительно слабее.

Вернуться к оглавлению

Клиническая картина

Симптомы пигментных гепатозов в зависимости от особенностей обмена билирубина:

Пигментный гепатоз будет изнемогать болями в печени, пожелтением кожи, сбоем секреции желчи.

  • Гепатоз Жильбера. Пациент жалуется на тупую боль в правой части живота. Кожные покровы желтого цвета. У пациента диагностируется умеренное увеличение печени.
  • Болезнь Криглера-Найяра. Заболевание диагностируют у детей сразу после рождения, встречается редко. Проявляется интенсивной желтухой. При тяжелой форме патологии в результате отравления организма происходит поражение ЦНС и младенец умирает. Легкая форма проявляется только умеренным пожелтением кожи.
  • Гепатоз Дубина-Джонсона. Яркий признак болезни ― желтые склеры. Этот признак усиливается у женщин во время беременности или из-за приема пероральных контрацептивов. Нарушатся секреция желчи.
  • Болезнь Ротора. Проявляется желтушностью склер.

В целом при пигментном гепатозе могут возникать такие симптомы:

  • Желтуха разной интенсивности, иктеричность склер, зуд кожи.
  • У пациента диагностируют астенический синдром. Человек страдает головокружениями, быстро устает.
  • Нарушение сна.
  • Развивается диспепсия. Пациент жалуется на тошноту, плохой аппетит, нарушение работы кишечника (запоры, диареи).
  • Тупая боль и чувство тяжести в области печени.
  • Увеличение размеров печени и селезенки.
  • Моча становится темного цвета.

Для постановки диагноза важно уточнить наличие желтухи у родственников пациента.

Методы диагностики пигментных гепатозов

Основная задача диагностики ― выявить истинную причину желтухи, отличить гепатоз от ряда других патологий, сопровождающихся пожелтением кожи. Для этого:

  • Проводят биохимический анализ крови для выявления уровня билирубина в крови.
  • Собирают анамнез. Уточняются все имеющиеся симптомы и их связь с питанием и стрессами, наличие симптомов, характерных для гепатита. Изучается генетический фон человека.
  • Проводится исследование на выявление вирусного гепатита.
  • С помощью УЗИ определяется размер и общее состояние печени и селезенки.
  • Выявляется наличие HBsAg и HCV в крови, а также антител к этим веществам. Возможно проведение биопсии печени для подтверждения диагноза.

Вернуться к оглавлению

Дифференциальная диагностика

Пигментные гепатозы важно отличить от:

  • вирусного гепатита в хронической или острой форме;
  • цирроза печени;
  • гемолитической анемии;
  • хронического персистирующего гепатита, который слабо себя проявляет, из-за чего диагноз поставить сложно.

Вернуться к оглавлению

Методы лечения

Люди с наследственным пигментным гепатозом должны беречь свое здоровье, избегать физических и психических нагрузок и с этим учетом выбирать место работы. Нужно следить за разнообразием рациона, 2 раза в год проходить курс витаминотерапии (особенный акцент делать на витамины группы В). Требуется постоянно придерживаться диеты (стол № 5), что подразумевает отказ от алкогольных напитков, жирных, кислых, жареных блюд, свежей выпечки, кофе, чая и т. д. По назначению врача проводится лечение гепатопротекторными препаратами (3―4 курса в год по 1 месяцу).

Лечение некоторых видов болезни имеет свои особенности:

  • Гепатоз Жильбера относят к заболеваниям, не требующим серьезной терапии. В этом случае даже без лечения у пациента нормализуется обмен билирубина самостоятельно. Иногда назначается прием фенобарбитала для снижения уровня билирубина в крови. Как показывают исследования, на течение болезни этот метод не влияет, но негативно сказывается на моральном состоянии человека. Пациент, вынужденный всю жизнь принимать лекарство, считает себя очень больным и на этой почве у него развивается депрессия.
  • Гепатоз Криглера-Найяра. 1-й тип болезни требует применения фототерапии и переливания крови. При 2-м типе назначаются препараты с фенобарбиталом, нечастая фототерапия. Младенцев рекомендуется переводить на молочные смеси, если обнаружена желтуха грудного молока.

Лечение пигментного гепатоза проводится только по назначению врача после проведения диагностики.

Прогноз и профилактика

Предупредить наследственные пигментные гепатозы невозможно, профилактические средства отсутствуют. Прогноз в большинстве случаев благоприятный. Пациенты живут полноценной жизнью, неудобство может доставлять только желтый цвет кожи и склер, но к этому привыкают. Неблагоприятный прогноз при гепатозе Криглера-Найяра. Из-за большого количества билирубина в крови возникает сильная интоксикация, что негативно сказывается на организме в целом, и на головном мозге в частности. В этом случае смерть наступает еще в раннем детстве.

Причины и лечение пигментного гепатоза

Функциональная гипербилирубинемия (пигментный гепатоз) – поражение печени дистрофического генеза, которое передается по наследству. Патология развивается из-за детерминированных энзимопатий, обусловленных генетическими изменениями. Функционально это проявляется в виде нарушения обмена билирубина в печени.

Причины пигментного гепатоза

Негемолитическая билирубинемия может появиться у ребенка практически сразу после его рождения или спустя несколько лет, что связано, как правило, с изменением транспорта билирубина в крови, а также нарушением поступления билирубина в клетки печени и его связыванием с глюкуроновой кислотой с последующей экстракцией в желчь.

К этой группе патологий принадлежат также синдромы Жильбера, Криглера-Найяра, Дабина-Джонсона и Ротора.

Синдром Жильбера, или ювенильная интермиттирующая желтуха, относится к заболеваниям печени с хроническим течением, главными симптомами которого становится неконъюгированная билирубинемия. Из числа всех больных желтухой 5% пациентов имеют диагноз «синдромом Жильбера». Болезнь подразделяется на два вида: наследственная и приобретенная. В первом случае патология никак не связана с вирусным гепатитом. Во втором – первые симптомы заболевания появляются сразу после вирусного гепатита. Вирус, таким образом, провоцирует генетически обусловленный дефект обмена билирубина. Несмотря на то что причины пигментного гепатоза при конституциональной и постгепатитной форме патологии различны, их проявления практически ничем не отличаются.

Синдром Криглера-Найяра, или желтуха, генетически обусловлена и связана с полным или частичным недостатком глюкуронилтрансферазы.

Этот синдром также подразделяется на два типа. В первом случае малыши в первые часы жизни начинают быстро желтеть. Связывание билирубина незначительно, поэтому он начинает накапливаться в жировой ткани головного мозга. У детей появляются и прогрессируют симптомы тяжелой интоксикации. Болезнь очень быстро заканчивается летальным исходом.

Вторая разновидность патологии имеет много общего с синдромом Жильбера и носит более доброкачественный характер. В первый год жизни у ребенка появляются симптомы желтухи, связанной с высоким содержанием билирубина в крови.

Синдромы Дабина-Джонсона и Ротора развиваются на фоне повышения конъюгированного билирубина из-за нарушения, в большинстве случаев, выделения гепатоцитами пигмента, что при синдроме Ротора выражено в меньшей степени.

Диагностика заболевания требует тщательного изучения причин пигментного гепатоза и основана на методике исключения прочих патологий.

Постановка диагноза подразумевает ряд этапов. В первую очередь исключается острый вирусный гепатит или рецидив хронически протекающего активного гепатита.

Далее изучается генетический фон пациента, собирается эпидемиологический анамнез, также больного расспрашивают о наличии продромальных проявлений, сопровождающих острый вирусный гепатит. При проведении обследования врачом определяются также размеры и плотность печени и селезенки. Изучение результатов анализов позволяет принять во внимание уровень билирубина в сыворотке крови и отдельных его фракций.

При снятии с пациента диагноза острого вирусного гепатита или обострения хронического гепатита в активной форме, а также хронического гепатита на II этапе важно исключить и гемолитическую анемию при гипербилирубинемии, связанной с наличием неконъюгированного билирубина.

Труднее всего отличить пигментный гепатоз от хронического персистирующего гепатита, протекающего с очень низкой степенью активности.

Для того, чтобы поставить более точный диагноз, может понадобиться определенное время, позволяющее изучить развитие патологии в динамике, проследить темпы изменения размеров органа, нарушения его функционирования. Важно также определить наличие в крови HBsAg, HCV и антител к ним. Для уточнения диагноза пациенту может быть назначена биопсия печени.

Поставить диагноз сопутствующих заболеваний желчевыводящих путей в большинстве случаев несложно.

Постановка диагноза основана на результатах УЗИ, холангиографии, дуоденального зондирования, иногда с этой целью проводится биопсия печени.

Дифференцировать пигментный гепатоз с циррозом печени тоже относительно легко. Достаточно собрать анамнез, изучить результаты физического исследования органа, результаты УЗИ.

Лечение пигментного гепатоза

При лечении пигментных гепатозов придерживаются нескольких правил. В первую очередь пациенту необходимо избегать физических и нервных перегрузок. Если патологии не сопутствуют заболевания ЖКТ, во время ремиссии не требуется придерживаться какой-либо специальной диеты. При прогрессировании симптомов пигментного гепатоза рекомендуется стол № 5. Если на фоне патологии развивается инфекция желчного пузыря, врач может назначить желчегонные препараты, тюбаж, антибактериальные лекарственные средства. Синдром Криглера-Найяра I лечится при помощи фототерапии с использованием лампы дневного освещения, прямых солнечных лучей. Внутривенно может быть рекомендован раствор альбумина. В некоторых случаях проводится заменное переливание крови. Обострение синдрома Криглера-Найяра II типа и Жильбера требует назначения препаратов, вызывающих индукцию ферментов и связывающих билирубин. Синдром Дубина-Джонсона и синдром Ротора в настоящее время не имеет определенной схемы лечения.

Читать еще:  Классификация декомпенсаций симптомы и лечение

Эксперт-редактор: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. врач-терапевт

Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность — «Лечебное дело» в 1991 году, в 1993 году «Профессиональные болезни», в 1996 году «Терапия».

Пигментный гепатоз: причины, диагностика и методы лечения

Некоторые проблемы на генетическом уровне провоцируют нарушение обмена билирубина. Из-за этого могут возникать пигментные гепатозы. Подобные заболевания считаются достаточно опасными. Это связано с тем, что у пациента возникает желтуха, но отсутствуют проблемы с печенью вирусного, инфекционного типа. Нарушения билирубинового обмена бывают различными, в соответствии с ними и основная группа заболеваний делится на несколько типов.

Описание

В организме человека эритроциты живут до 120 суток. После этого они расщепляются. Одним из продуктов распада читается билирубин. Он бывает прямой и непрямой. Это вещество после выделения обрабатывается в печени и выходит в кишечник в виде желчи. При нарушении одного из этапов в крови остается непереработанное вещество. Из-за этого кожа больного пигментным гепатозом становится желтой.

Причины заболевания

Описываемая проблема является наследственной. Она возникает из-за сбоев при переработке билирубина, которые передаются на генетическом уровне. На данный момент известно четыре вида проблемы. Они связаны с этиологическими особенностями:

  • Если билирубин отправляется в кровь, а не в желчь, то речь идет о возникновении синдрома Дабина-Джонсона.
  • Синдром Ротора имеет вышеописанную специфику, но его симптоматика слабее.
  • Пигментный гепатоз Жильбера возникает из-за того, что у человека не хватает вещества, которое позволяет захватывать и выводить билирубин. Кожа желтеет. В крови повышается концентрация билирубина.
  • При синдроме Криглера-Найяра у человека в организме нет фермента глюкуронилтрансферазы. В крови достаточно много билирубина.

Симптоматика

То, каковы симптомы пигментного гепатоза, полностью зависит от обмена билирубина. Общими проявлениями считаются боли в печени, желтизна кожных покровов и сбои в выработке желчи. Рассмотрим симптомы, характерные для каждого вида патологии:

  • При развитии синдрома Дабина-Джонсона у больного будут желтые склеры. Во время беременности или при приеме пероральных контрацептивов у женщин это проявление может усугубляться. Секреция желчи нарушена.
  • При болезни Ротора возникает желтушность склер.
  • Синдром Жульбера – пигментный гепатоз, который проявляется тупой болью в животе. Кожа желтая, а печень увеличивается в размерах.
  • Болезнь Криглера-Найяра встречается редко. Чаще всего диагностируется сразу после рождения. Появляется желтушность. Если патология в тяжелой форме, то начинаются проблемы с центральной нервной системой. Подобное нередко приводит к смерти больного. Если у ребенка легкая форма, то кожа немного желтеет.

Наследственные пигментные гепатозы могут проявляться по-разному. Рассмотрим еще некоторые симптомы. Нарушается сон, возникает боль и тяжесть в области печени, моча темнее, появляется астенический синдром, проявляющийся головокружением и усталостью, теряется аппетит, возникает тошнота, кишечник начинает плохо работать, кожа желтеет и начинает усиленно чесаться.

Для того чтобы поставить диагноз, необходимо также собрать анамнез родственников.

Процесс диагностики болезни

При диагностике проблемы важно узнать истинные причины пожелтения кожи, а также отличить пигментный гепатоз от ряда схожих заболеваний. Необходимо провести биохимический анализ крови. Это позволит понять, каков уровень билирубина в крови. Нужно собрать анамнез. Человек должен рассказать о стрессах, питании, симптомах. Обязательно проводятся генетические исследования. Учитывая схожесть проблемы с вирусным гепатитом, следует сделать анализы и опровергнуть или подтвердить его наличие. Благодаря проведению УЗИ можно понять, каково состояние печени, а также нормальные ли у нее размеры. Иногда проводится биопсия печени. Это позволит подтвердить диагноз.

Дифференциальные методы диагностики

При проведении диагностики важно отличить другие проблемы от пигментного гепатоза. Фото людей, страдающих данной проблемой, имеются в статье. Патологию можно перепутать с циррозом печени, вирусным гепатитом (протекающим как в острой, так и в хронической форме), персистирующим гепатитом (в слабой хронической форме). Иногда симптоматика схожа с гемолитической анемией.

Лечение проблемы

Учитывая, что патология передается по наследству, вылечиться полностью не представляется возможным. Пациенты должны избегать физических нагрузок, стрессов, а также правильно подобрать место работы. В рацион нужно периодически добавлять новые овощи и фрукты, чтобы обеспечить организм всеми запасами нужных веществ. Каждый год два раза придется проходить курс витаминотерапии. В особенности нужно обратить внимание на витамины группы В. Они необходимы больше любых других.

Диета № 5 соблюдаться должна всю жизнь. Что она подразумевает? Следует отказаться от алкоголя, жирного, кислого, жареного, а также выпечки, кофе, чая. Если есть необходимость, врач может назначать терапию гепатопротекторными средствами. Количество курсов в год не должно превышать 4, длительностью 1 месяц.

Лечение определенного синдрома

Лечение пигментного гепатоза зависит не только от симптомов, которые у человека возникают, но и от разновидности проблемы:

  • Синдром Криглера-Найяра. Болезнь бывает 1-го и 2-го типа. При первом необходимо делать переливание крови, а также проводить фототерапию. Второй тип подразумевает использование препаратов с фенобарбиталом. Фототерапия назначается редко. Если у женщины имеется желтуха грудного молока, то во время кормления младенца лучше его перевести на смеси.
  • Синдром Жульбера – пигментный гепатоз (по МКБ-10 код Е80.4), который не требует особого лечения. Чаще всего у пациентов переработка билирубина восстанавливается через время самостоятельно. Если его действительно много в крови, то назначается прием фенобарбитала. Врачи уверяют, что на состоянии человека отрицательно такая терапия не сказывается. Однако моральное состояние начинает ухудшаться. Чаще всего пациенты, которым приходится принимать этот препарат всю жизнь, начинают чувствовать себя сильно больными, и на этом фоне развивается депрессия.

Нужно помнить, что лечение следует назначать лишь после проведения полной диагностики.

Ограничения при синдроме Жильбера

Учитывая то, что проблему медикаментозно, как правило, не лечат, следует соблюдать некоторые ограничения. Это позволит избавиться от симптоматики.

Нельзя употреблять много пищи, которая перегружает желудок. Это касается жирной еды, а также алкоголя. Нельзя допускать длительных перерывов в приеме пищи. Это также вызывает проблемы со стороны ЖКТ. Запрещено профессионально заниматься спортом и сильно физически нагружать себя. Инсоляции находятся под запретом. Это связано с тем, что они усиливают оттенок кожи. Физиопроцедуры, которые нагревают область печени, запрещены. Это может привести к ухудшению состояния. Синдром может начать быстро прогрессировать.

Если соблюдать данные рекомендации, то условия жизни пациента сильно не ухудшатся.

«Урсосан»

«Урсосан» считается одним из самых эффективных средств при лечении описываемой проблемы. Он позволяет стабилизировать состояние мембран в печени. Благодаря этому уменьшиться проницаемость, а также воздействие на них со стороны внешних факторов. Средство влияет на количество желчи, которая выбрасывается в кишку. В крови снижается количество билирубина. Препарат позволяет предотвратить разрушение клеток печени при помощи ослабления воздействия со стороны токсинов. Позволяет при наличии холестериновых бляшек растворить их. Им можно вылечить гепатит С и В вирусного типа, причем как хроническую, так и острую форму болезни, связанную с желчными камнями, и холангит.

О данном препарате положительные отзывы. Он является отличным средством, не имеет противопоказаний и отлично проявляет себя при терапии. Чаще всего его назначают при лечении гепатозов Дабина-Джонсона, Ротора, Кригера-Найяра.

Прогноз и меры профилактики

К сожалению, из-за того что пигментный гепатоз (по МКБ-10 код К76.9) является наследственным недугом, предупредить его невозможно. Прогноз чаще всего благоприятный. Пациенты могут вполне жить полноценной жизни. Единственный нюанс, который может приносить дискомфорт, заключается в желтом оттенке кожи и склер. Однако к этому легко привыкнуть.

Неблагоприятным прогноз является лишь в случае гепатоза Криглера-Найяра. Из-за огромного количества билирубина у человека начинается интоксикация. Это сказывается на организме в целом, а также на головном мозге. Нередко пациенты умирают еще на начальной стадии проблемы.

Итоги

Как уже было сказано выше, из-за повышенного уровня билирубина в крови, пожелтения глаз и других слизистых оболочек, кожи у пациента возникает дискомфорт. Последствия могут быть совершенно различными: тяжелыми, приводящими к смерти, средними, при которых симптомы можно временно купировать, и легкими, не требующими особого лечения. Однако во всех случаях гипербилирубинемия будет считаться пожизненным диагнозом.

Людей, страдающих синдромом Жильбера, не относят к группе риска, однако им нужно постоянно проходить обследования и контролировать уровень билирубина в крови. Лечение принесет наилучший эффект только в том случае, если быстро провести диагностику и вовремя начать терапию.

Пигментные гепатозы: синдром Жильбера, Дабина-Джонсона, Криглера-Найяра, Ротора

Пигментными гепатозами называется группа наследственно обусловленных патологий печени, характеризующихся дистрофическими и обменными нарушениями в печеночной паренхиме из-за отложения в гепатоцитах (клетках печени) пигмента билирубина.

Большинство наследственных пигментных гепатопатий протекают доброкачественно на протяжении всей жизни человека, реже отмечается тяжелое течение патологии с формированием гепатита и множественных внеорганных осложнений токсического характера.

Гепатозом в общем смысле этого слова называют невоспалительное поражение печени, характеризующееся нарушением обменных процессов и дистрофией ткани печени. Причинами гепатозов могут многие факторы, в данной статье поговорим о гепатозах, вызванных нарушением метаболизма билирубина.

Пигментными гепатозами называют заболевания, при которых дистрофические изменения обусловлены нарушением метаболизма пигмента – билирубина. Пигментные гепатозы характеризуются наличием общего симптома – желтухи (появления специфической желтой окраски кожи и слизистых оболочек), изменением цвета мочи, кала, дистрофией клеток.

Рассмотрим наиболее часто встречающиеся заболевания, относящиеся к группе пигментных гепатозов.

Синдром Жильбера

Данный наследственный синдром связан с нарушением конъюгации (соединения) пигмента билирубина с глюкуроновой кислотой. Аномалия обмена билирубина (печеночного пигмента) при синдроме Жильбера вызвана тем, что в печеночной паренхиме больного недостаточно фермента, который делает возможным эту биохимическую реакцию. Генетический дефект фермента передается по наследству, при исследовании крови у кровных родственников больного может определяться повышенный уровень билирубина.

Чаще этот пигментный гепатоз выявляют у представителей сильного пола (в 5-10 раз). Диагноз синдром Жильбера впервые устанавливается в детском, подростковом, а также молодом возрасте. Иногда пигментный гепатоз диагностируется случайно при исследовании крови на билирубин.

Нередко синдром Жильбера проявляет свои первые признаки после воздействия на организм провоцирующих факторов – перенесённого тяжелого ОРВИ, отравления, вирусного гепатита острого характера, приема лекарственных препаратов, алкоголя.

Синдром Жильбера является самым часто встречающимся пигментным гепатозом, передаётся данное заболевание по аутосомно — доминантному типу.

Патогенез пигментного гепатоза

Вследствие нарушения захвата билирубина преимущественно неконьюгированная фракция последнего начинает определяться в повышенном количестве в крови. При достижении еще более высоких цифр билирубина появляются типичные симптомы желтухи.

Симптомы гепатоза печени

Симптомы пигментного гепатоза, протекающего с чередующимися периодами усиления и отсутствия желтухи, могут быть различной степени выраженности. Обострения заболевания, характеризующиеся появлением желтухи, связаны с различными факторами.

Синдром Жильбера, наряду с желтухой, может проявляться такими астеническими симптомами, как слабость, снижение аппетита, снижение настроения, нарушение сна, иногда головокружением. Указанные симптомы больше выражены при обострении, вне обострения могут не проявляться.

Синдром Жильбера также проявляется диспепсическими и другими симптомами — тяжестью в правом подреберье, эпигастрии, умеренной болезненностью в области печени, снижением аппетита, ощущением горечи во рту.

При обострении гепатоза и увеличении уровня билирубина в крови при синдроме Жильбера может появляться тошнота, иногда рвота, отрыжка горьким воздухом.

Другими симптомами при пигментом гепатозе могут быть нарушение стула по типу диареи, реже запора, нередким явлением становится вздутие живота, особенно при алиментарных диетических погрешностях.

Указанные признаки при синдроме Жильбера сочетаются с симптомами желтухи, которые являются ведущими при данном гепатозе.

Синдром желтухи при гепатозах имеет отличительные черты. Желтуха носит хронический характер, возникает периодически под воздействием различных факторов (прием препаратов, алкоголя, стрессы, физнагрузки), в результате заболеваний (острый гепатит, отравления). Желтушные периоды чередуются временными интервалами, в течение которых цвет кожных покровов имеет нормальную окраску.

В некоторых случаях синдром Жильбера протекает в безжелтушной форме, при этом в крови определяется повышенный уровень билирубина.

Другой особенностью желтухи при данном пигментном гепатозе является ее различная степень выраженность у разных больных. Например, у ряда больных с синдром Жильбера отмечается только периодическое изменение окраски склер (субиктеричность) в виде легкого пожелтения.

У других больных желтуха имеет более выраженный характер и проявляется отчетливым диффузным пожелтением всего кожного покрова или с преимущественным отложением желтого пигмента на слизистых, в кожных складках, на ладонях, стопах.

При объективном исследовании больного с синдромом Жильбера отмечается увеличение границ печени, умеренная болезненность в правом подреберье или повышенная чувствительность при пальпации при обострении заболевания. Редко при данном пигментном гепатозе наблюдается одновременное увеличение селезенки.

Как уже было отмечено, все эти симптомы гепатоза наблюдаются непостоянно, а провоцируются различными факторами.

Желтуха при синдроме Жильбера усиливается после различных стрессовых ситуаций, физнагрузки, грубых алиментарных погрешностях в питании, приеме алкоголя, некоторых лекарственных средств.

Синдром Жильбера – наследственная аномалия обмена билирубина протекает волнообразно, как правило, имеет доброкачественный характер, в ряде случаев может переходить в хронический гепатит персистирующего характера.

Диагностика синдрома Жильбера

При исследовании печеночных пигментов в крови диагностируют повышение непрямого билирубина (в большей степени, чем прямого). Иногда при обострении, особенно выраженном, может наблюдаться увеличение печеночных маркеров – АЛТ, АСТ. Вне обострения степень билирубинемии снижается.

Анемия или снижение уровня гемоглобина и эритроцитов при синдроме Жильбера не характерна.

Для диагностики синдрома Жильбера применяют фармакологическую пробу, при которой оценивают степень изменения уровня билирубина.

Также для постановки диагноза пигментный гепатоз используют такие биохимические маркеры, как щелочная фосфатаза, мочевина, проводят тимоловую или сулемовую пробы.

В анализе мочи при обострении процесса выявляется уробилинурия. Вне обострения анализы мочи остаются малоинформативными.

При формировании хронического гепатита при ультразвуковом исследовании определяют характерные для данного заболевания объективные признаки.

В сложных случаях диагностики пигментных гепатозов применяют радиоизотопное исследование, редко пункционную биопсия (по показаниям).

Синдром Дабина-Джонсона

Данная патология пигментного обмена встречается не так часто, как синдром Жильбера. При этом пигментном гепатозе выведение билирубина из клеток печени замедляется, что приводит к повышению концентрации в крови конъюгированной фракции билирубина и желтухе.

Нарушение выведение из гепатоцита билирубина обусловлено генетически, так как при данном заболевании наблюдается дефект работы фермента, ответственного за экскрецию пигмента из печени.

Вследствие указанных патологических механизмов при синдроме Дабина-Джонсона в гепатоцитах накапливается вещество темно-коричневого цвета (пигмент).

Как и многие пигментные гепатозы, синдром Дабина-Джонсона, являясь наследственной аномалией пигментного обмена, передаётся по аутосомно-доминантному механизму, чаще данный гепатоз обнаруживается у мужчин.

Заболевание протекает в целом благоприятно, имеет хроническое течение, впервые диагноз пигментный гепатоз у таких больных выявляется в молодом и детском возрасте.

Провоцирующим фактором, при котором появляются симптомы данного гепатоза, являются интеркуррентные заболевания, инфекции, стрессы, выраженное физическое напряжение, прием лекарств (особенно гепатотоксичных), алкоголя.

Осложнение синдрома Дабина-Джонсона – формирование хронического гепатита и отложение в гепатобилиарной системе билирубиновых камней – ЖКБ.

Основной признак данного пигментного гепатоза – пожелтение кожи и слизистых, или синдром желтухи. Желтая окраска кожи может достигать различной степени интенсивности, но чаще желтуха не ярко выражена.

Желтуха имеет интермиттирующий характер, то есть появляется при обострении. В течение заболевания часто наблюдаются безжелтушные периоды, когда заболевание не проявляется.

Кроме желтухи, при обострении гепатоза наблюдаются боли в животе, в правом подреберье, тяжесть в области печени. При пальпации определяется увеличение печени, может наблюдаться кратковременный зуд кожи (непостоянный признак).

Общие симптомы при обострении синдрома Дабина-Джонсона – тошнота, снижение или отсутствие аппетита, горечь.

При исследовании крови отмечается различной степени повышение пигмента билирубина (за счет прямой фракции). Моча при синдроме Дабина-Джонсона приобретает темный цвет, при исследовании определяется билирубин.

Дополнительным методом диагностики, применяемым при данном пигментном гепатозе, является рентгенологический (диагностика желчных камней), ультразвуковые методы диагностики.

Синдром Криглера-Найяра

Пигментный гепатоз, отличающийся более тяжелым течением. Заболевание характеризуется резким повышением в крови несвязанного билирубина из-за наследственно обусловленного дефекта ферментной системы, конъюгирующей (связывающей) билирубин.

Вследствие ферментной недостаточности наблюдается значительное повышение билирубина, который оказывает токсическое влияние как на печень, так и на другие внутренние органы (мозг, сердце, скелетные мышцы).

Тяжелая форма данного пигментного гепатоза начинает проявляться практически сразу после рождения значительной желтухой и выраженным повышением в крови билирубина. Токсическая гипербилирубинемия вызывает появление тяжелых симптомов со стороны нервной системы, появляются судороги, нистагм, повышение тонуса мышц ребенка. Дети значительно отстают в развитии от сверстников. Заболевание протекает тяжело и часто заканчивается летально в детском возрасте.

Течение синдрома Криглера-Найяра может быть и более доброкачественным. При этом уровень несвязанного билирубина в крови не достигает таких высоких цифр, как при тяжелом течении, неврологические симптомы мало или совсем не выражены.

Синдром Ротора

Наследственный гепатоз, проявляющийся желтухой и передающийся по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание одинаково часто выявляют как у мальчиков, так и у девочек. При этом пигментном гепатозе нарушается выведение клетками печени билирубина, в результате чего связанная фракция пигмента в большом количестве поступает в кровь.

Появляется желтуха, чаще не резко выраженная, и другие симптомы (горечь, снижение аппетита, тяжесть в правом подреберье), астения. Данный синдром протекает относительно благоприятно, периодически обостряясь при воздействии неблагоприятных факторов.

Диагностика гепатоза аналогична другим наследственным нарушениям пигментного обмена.

Лечение больных с пигментными гепатозами печени

Больным с пигментными гепатозами рекомендуют избегать самостоятельного приема лекарственных средств без назначения врача, исключить прием алкоголя и других гепатотоксичных средств.

Рекомендовано правильное питание с ограничением жареных и жирных продуктов. При обострении заболевания диета более щадящая.

По назначению врача при обострении могут быть назначены ферментные препараты, витамины, гепатопротекторы, адсорбенты. Проводится профилактика острых гепатитов.

Рекомендовано регулярное наблюдение и контроль уровня билирубина в крови.

Диагностика и лечение пигментного гепатоза

Наследственные пигментные гепатозы диагностируют у детей при рождении. Причиной заболевания является нахождение билирубина в крови из-за дисфункции работы печени. Уровень его может нормализоваться самостоятельно. Иногда применяют медикаментозное лечение. Первыми признаками являются: желтушность кожи и белков глаз, боль и тяжесть в животе с правой стороны, общее недомогание.

Пигментный гепатоз проявляется желтухой, а размеры железы находятся в пределах нормы.

Почему возникают и как распознать?

Билирубин — продукт разрушения эритроцитов, обрабатывается печенью затем выходит в кишечник вместе с желчью. Нарушение этого процесса является причиной скапливания билирубина в крови и проявляется желтухой кожных покровов и белков глаз. К сбоям работы печени относят наследственные гепатозы. Причины, виды и симптомы патологии можно рассмотреть в таблице:

    Симптоматика обширна и может указывать на проблемы с печенью .

разная по интенсивности желтуха кожных покровов;

  • желтые склеры глаз;
  • зуд кожи;
  • головокружение, недомогание, быстрая утомляемость;
  • дисфункция работы желудочно-кишечного тракта;
  • плохой сон;
  • тяжесть и болевой синдром в животе;
  • печень и селезенка увеличены;
  • моча становиться темнее.
  • Вернуться к оглавлению

    Методы диагностики

    Пигментные гепатозы необходимо отличить от иных заболеваний печени. Дифференцированную диагностику проводят с такими болезнями:

    • гепатит в острой или хронической форме;
    • воспаление печени и анемия, вызванная усиленным разрушением эритроцитов.

    Для этого нужно сдать такие анализы:

    • анализ симптомов и наследственности;
    • биохимия крови на билирубин;
    • исследование на гепатит;
    • ультразвуковое исследование;
    • биопсия печени.

    Вернуться к оглавлению

    Как лечить?

    Может быть диагностирована желтуха у младенца, находящегося на грудном вскармливании. В таком случае ребенка необходимо кормить молочными смесями.

    Гепатоз Жильбера не требует специфического лечения. Количество билирубина в кровеносной системе может нормализоваться самостоятельно. Могут назначаться фенобарбиталы. Болезнь Криглера-Найяра по 1 типу лечат фототерапией и гемотрансфузией, а 2 тип — фенобарбиталами. При наследственном гепатозе нужно избегать сильных нагрузок на организм. Рекомендуется 2 раза в год принимать курс витаминов, особенно группы В. Необходимо отказаться от алкоголя, жареной и жирной пищи, чая и кофе. По назначению врача 3—4 раза в год проводят лечение гепатопротекторами.

    Разновидности и методы лечения пигментного гепатоза

    Пигментный гепатоз, или генетически обусловленная гипербилирубинемия — это функциональное заболевание, которое заключается в нарушении печёночного обмена билирубина. Билирубин является токсичным биохимическим пигментом, образующимся в селезёнке при разрушении отмирающих эритроцитов. Через портальную вену и её коллатерали этот пигмент с кровотоком поступает в печень, вступает в реакцию с вырабатываемой её клетками глюкуроновой кислотой, обезвреживается, соединяется с желчью и выводится с ней по желчному протоку в двенадцатиперстную кишку, выполняя там роль эмульгатора жиров.

    Если на каком-то этапе этой длинной физиологической цепочки произойдёт функциональный сбой, уровень билирубина в крови непременно повысится по одному из сценариев, которые описаны в наиболее часто случающемся синдроме Жильбера, а также в синдромах Ротора, Дабина-Джонсона и Криглера-Найяра.

    На каждом этапе своего метаболизма билирубин классифицируется как:

    • общий, циркулирующий во всём кровотоке;
    • непрямой, образующийся при распаде эритроцитов, но ещё не оказавшийся в печени;
    • прямой билирубин, уже связанный глюкуроновой кислотой и поступивший в двенадцатиперстную кишку.

    Норма билирубина измеряется в микромолях на литр и составляет:

    • для общего — 8-20,5 (взрослые), 3,5-20,4 (дети старше месяца);
    • для прямого — от 0 до 5,1 (у детей и у взрослых);
    • для непрямого — 0-16,5 (у всех возрастов).

    Внешним проявлением повышенного билирубина, связанного с нарушением его обмена, становится пожелтение кожных покровов и склер глазных яблок.

    Клинические формы пигментного гепатоза

    Все пигментные гепатозы имеют наследственную или приобретённую этиологию. Приобретённый гепатоз пигментного типа, как правило, становится следствием вирусного гепатита или желтухи. Вирус провоцирует сбой в метаболизме билирубина.

    Наследственные гепатозы возникают без связи с желтухой, просто в силу врождённой предрасположенности к ним организма. Вирус может лишь ускорить болезнь.

    По статистике ВОЗ примерно 5% заболевших вирусным гепатитом страдают ещё интермиттирующей пигментной желтухой ювенильной природы, иначе говоря синдромом Жильбера. Это синдром наследственной гипербилирубинемии клинически проявляется следующим образом:

    • в крови умеренно повышается уровень непрямого билирубина;
    • активность глюкуронилтрансферазы, ускоряющей разложение билирубина и выведение его с желчью, снижена примерно на треть от нормального показателя;
    • фенобарбитал понижает билирубин;
    • морфологическое и функциональное состояние печени нормально, желтуху проявляют только пигментные пятна на коже;
    • тип наследования заболевания — аутосомно-доминантный.

    Среди генетически обусловленных желтух описанный Жильбером синдром является наиболее лёгкой и излечимой формой пигментного гепатоза. Куда более опасным, особенно для детей, является синдром Криглера-Найяра, когда разрушающая билирубин глюкуронилтрансфераза в крови отсутствует полностью или содержится в недостаточном количестве.

    Данный синдром у детей обычно протекает в двух формах. В одном варианте желтушность начинает прогрессировать уже с первых часов жизни, поскольку билирубин связывается в незначительном объёме. Из-за этого свободный билирубин накапливается в головном мозге, вызывая у ребёнка тяжёлую интоксикацию и быструю смерть.

    Второй вариант патологии не столь фатален. Это объясняется тем, что концентрация в кровотоке глюкуронилтрансферазы, пониженная на первом годе жизни малыша, в дальнейшем достигает достаточно высоких показателей, которые необходимо постоянно поддерживать с помощью соответствующих препаратов.

    В том случае, если в кровяном русле увеличена доля не свободного, а связанного билирубина у человека развиваются синдромы Ротора или Дабина-Джонсона, характеризующиеся сходством симптомов, среди которых наиболее показательны жировая дистрофия головного мозга, желтушность кожи и слизистых оболочек.

    Обе болезни, в отличие от синдрома Жильбера, встречаются довольно редко и поражают в основном молодых мужчин, наследственно предрасположенных к этим типам пигментного гепатоза. Полностью заболевания не излечиваются, поддерживающую терапию необходимо проводить в течение всей жизни.

    Диагностика врождённой желтухи

    Синдром Жильбера является наиболее распространённой формой наследственного пигментного гепатоза. В классическом варианте он представлен тремя симптомами:

    • телеангиэктазией в лицевой области;
    • кстантелазмой в веках;
    • жёлтым окрасом кожных покровов.

    Основной внешний признак наличия синдрома — это желтушная пигментированность глазных склер, выраженная более или менее отчётливо. Кожные покровы окрашиваются редко и слабо по подобию лёгкого желтоватого загара. Таким образом, точный диагноз чаще всего устанавливается только при проведении биохимического анализа.

    Пациенты, страдающие данной патологией, жалуются на тяжесть в области правого подреберья, где расположена печень, а также на быструю утомляемость, ведущую к астении.

    Желтушные проявления могут иметь как эпизодический, так и постоянный характер, когда заболевание уже принимает хроническую форму. Зуд окрашенной кожи, типичный для вирусного гепатита, при данной патологии отсутствует.

    Сама интенсивность желтизны может усиливаться вследствие голодания, злоупотребления спиртными напитками, физической утомлённости, а также снижения иммунитета, например, при инфекционных болезнях.

    К инструментальным методам, позволяющим диагностировать синдром Жильбера, относятся:

    • забор крови на общий билирубин (при паталогии его уровень может колебаться в диапазоне 21-51 микромоль на литр; физические нагрузки и попутные болезни повышают этот показатель, он становится от 85 до 140);
    • тест с фенобарбиталом: приём этого препарата избирательно снижает уровень билирубина путём повышения активности энзима глюкуронилтрансферазы, разрушающего общий билирубин;
    • низкокалорийная диета: на её фоне содержание билирубина в кровотоке пациента при синдроме Жильберга может повысится на 100% (этот способ слишком рискован и иногда требует последующего применения билирубинопонижающих лекарств);
    • прямая генетическая диагностика области печени на наличие UGT1A1, гена, вызывающего синдром.

    Дифференциальная диагностика наследственного гепатоза

    Схожесть симптоматики роднит многие заболевания, затрудняет правильную постановку диагноза, а значит, и точную, целенаправленную терапию. Синдромы Жильбера, Ротора, Дабина-Джонсона — не исключение. По симптомам они схожи со всеми желтухами, и, прежде всего, с гемолитическими пигментными гепатозами.

    Уточнение диагноза проходит в несколько этапов:

    1. Проведение анализа на вирусный гепатит в острой или хронической форме и исключение его из диагноза. Основное внимание при этом уделяется содержанию в сыворотке крови ретикулоцитов, распад которых и увеличивает концентрацию билирубина.
    2. Изучение эпидемиологического анамнеза больного на предмет его наследственной предрасположенности к пигментному гепатозу.
    3. Обследование селёзёнки и печени с выяснением их размеров и плотности (при вирусном гепатите они увеличены, при синдроме Жильбера — нет).
    4. Анализ крови на билирубин (при гемолитической желтухе он выше 51 мкмоль/л, иногда значительно).
    5. Исключение из диагноза гемолитической анемии, схожесть с которой может быть обусловлена гипербилирубинемией из-за наличия в кровотоке большого количества свободного билирубина.
    6. Анализы на персистирующий гепатит, тоже сходный с пигментным гепатозом не только по симптомам, но и по активности их проявления.
    7. Изучение развития заболевания на протяжении определённого времени: как изменяются размеры печени; как это связано с нарушением её функций.
    8. Анализ крови на наличие антигена HbsAg , тестирующего антитела, возникающие при гепатите В, и антигена HCV, выявляющего гепатит С. Этот анализ является ещё более точным при проведении биопсии печени.
    1. Дуоденальное зондирование печени, холангиография, УЗИ.

    Только проведение всего цикла этих исследований даёт возможность клиницисту поставить верный диагноз и выработать необходимый лечебный курс для максимально возможного устранения последствий имеющейся патологии.

    Лечение пигментного гепатоза

    Наследственные желтухи лечатся по-разному. Наименьшего внимания требует синдром Жильбера. Некоторые учёные считают его просто генетически обусловленной особенностью индивида, подкорректировать которую можно даже при помощи обыкновенной диеты и здорового образа жизни. Единственные ограничения здесь касаются:

    • употребления большого количества жидкости и продуктов, перегружающих печень, а именно жирной пищи и алкоголя;
    • долгих перерывов в принятии пищи;
    • профессиональных занятий спортом и чрезмерных физических нагрузок;
    • инсоляций, усиливающих пигментацию кожи;
    • физиопроцедур, разогревающих область локализации печени.

    При обострениях всех видов пигментного гепатоза кроме того показана витаминотерапия и желчегонные препараты. Высокий билирубин, вызывающий плохое самочувствие, достаточно быстро понижает фенобарбитал как в чистом виде, так и в составе валокордина и корвалола.

    Наибольший эффект при нормализации функций печени и её желчевыводящих протоков оказывает урсосан. Механизм его действия позволяет:

    • стабилизировать клеточные мембраны в тканях печени — уменьшить их проницаемость и тем самым повысить устойчивость к внешним воздействиям;
    • увеличить выброс желчи в двенадцатиперстную кишку и понизить концентрацию билирубина в кровотоке;
    • нормализовать продуцирование антител при гепатитах В и С;
    • растворить холестериновые бляшки на стенках сосудов и усилить кровоток в печени;
    • предотвратить разрушение печёночных клеток путём ослабления воздействия на них токсинов, в том числе и билирубина, а также образования на их месте соединительной ткани;
    • вылечить вирусный гепатит С и В в хронических и острых формах, желчнокаменную болезнь, холангит склерозирующего типа, первичный биллиарный цирроз.

    Отзывы об урсосане у принимавших его пациентов самые благоприятные. Все говорят о его эффективности при всех видах гепатита, желчекаменной болезни и наследственных пигментных гепатозах. В последнем случае препарат не имеет противопоказаний и назначается в основном для лечения гепатозов, вызванных синдромами Кригера-Наяара, Ротора и Дабина-Джонсона. Терапевтический курс при этом имеет поддерживающий характер и, как правило, растягивается на всю жизнь больного.

    Заключение

    Врождённый гепатоз, вызывающий повышение уровня билирубина и пожелтение глаз, слизистых оболочек, кожных покровов, а также ряд симптомов, причиняющих больному существенный дискомфорт, может иметь различные последствия: от тяжелых при синдроме Криглера-Найяра, поддающихся временной компенсации при синдромах Дабина-Джонсона и Ротора до легко устраняемых в случае с синдромом Жильбера. Гипербилирубинемия во всех трёх вариантах является пожизненным диагнозом. Самый благоприятный прогноз у пациентов, имеющих синдром Жильбера. Их не относят к группе риска. Тем не менее регулярное обследование у докторов необходимо при всех проявлениях пигментного гепатоза. Чем раньше начать лечение, тем будет больше надежды на его позитивный исход.

    Видео

    Первые признаки заболевания печени.

    Ссылка на основную публикацию
    Adblock
    detector